Nascholing voor en door zorgprofessionals

Dit artikel beschrijft een casus van een man van middelbare leeftijd bekend met een vorm van hemoglobinopathie, hemoglobine E (HbE), een – meestal milde – vorm van thalassemie. Een van de mogelijke symptomen is vermoeidheid. In deze casus vraagt de bedrijfsarts zich af of de HbE een rol zou kunnen spelen bij de klachten van betrokkene. Dat is niet uitgesloten, maar omdat er ook sociale problemen spelen en zijn conditie verbetert na starten met een antidepressivum, is het waarschijnlijk dat de HbE van ondergeschikt belang is bij de klachten.

De Situation Background Assessment Recommendation of SBAR-methode is een internationale standaard voor de overdracht van patiënteninformatie. Door het gebruik van SBAR verbetert de patiëntveiligheid. De methode wordt door medewerkers vaak nog gezien als het zoveelste afvinklijstje. En dat is ten onrechte.

Het schildklierhormoon is van essentieel belang voor de pre- en postnatale groei en de geestelijke ontwikkeling van het individu. Bij een schildklierfunctiestoornis kunnen patiënten klachten en symptomen aangeven die zowel bij een te trage als bij een te snel werkende schildklier kunnen optreden. Vaak gaat het om aspecifieke klachten.

Dunnevezelneuropathie is een perifere neuropathie waarbij selectief de dun-gemyeliniseerde A-delta- en ongemyeliniseerde C-vezels zijn aangedaan. Het klinisch beeld wordt gekenmerkt door sensibele klachten (voornamelijk neuropathische pijn) en autonome disfunctie. Daarnaast kunnen er tekenen zijn van erythermalgie. Dit is een typisch klachtenpatroon dat bestaat uit een brandende pijn in handen en voeten, met een rode verkleuring van de huid, die toeneemt bij warmte of inspanning. De diagnose dunnevezelneuropathie wordt gesteld op basis van het klinisch beeld in combinatie met een verlaagde intra-epidermale zenuwvezeldichtheid in het huidbiopt en/of afwijkend temperatuurdrempelonderzoek. Hoewel verschillende aandoeningen geassocieerd zijn met dunnevezelneuropathie, is het causale verband vaak onduidelijk. Spanningsafhankelijke natriumkanalen lijken een belangrijke rol te spelen in de pathofysiologie van dunnevezelneuropathie. Dit biedt een aangrijpingspunt voor nieuwe therapieën. De huidige behandeling van dunnevezelneuropathie bestaat uit het behandelen van een eventuele onderliggende aandoening, medicamenteuze pijnbestrijding en/of pijnrevalidatie. Helaas is het resultaat hiervan vaak nog teleurstellend.

De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) is de meeste voorkomende vorm onder de erfelijke polyneuropathieën. CMT wordt onderverdeeld op basis van de overerving (autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-dominant) en we onderscheiden een primaire aandoening van de myelineschede of van het axon. Verreweg de meeste patiënten hebben een autosomaal dominant overervende vorm van CMT, maar de X-gebonden vorm komt ook vaak voor. Bij een autosomaal dominant overervende demyeliniserende vorm van CMT spreekt men van CMT1 en is primair het axon aangedaan, dan is er sprake van CMT2. De meeste patiënten hebben het klassieke fenotype dat bestaat uit distale spierzwakte en atrofie, distale gevoelsstoornissen, holvoeten en een klauwstand van de handen. Mutaties in meer dan tachtig genen kunnen tot CMT leiden, maar bij meer dan 60% van de patiënten zijn mutaties in maar vier genen verantwoordelijk voor het ziektebeeld. Het gaat hier om de volgende genen: peripheral myelin protein (PMP22, CMT1A), myelin basic protein (MPZ, CMT1B), gap junction B1 (GJB, CMTX) en mitofusine-2 (MFN-2, CMT2A). De meest voorkomende vorm van CMT1 is type IA; dit subtype wordt bij 90% van de CMT1-patiënten gevonden.

Om ziektebeelden in kaart te brengen, moet de meest geschikte beeldvormingsmodaliteit worden gekozen. Voor het verkrijgen van