FocusVasculair

Transthyretine(ATTR)-amyloïdose is een zeldzame en progressieve aandoening, waarbij depositie van verkeerd gevouwen transhyteine-eiwit (ATTR) leidt tot weefsel- en orgaanschade. De ziekte komt voor als wild-type (ATTRwt), voornamelijk bij ouderen, of als erfelijke variant (ATTRv) door mutaties in het transthyretine-gen (TTR). ATTR-cardiomyopathie (ATTR-CM) is een belangrijke manifestatie van beide vormen en leidt tot hartfalen, ritmestoornissen en geleidingsstoornissen, met aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit. De diagnostische herkenning van ATTR-CM is de afgelopen jaren sterk verbeterd door toepassing van geavanceerde beeldvormingstechnieken en verhoogde alertheid op de ziekte dankzij de beschikbaarheid therapieën. Vroege detectie is cruciaal, aangezien de effectiviteit van de behandelingen in een vroeg stadium van de ziekte het grootst is. Nucleaire beeldvorming speelt een centrale rol bij de diagnostiek van ATTR-CM. Botscintigrafie met 99m-technetium-gelabelde tracers maakt een betrouwbare, niet-invasieve diagnose mogelijk, terwijl het potentieel van andere technieken, zoals positronemissietomografie (PET), nog wordt onderzocht. Het doel van dit proefschrift was te onderzoeken hoe nucleaire beeldvorming kan bijdragen aan verbetering van de diagnostiek naar ATTR-CM en aan het longitudinaal volgen van ziekteprogressie en effect van therapie.

Veneuze trombo-embolie (VTE), bestaande uit diepe veneuze trombose (DVT) en longembolie (LE), is een veelvoorkomende en potentieel levensbedreigende aandoening. De incidentie van VTE in de algemene bevolking bedraagt ongeveer een tot twee gevallen per 1000 personen per jaar en neemt toe met de leeftijd. Traditioneel bestond de standaardbehandeling uit laag moleculair gewicht heparine (LMWH), gevolgd door een vitamine K-antagonist. Echter zijn de directe orale anticoagulantia (DOAC’s), zoals apixaban en rivaroxaban, ondertussen de meest voorgeschreven middelen voor de behandeling van acute VTE, aangezien het gepaard gaat met een lager bloedingsrisico en een gemakkelijker gebruik.

In 2026 is de eerste Nederlandse richtlijn voor de behandeling van het secundair fenomeen van Raynaud en digitale ulcera in de tweede en derde lijn gepubliceerd. Deze multidisciplinaire richtlijn biedt handvatten voor de behandeling van patiënten met secundair Raynaud bij auto-immuunziekten zoals systemische sclerose. De richtlijn maakt onderscheid tussen het ongecompliceerde secundair fenomeen van Raynaud en een situatie wanneer dit gecompliceerd wordt door digitale ulcera en kritieke ischemie. Dit onderscheid is essentieel voor de keuze van de juiste behandeling. Behandeling van het fenomeen van Raynaud vindt plaats in een samen-beslissen-model. Niet-medicamenteuze maatregelen vormen de basis van de behandeling. Gezien het gebrek aan wetenschappelijke studies, worden er algemeen geldende globale aanbevelingen gedaan, die gedragen worden door patiëntvertegenwoordigers en experts uit het veld. Calciumantagonisten vormen de eerste medicamenteuze keus, gevolgd door PDE-5-remmers, die sinds eind 2025 worden vergoed voor deze indicatie. Bij digitale ulcera en kritieke ischemie is tijdige behandeling met intraveneuze prostacyclines (met name iloprost) essentieel om definitieve schade te beperken en pijn onder controle te krijgen. Het herkennen van onderhoudende factoren, zoals infectie, is van groot belang, gevolgd door gerichte wondbehandeling. Afhankelijk van lokale expertise en patiëntvoorkeuren kan dit worden aangevuld met botulinetoxine-injecties of perifere sympathectomie. Endothelinereceptorantagonisten kunnen worden overwogen ter preventie van nieuwe ulcera, toegevoegd aan medicamenteuze onderhoudsbehandeling en leefregels. Multidisciplinaire samenwerking binnen een centrum en in regionaal verband is cruciaal.

Heparine-geïnduceerde trombocytopenie (HIT) is een protrombotische, antistof-gemedieerde bijwerking van heparine met IgG-antilichamen tegen PF4/heparinecomplexen die trombocyten activeren. De immuunrespons is opmerkelijk transiënt: trombocyt-activerende, heparine-afhankelijke antilichamen verdwijnen meestal binnen 40–100 dagen na het staken van heparine, terwijl na re-expositie minimaal vijf dagen nodig zijn om opnieuw pathogene antilichamen te vormen. Dit maakt dat kortdurende re-expositie aan heparine in uitzonderlijke gevallen overwogen kan worden, mits er geen plaatjes-activerende antilichamen meer aantoonbaar zijn. Deze strategie is aanbevolen wanneer heparine duidelijk het antistollingsmiddel van voorkeur is, zoals bij het gebruik van een cardiopulmonale bypass (hart-longmachine). Bij de juiste aanpak en zo kort mogelijke blootstelling, is het recidiefrisico na re-expositie laag (≈2–5%). In alle andere gevallen blijft het de sterke voorkeur om bij mensen met een HIT in de voorgeschiedenis heparine te vermijden.

Nagelriemcapillairmicroscopie (NCM) is een laagdrempelig, niet-invasief onderzoek waarmee structurele microvasculaire afwijkingen zichtbaar kunnen worden gemaakt. Het is een belangrijke tool bij analyse van patiënten die zich presenteren met het fenomeen van Raynaud. Met behulp van de aan- of afwezigheid van microvasculaire afwijkingen kan onderscheid worden gemaakt tussen primair en secundair Raynaud. Hiernaast heeft NCM bij vastgestelde systeemziekten een prognostische waarde voor de ontwikkeling van orgaancomplicaties. In dit artikel wordt de plaats van NCM in de klinische praktijk besproken, met aandacht voor techniek, interpretatie van patronen, valkuilen en klinische consequenties.

Digitale ischemie van de bovenste extremiteit is een zeldzaam, maar ernstig klinisch syndroom met een brede differentiaaldiagnose. De oorzaken variëren van vasculopathie bij bindweefselziekten (met name systemische sclerose) tot cardio-embolische aandoeningen, proximaal vaatlijden, thromboangiitis obliterans, verworven trombofilie en verschillende zeldzamere oorzaken. De eerste stap in de beoordeling is het onderscheid tussen acute, kritieke ischemie versus minder of niet bedreigende situaties. Bij tekenen van acute ischemie met sensomotorische stoornissen of alarmsymptomen zoals koorts met splinterbloedingen, bloeddrukasymmetrie of snel progressieve necrose is directe actie en tijdige consultatie van bijvoorbeeld de vaatchirurg of interventieradioloog vereist. Bij afwezigheid van deze kenmerken bestaat de diagnostiek uit een systematische anamnese, lichamelijk onderzoek en, als de diagnose niet klinisch kan worden gesteld, stapsgewijs aanvullend onderzoek. Behandeling is etiologisch gericht en verschilt fundamenteel per oorzaak.