Nascholing voor en door zorgprofessionals

Of het nou bestaat of niet, de term ‘anaesthesia dolorosa’ is zonder twijfel de mooiste omschrijving van een neurologische aandoening die er is. Er zit een contradictie in (‘pijnlijke pijnloosheid’) en iets religieus ( het lijkt op ‘mater dolorosa’: ‘moeder van smarten’). Iemand die dit heeft, kan niet anders dan vreselijk lijden. Ik had ooit een patiënte met AD (hier geen ‘Alzheimer disease’, maar anaesthesia dolorosa), die tot zelfmutilatie was overgegaan omdat de pijnloze pijn niet te verdragen was.

Obesitas aanpakken bij jonge kinderen | Post-COVID bij kinderen en adolescenten

In deze nascholing wordt een duidelijk beeld gegeven over hoe PTSS behandeld kan worden en waar in het contact met uw oudere patiënten rekening mee gehouden kan worden. Er worden bijvoorbeeld praktische handreikingen gegeven over hoe men op verschillende momenten in het contact met de oudere patiënt vragen kan stellen over PTSS, daarover uitleg kan geven of suggesties voor het aangaan van een behandeling kan geven. Daarnaast worden verwijsmogelijkheden besproken en welke behandelingen het beste gekozen kunnen worden bij PTSS bij ouderen.

Het vakgebied klinische genetica verandert voortdurend. Zo neemt de kennis over zeldzame genetische aandoeningen in rap tempo toe. Door de ontwikkeling en continue verbetering van genetische technologie (next generation sequencing) kan steeds sneller en accurater een genetische diagnose worden gesteld bij kinderen met een zeldzame aandoening. Genetische diagnostiek wordt steeds vaker aangevraagd zonder tussenkomst van een klinisch geneticus. Het is daarom voor kinderartsen belangrijk om up-to-date kennis te hebben over de achterliggende principes van zeldzame genetische aandoeningen en genetische diagnostiek. In dit artikel wordt een overzicht gegeven van de huidige stand van zaken rondom genetische diagnostiek, waarbij zowel de achtergrond van de onderliggende technieken wordt besproken als de mogelijkheden, beperkingen en valkuilen in de klinische praktijk. Ook worden de nieuwste ontwikkelingen besproken op het gebied van genetische technieken die naar verwachting in de nabije toekomst in de kliniek zullen worden gebruikt.

Hoofdredacteur Margot Klijberg vroeg me een stukje te schrijven over het bewerkstelligen van verandering. Hoe doe je dat, waar begin je en hoe zorg je dat een idee uiteindelijk wordt geborgd in beleid? Na het opzetten en borgen van een zelfstandige praktijk ouderengeneeskunde, het ontmoetingscentrum Ons Raadhuis, het ontwikkelen en uitgeven van het Behandelpaspoort en het boek Vitaal ouder worden is zo gek nog niet en recent de Ouderenkring heb ik inmiddels de nodige ervaring met dit soort trajecten en weet ik dat ze nooit in een korte rechte lijn van A naar B gaan.

Het Noonan syndroom is een relatief vaak voorkomende genetische multisysteemafwijking. Aangezien het fenotype zeer variabel is, kan de diagnostiek moeilijk zijn. Kenmerken van het Noonan syndroom zijn onder andere: typische faciale kenmerken, aanwezigheid van een (typische) hartafwijking, kleine lengte, voedingsproblemen met name op jonge leeftijd, cryptorchisme bij jongens, (milde) ontwikkelingsachterstand, lymfatische problemen en thoraxdeformiteiten. De faciale kenmerken zijn het meest uitgesproken op jonge leeftijd waardoor een diagnose à vue op volwassen leeftijd veel moelijker te stellen is. Dit artikel bespreekt de belangrijkste, deels nieuwe inzichten in de klinische en genetische diagnostiek, follow up en de nieuwste behandelopties.