Nascholing voor en door zorgprofessionals

Een meisje van drie jaar kwam op de polikliniek kindergeneeskunde in verband met afbuigende lengtegroei. Bij chromosoomonderzoek leek er in eerste instantie sprake van trisomie X (47,XXX). Bij nadere analyse bleek het echter te gaan om een mozaïekvorm (mozaïcisme) van het turnersyndroom (45,X0). Dit syndroom kent een variabele uiting en is geassocieerd met opvallende uiterlijke kenmerken, kleine lengte, ovariële insufficiëntie en andere orgaanafwijkingen. Het stellen van de diagnose kan ingewikkeld zijn, vooral omdat er vaak sprake is van mozaïcisme waarbij niet alle cellen hetzelfde afwijkende chromosomenpatroon hebben. Bij het turnersyndroom is uitgebreide lichamelijke screening en eventueel behandeling met groei- en geslachtshormonen geïndiceerd. Deze beschrijving laat zien dat het van belang is alert te zijn op de mogelijkheid van een chromosoomafwijking met mozaïcisme en dat uitbreiding van het chromosoomonderzoek noodzakelijk kan zijn voor het stellen van de diagnose.

In dit artikel wordt de complexiteit van maligne katatonie beschreven. Maligne katatonie is een levensbedreigend syndroom waarbij een snelle herkenning en adequate behandeling essentieel zijn. De symptomen van autonome disregulatie zijn kenmerkend bij maligne katatonie en deze moeten acuut en intensief behandeld worden om een kritiek toestandsbeeld te voorkomen. In de beschrijving van een casus wordt de complexiteit van het ziektebeeld inzichtelijk gemaakt.

In het voorjaar van 1944 publiceerde Pierre Mollaret (1898-1987) een uitgebreid artikel in de Revue Neurologique met de titel

De toegenomen welvaart en de alsmaar dalende prijzen in de luchtvaart leiden ertoe dat steeds meer mensen op reis gaan, zowel

Volgens de wet zijn werkgever en werknemer samen verantwoordelijk voor re-integratie bij verzuim door ziekte. Als bedrijfsarts probeer je tijdens het spreekuur de werknemer te stimuleren om regie te nemen over zijn re-integratie. Een hulpmiddel daarbij is de website www.mijnreintegratieplan.nl. De site is opgezet door een aantal patiëntenverenigingen in samenspraak met bedrijfsartsen en met financiële steun van het ministerie van VWS. De website beoogt zo veel mogelijk werknemers zelf regie te laten nemen, met als doel een goede en vlot verlopende re-integratie. Bij bezoek aan de website kun je gratis een account aanmaken, waarna je toegang hebt tot alle onderdelen van de site. Via de website wordt veel informatie gegeven aan werknemers.

Diuretica worden frequent gebruikt in de eerste en tweede lijn. Er zijn verschillende groepen diuretica die gebruikt kunnen worden voor de behandeling van hypertensie, volumeproblemen, zoals hartfalen, of bij nierfunctiestoornissen. In de eerste lijn worden vooral de thiazidediuretica, de lisdiuretica en de kaliumsparende diuretica gebruikt, in de tweede lijn ook de osmotische diuretica. Een aparte status heeft spironolacton. Dit is een diureticum, maar ook een aldosteronantagonist (remmer). Alle diuretica hebben hun werking in de nieren en moeten om effect te hebben worden uitgescheiden in de nier. Bij een verminderde nierfunctie zal de dosering dus moeten worden verhoogd. In dit artikel zal achtereenvolgens de nadruk worden gelegd op thiazide-, lis- en kaliumsparende diuretica.