Nascholing voor en door zorgprofessionals

Infographic over PPHN

De lever vervult continu een scala van functies die onmisbaar zijn voor het behoud van homeostase. Omdat leverziekten op de kinderleeftijd maar weinig voorkomen, zijn we geneigd deze functies als vanzelfsprekende achtergrondprocessen te beschouwen tijdens de klinische beoordeling van patiënten. Bij kinderen met acuut leverfalen wordt de kinderarts rechtstreeks geconfronteerd met de pathofysiologische gevolgen van het uitvallen van de lever als homeostatisch orgaan. In deze ‘Hoe zat het ook alweer’ illustreren we het brede palet van leverfuncties aan de hand van de symptomen die optreden in de context van leverfalen.

Het humaan immunodeficiëntievirus (hiv) is een retrovirus dat het immuunsysteem – met name CD4+ T-lymfocyten systematisch aantast en verzwakt. Het virus bindt zich aan CD4-receptoren en dringt cellen binnen, vermenigvuldigt zich en integreert genetisch materiaal in het gastheercel-DNA. Hierdoor ontstaat stap voor stap immunodeficiëntie. Een acute hiv-infectie kan zich uiten als acuut retroviraal syndroom met koorts, opgezette halslymfeklieren en rode huiduitslag, maar kan ook zonder symptomen verlopen. Zonder behandeling wordt de patiënt vatbaar voor opportunistische infecties of hiv-gerelateerde maligniteiten en ontstaat aids.

Galgangatresie moet in Nederland eerder worden herkend. Vroegtijdige detectie verbetert de uitkomst voor patiënten. Zorgverleners in de eerste lijn kunnen galgangatresie signaleren met behulp van de ontlastingskleurenkaart. Bloedonderzoek (direct en totaal bilirubine) is nodig bij alle kinderen met ontkleurde ontlasting na de geboorte en neonaten die op de leeftijd van drie weken nog geelzien. Bij geconjugeerde hyperbilirubinemie en een verhoogd gamma-glutamyltransferase (γGT) moet de diagnostiek worden gecoördineerd in overleg met een kinderhepatologisch centrum voor snelle doorverwijzing. Daar kan de diagnose galgangatresie worden bevestigd met een leverbiopt en volgt zo snel mogelijk een Kasai-operatie. Bewustwording van de diagnose galgangatresie is essentieel in de hele zorgketen.

Beeldvormend onderzoek is belangrijk voor het identificeren van hyperfunctionele bijschildklieren bij patiënten met primaire hyperparathyreoïdie (pHPT). De diagnose pHPT wordt allereerst gesteld op grond van biochemische bepalingen van het bijschildklierhormoon en de calciumspiegels in serum. Vervolgens is beeldvorming noodzakelijk om een oorzakelijk bijschildklieradenoom te lokaliseren. Eerstelijns beeldvormingstechnieken zijn op dit moment 99mTechnetium(Tc)-sestamibi-bijschildklierscintigrafie met SPECT/CT, al dan niet gecombineerd met hoge-resolutie halsechografie met kleurendoppler. In de tweede lijn is er een plaats voor 18F-gelabelde cholinederivaten met PET/CT, 4-dimensionale CT, waarbij blanco, arteriële, veneuze en late fasen worden afgebeeld, en MRI. Parathyreoïdectomie is de enige curatieve behandeling voor pHPT. In ervaren handen wordt het succes van minimaal invasieve parathyreoïdectomie mede bepaald door een nauwkeurige pre-operatieve lokalisatie van één of meerdere hyperfunctionele bijschildklieradenomen.

Welke informatie mag of moet een behandelaar verstrekken aan Veilig Thuis wanneer hiernaar wordt gevraagd? In hoeverre is toestemming vereist van de patiënt? In dit artikel wordt deze vraag beantwoord aan de hand van de casus over Lucy.