Nascholing voor en door zorgprofessionals

Hypofyseadenomen zijn goedaardige tumoren die uitgaan van de hypofyse en worden onderverdeeld in functionele (hormoonproducerende) en niet-functionele adenomen. Diagnostiek wordt ingezet op basis van het klinisch beeld waarbij zowel neurologische symptomen alsook klachten ten gevolge van hormoontekort of -overproductie aanwezig kunnen zijn. Een MRI-onderzoek is een onderdeel van de standaard work-up. Een nauwkeurige MRI-diagnose is essentieel, aangezien hypofysetumoren kunnen lijken op andere tumoren in de sella-regio, zoals een craniofaryngeoom of meningeoom. Radiologische diagnostiek is dan ook van cruciaal belang om hypofyseadenomen te differentiëren van andere aandoeningen. Behandeling varieert per type adenoom en kan bestaan uit medicatie, chirurgie of radiotherapie. Wanneer een adenoom als toevalsbevinding wordt gevonden op een MRI kan vaak een ‘wait and scan’-beleid worden ingezet.

Hemangioblastomen zijn het prototype tumoren bij patiënten met de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL). Deze ziekte kent echter meer manifestaties met een maligne potentie. VHL kent een hoge morbiditeit, vooral als de symptomen van de tumoren laat onderkend worden. In het bijzonder dragen de hemangioblastomen bij aan een hoge ziektelast en slechte prognose. Een multidisciplinaire benadering met gerichte expertise zijn een voorwaarde voor goede zorg. Hierin zijn de neuroloog en neurochirurg erg belangrijk. De laatste jaren zijn er baanbrekende ontwikkelingen geweest zoals de kennis over het HIF (hypoxia induced factor)-eiwit en het eerste geneesmiddel dat hier direct op aangrijpt. Dit geeft hoop op betere overleving en minder ziektelast. Dit artikel gaat in op de moleculaire achtergrond, de klinische symptomen en nieuwe perspectieven voor patiënten met VHL.

De afgelopen jaren is de aandacht voor transgenderpersonen sterk toegenomen. Documentaires, artikelen en ervaringsverhalen hebben geleid tot grotere zichtbaarheid en acceptatie, vooral onder jongere generaties. Tegelijkertijd is er een verschuiving in taal en denken: termen als ‘transseksualiteit’ en ‘ombouwen’ worden minder gebruikt, met meer nadruk op autonomie en zelfbeschikking. Ook wetgeving, zoals de ‘Wet wijziging vermelding van geslacht in geboorteakte’ (2014), weerspiegelt deze ontwikkeling. Voor de huisarts, POH-GGZ en de bredere zorgsector betekent dit dat er steeds vaker vragen komen rond genderdiversiteit. Deze kunnen variëren van psychische klachten zoals somberheid en suïcidaliteit tot medische vragen over puberteitsremmers, hormonen of operaties. Door de lange wachtlijsten bij gespecialiseerde centra – inmiddels meerdere jaren ondanks uitbreiding – is het belangrijk dat ook minder gespecialiseerde zorgverleners toegerust zijn. In deze nascholing voor de POH-GGZ leer je de DSM-5-criteria van genderincongruentie herkennen, aandachtspunten bij comorbiditeit signaleren en passende psychologische interventies bieden tijdens wachttijden en naast medische trajecten. Ook komt de maatschappelijke discussie en kritiek op transgenderzorg aan bod. Daarbij wordt steeds verwezen naar de Kwaliteitsstandaard Transgenderzorg – Somatisch (2018), de Kwaliteitsstandaard Psychische Transgenderzorg (2017) en de internationale Standards of Care, version 8.

Het klinisch beeld van een periodieke paralyse (PP) kent een brede differentiële diagnose. Bij de primaire periodieke paralyse wordt bij het merendeel van de patiënten een mutatie gevonden in een van de drie bekende skeletspierkanaalgenen (voor natrium, calcium of kalium). De secundaire vormen worden in het merendeel veroorzaakt door een absoluut kaliumtekort, nierfunctiestoornissen of bij hormoonziekten, elk met een specifiek diagnostisch traject. Nieuwe ontdekkingen met betrekking tot de functie van ionkanalen hebben meer inzicht gegeven in de pathofysiologie van de verschillende vormen van periodieke paralyse. Naast laboratoriumonderzoek is voor de primaire vormen de long-exercise EMG-test goed toepasbaar. Voor een spierbiopt of provocatietest is geen plaats meer in de initiële diagnostiek. De spierecho of -MRI kan ondersteunend zijn bij het vaststellen van een vacuolaire myopathie als onderdeel van een primaire periodieke paralyse. Bij de acute behandeling van de hypokaliëmie in geval van een hypokaliëmische periodieke paralyse dient met frequente kaliumcontrole en voorzichtige suppletie een rebound-hyperkaliëmie te worden vermeden. Verschillende symptomatische medicamenteuze opties zoals acetazolamide zijn beschikbaar voor de primaire periodieke paralyse en kunnen naast leefstijlaanpassingen de aanvalsfrequentie sterk verminderen. Helaas is er nog geen ziekteremmende of genezende behandeling voor de primaire periodieke paralyse en wordt de kwaliteit van leven bepaald door de aanvalsfrequentie en de ernst van een eventuele vacuolaire myopathie.

Het handhaven van een stabiele vochtbalans is een uitdaging na veel chirurgische ingrepen, zeker wanneer het neuro-endocriene systeem betrokken is. Verstoring van de vocht- en elektrolytenhuishouding kan snel ontstaan en grote gevolgen hebben. In dit artikel wordt het proces van systematisch klinisch redeneren uitgelegd bij een patiënt met verdenking op een vochtbalansstoornis.

In het huidige complexe zorglandschap, met uitdagende zorgvragen, technologische vooruitgang en een veranderende maatschappij, is het vak kinderarts een dynamische baan, waarin levenslang leren en aanpassen essentieel zijn. Daarbij wordt van kinderartsen gevraagd dat ze niet alleen vakinhoudelijk sterk zijn, maar ook mentaal veerkrachtig en duurzaam inzetbaar. De bevlogenheid voor het vak behouden en versterken is dan van belang. Kinderartsen en arts-assistenten kindergeneeskunde zijn erg trots op hun vak, maar uitval ligt op de loer door de hoge werkdruk en verstoring van de werk-privébalans. Met gerichte ondersteuning op individueel, team- en organisatieniveau versterken we de bevlogenheid onder kinderartsen, behouden we werkplezier én houden we het vak kindergeneeskunde aantrekkelijk voor de huidige en nieuwe generaties. Dit kan in elke fase van de carrière, van medisch student tot medisch specialist aan het einde van de loopbaan.