Nascholing voor en door zorgprofessionals

Erfelijkheid speelt vooral een rol bij dementie op jonge leeftijd. Familiaire ziekte van Alzheimer kan veroorzaakt worden door mutaties in het PSEN1- en het APP-gen en in zeldzame gevallen door het PSEN2-gen. Frontotemporale dementie is de tweede oorzaak van dementie op jonge leeftijd (< 65 jaar) na de ziekte van Alzheimer. Deze ziekte kan veroorzaakt worden door MAPT-mutaties, die leiden tot intracerebrale tau-pathologie. GRN-mutaties en de C9orf72-hexanucleotide-repeat-expansie gaan beide gepaard met neerslag van het TDP-43-eiwit. C9orf72-hexanucleotide-repeat-expansies kunnen ook leiden tot ALS en psychiatrische symptomatologie. De ziekte van Huntington is een autosomaal dominant erfelijke dementie. Mutaties treden op in het HTT-gen en berusten op een trinucleotide-repeat-expansie. Er is een associatie tussen ontstaansleeftijd en de repeat-lengte. Het is tegenwoordig mogelijk om genetische analyse in te zetten via een zogenaamd gen-pakket. Zorgvuldige interpretatie is noodzakelijk, alsmede counseling, in overleg met de klinisch geneticus.

Een-op-eenbegeleiding is een interventie voor begeleiding van psychiatrische cliënten in een extra beveiligde kamer (EBK). In de praktijk werkt het ook ondersteunend voor cliënten in een crisis en kan het destructief gedrag en dwangmaatregelen voorkomen. Er is geen verpleegkundige richtlijn, model of methodiek voor de uitvoering ervan. Hiervoor werd het Close Contact Intervention Model (CCI) ontwikkeld. Dit werd afgeleid van het ‘Behavioral Change Stairway Model’ (BCSM), ontwikkeld door Vecchi. De essentie van CCI is het zo snel mogelijk bereiken van gedragsbeïnvloeding op basis van vertrouwen en samenwerking met de cliënt, door op de juiste momenten in de contactopbouw de juiste woorden en houding te gebruiken. CCI rust op drie fundamenten om er voor de psychiatrie een werkbaar model van te maken. Deze fundamenten zijn: vakmanschap, persoonlijke factoren en voorwaarden in de omgeving. CCI is een model voor observatie en handelen. Het is daardoor een professionele interventie die gebaseerd is op kennis, ervaring en skills.

Antidepressiva zijn niet verslavend. Maar het stoppen met deze middelen of te snel afbouwen ervan veroorzaakt bij naar schatting de helft van de mensen onttrekkingsverschijnselen. Dat zijn lichamelijke of psychische klachten variërend van moeheid, grieperig gevoel tot manie en hallucinaties. Zorgvuldig en geleidelijk afbouwen is daarom geboden.

Een 2 jaar en 9 maanden oude jongen komt op het spreekuur omdat het de ouders en de begeleiders op het kinderdagverblijf is opgevallen dat hij de neiging heeft met grote regelmaat zijn hoofd gedurende korte tijd gebogen en naar links gedraaid te houden. Daarbij strekt hij zijn armen en balt hij zijn vuisten. Hij ademt gewoon door, blijft goed aanspreekbaar en gaat meteen erna door met zijn activiteiten. De incidenten vinden alleen overdag plaats. Hij slaapt ’s nachts goed. De psychomotorische ontwikkeling is normaal, motoriek en taal-spraakontwikkeling zijn leeftijdsadequaat. Bij lichamelijk onderzoek ziet u een niet zieke jongen met een normale lengte en een normaal gewicht. Bij lichamelijk en oriënterend neurologisch onderzoek vindt u geen afwijkingen. Er zijn geen bewegingsbeperkingen van het hoofd.

Een autismespectrumstoornis (ASS) is een ontwikkelingsstoornis met beperkingen in sociaal-communicatieve vaardigheden en stereotiep, rigide gedrag. ASS komt volgens de recentste inzichten voor bij 1% van de kinderen en heeft grote beperkingen tot gevolg op het gebied van de ontwikkeling en het persoonlijk en maatschappelijk functioneren. In dit artikel wordt besproken welke elementen deel uitmaken van de diagnostiek en welke fasering is aan te brengen in de behandeling. Leidend hierbij zijn de huidige richtlijnen voor diagnostiek en behandeling van ASS bij kinderen.

Patellatendinopathie is een veelvoorkomende en lastig te behandelen blessure van de patellapees. Deze blessure kan een grote invloed hebben op de sportparticipatie, kan leiden tot beperkingen in dagelijkse activiteiten en wordt gekenmerkt door een belastingafhankelijke lokale pijn bij de apex van de patella. De diagnose wordt gesteld op basis van (fysiotherapeutische) anamnese en onderzoek, eventueel kan er gekozen worden voor aanvullende beeldvorming, maar de klinische diagnose is leidend. De behandeling met de meeste evidentie in de wetenschappelijke literatuur is oefentherapie. Daarbij dient per patiënt gekeken te worden op welke manier de belastbaarheid van de pees door middel van de juiste belasting kan worden vergroot.