Nascholing voor en door zorgprofessionals

Veel verpleegkundigen denken bij AI (artificiële intelligentie) niet dat ze er in hun werk al gebruik van maken. Dit artikel laat zien hoe AI nu al een rol speelt in de langdurige zorg, en dat de mogelijkheden in snel tempo toenemen. Ook wordt het belang belicht voor alle gebruikers van AI-systemen om te leren er bekwaam en verantwoord gebruik van te maken.

Het vakgebied klinische genetica verandert voortdurend. Zo neemt de kennis over zeldzame genetische aandoeningen in rap tempo toe. Door de ontwikkeling en continue verbetering van genetische technologie (next generation sequencing) kan steeds sneller en accurater een genetische diagnose worden gesteld bij kinderen met een zeldzame aandoening. Genetische diagnostiek wordt steeds vaker aangevraagd zonder tussenkomst van een klinisch geneticus. Het is daarom voor kinderartsen belangrijk om up-to-date kennis te hebben over de achterliggende principes van zeldzame genetische aandoeningen en genetische diagnostiek. In dit artikel wordt een overzicht gegeven van de huidige stand van zaken rondom genetische diagnostiek, waarbij zowel de achtergrond van de onderliggende technieken wordt besproken als de mogelijkheden, beperkingen en valkuilen in de klinische praktijk. Ook worden de nieuwste ontwikkelingen besproken op het gebied van genetische technieken die naar verwachting in de nabije toekomst in de kliniek zullen worden gebruikt.

Veel volwassenen met een autismespectrumstoornis (ASS) ervaren moeite bij het omgaan met boosheid en frustratie. Dit kan zich uiten in woedebuien, agressie, conflicten en wraakgedachten. De onmacht bij cliënten en betrokkenen is vaak groot. Zij zoeken professionele hulp om meer grip te krijgen op hun emoties en het versterken van zelfregulatievaardigheden. In dit artikel wordt beschreven hoe een individuele behandeling van volwassenen met een ASS en zelfregulatieproblemen opgebouwd en uitgevoerd kan worden.

Hoofdredacteur Margot Klijberg vroeg me een stukje te schrijven over het bewerkstelligen van verandering. Hoe doe je dat, waar begin je en hoe zorg je dat een idee uiteindelijk wordt geborgd in beleid? Na het opzetten en borgen van een zelfstandige praktijk ouderengeneeskunde, het ontmoetingscentrum Ons Raadhuis, het ontwikkelen en uitgeven van het Behandelpaspoort en het boek Vitaal ouder worden is zo gek nog niet en recent de Ouderenkring heb ik inmiddels de nodige ervaring met dit soort trajecten en weet ik dat ze nooit in een korte rechte lijn van A naar B gaan.

Het Noonan syndroom is een relatief vaak voorkomende genetische multisysteemafwijking. Aangezien het fenotype zeer variabel is, kan de diagnostiek moeilijk zijn. Kenmerken van het Noonan syndroom zijn onder andere: typische faciale kenmerken, aanwezigheid van een (typische) hartafwijking, kleine lengte, voedingsproblemen met name op jonge leeftijd, cryptorchisme bij jongens, (milde) ontwikkelingsachterstand, lymfatische problemen en thoraxdeformiteiten. De faciale kenmerken zijn het meest uitgesproken op jonge leeftijd waardoor een diagnose à vue op volwassen leeftijd veel moelijker te stellen is. Dit artikel bespreekt de belangrijkste, deels nieuwe inzichten in de klinische en genetische diagnostiek, follow up en de nieuwste behandelopties.

Een gezonde leefstijl is niet alleen van cruciaal belang voor de preventie van hart- en vaatziekten (HVZ), maar ook voor tal van andere ziekten en aandoeningen. Een gezonde leefstijl kan ook de kwaliteit van leven op oudere leeftijd bevorderen wordt gezegd. Wat is het bewijs voor leefstijlinterventies bij ouderen met (verhoogd risico op) hart- en vaatziekten?