De patiënt met een periodieke paralyse
Het klinisch beeld van een periodieke paralyse (PP) kent een brede differentiële diagnose. Bij de primaire periodieke paralyse wordt bij het merendeel van de patiënten een mutatie gevonden in een van de drie bekende skeletspierkanaalgenen (voor natrium, calcium of kalium). De secundaire vormen worden in het merendeel veroorzaakt door een absoluut kaliumtekort, nierfunctiestoornissen of bij hormoonziekten, elk met een specifiek diagnostisch traject. Nieuwe ontdekkingen met betrekking tot de functie van ionkanalen hebben meer inzicht gegeven in de pathofysiologie van de verschillende vormen van periodieke paralyse. Naast laboratoriumonderzoek is voor de primaire vormen de long-exercise EMG-test goed toepasbaar. Voor een spierbiopt of provocatietest is geen plaats meer in de initiële diagnostiek. De spierecho of -MRI kan ondersteunend zijn bij het vaststellen van een vacuolaire myopathie als onderdeel van een primaire periodieke paralyse. Bij de acute behandeling van de hypokaliëmie in geval van een hypokaliëmische periodieke paralyse dient met frequente kaliumcontrole en voorzichtige suppletie een rebound-hyperkaliëmie te worden vermeden. Verschillende symptomatische medicamenteuze opties zoals acetazolamide zijn beschikbaar voor de primaire periodieke paralyse en kunnen naast leefstijlaanpassingen de aanvalsfrequentie sterk verminderen. Helaas is er nog geen ziekteremmende of genezende behandeling voor de primaire periodieke paralyse en wordt de kwaliteit van leven bepaald door de aanvalsfrequentie en de ernst van een eventuele vacuolaire myopathie.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- hebt u kennis genomen van de verschillende vormen van periodieke paralyse (primair en secundair) en de diversiteit in presentatie
- bent u geïnformeerd over de diagnostische mogelijkheden van de primaire periodieke paralyse, zoals de timing van serumkaliummetingen (ictaal) en de long-exercise EMG-test (interictaal)
- bent u op de hoogte van de laatste stand van zaken van de genetische achtergronden
- kent u de acute en preventieve behandelmogelijkheden van de primaire paralyse-subtypen en bent u zich bewust van de mogelijke valkuilen en hoe deze te voorkomen