Nascholing voor en door zorgprofessionals

Dunnevezelneuropathie is een perifere neuropathie waarbij selectief de dun-gemyeliniseerde A-delta- en ongemyeliniseerde C-vezels zijn aangedaan. Het klinisch beeld wordt gekenmerkt door sensibele klachten (voornamelijk neuropathische pijn) en autonome disfunctie. Daarnaast kunnen er tekenen zijn van erythermalgie. Dit is een typisch klachtenpatroon dat bestaat uit een brandende pijn in handen en voeten, met een rode verkleuring van de huid, die toeneemt bij warmte of inspanning. De diagnose dunnevezelneuropathie wordt gesteld op basis van het klinisch beeld in combinatie met een verlaagde intra-epidermale zenuwvezeldichtheid in het huidbiopt en/of afwijkend temperatuurdrempelonderzoek. Hoewel verschillende aandoeningen geassocieerd zijn met dunnevezelneuropathie, is het causale verband vaak onduidelijk. Spanningsafhankelijke natriumkanalen lijken een belangrijke rol te spelen in de pathofysiologie van dunnevezelneuropathie. Dit biedt een aangrijpingspunt voor nieuwe therapieën. De huidige behandeling van dunnevezelneuropathie bestaat uit het behandelen van een eventuele onderliggende aandoening, medicamenteuze pijnbestrijding en/of pijnrevalidatie. Helaas is het resultaat hiervan vaak nog teleurstellend.

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is de meeste voorkomende vorm onder de erfelijke polyneuropathieën. CMT wordt onderverdeeld op basis van de overerving (autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-dominant) en we onderscheiden een primaire aandoening van de myelineschede of van het axon. Verreweg de meeste patiënten hebben een autosomaal dominant overervende vorm van CMT, maar de X-gebonden vorm komt ook vaak voor. Bij een autosomaal dominant overervende demyeliniserende vorm van CMT spreekt men van CMT1 en is primair het axon aangedaan, dan is er sprake van CMT2. De meeste patiënten hebben het klassieke fenotype dat bestaat uit distale spierzwakte en atrofie, distale gevoelsstoornissen, holvoeten en een klauwstand van de handen. Mutaties in meer dan tachtig genen kunnen tot CMT leiden, maar bij meer dan 60% van de patiënten zijn mutaties in maar vier genen verantwoordelijk voor het ziektebeeld. Het gaat hier om de volgende genen: peripheral myelin protein (PMP22, CMT1A), myelin basic protein (MPZ, CMT1B), gap junction B1 (GJB, CMTX) en mitofusine-2 (MFN-2, CMT2A). De meest voorkomende vorm van CMT1 is type IA; dit subtype wordt bij 90% van de CMT1-patiënten gevonden.

Om ziektebeelden in kaart te brengen, moet de meest geschikte beeldvormingsmodaliteit worden gekozen. Voor het verkrijgen van

Gammahydroxyboterzuur (GHB) is een partydrug met dosisafhankelijke effecten. In lage doseringen heeft het middel een euforische werking; bij hogere doseringen is het effect met name dempend. Bij een ernstige GHB-intoxicatie kan diep coma optreden en kunnen de effecten langer aanhouden dan de gemiddelde 3-6 uur. Indien een EEG verricht wordt bij een patiënt met een GHB-intoxicatie kan een burst-suppressiebeeld met vlak grondpatroon worden gezien.

Kinderartsen in de algemene praktijk kunnen worden geconfronteerd met kinderen die worden behandeld met een ketogeen dieet

Kinderen/jongeren (hierna te noemen ‘kinderen’) van 5 tot 16 jaar moeten naar school, omdat zij leerplichtig zijn. Wanneer zij na hun 16e nog geen startkwalificatie hebben, moeten zij tot 18 jaar onderwijs volgen. Een startkwalificatie is een diploma mbo-niveau 2 of hoger. Voor kinderen tussen 16 en 18 jaar wordt dit de kwalificatieplicht genoemd.