Nervus

Een cerebellair syndroom wordt meestal gekenmerkt door een combinatie van oogvolgbewegingsstoornissen, ataxie van de ledematen, gestoorde rompbalans, tremor, en/of een dysartrische spraak. Het kan een uiting zijn van verschillende onderliggende ziekten, waaronder genetische, vasculaire, infectieuze, inflammatoire aandoeningen en ruimte-innemende processen. Metabole stoornissen kunnen zich ook presenteren met een cerebellair syndroom. Veelal zijn er dan in de anamnese en het lichamelijk onderzoek aanwijzingen die in deze richting wijzen. Ook laboratoriumonderzoek en MRI-hersenen kunnen een metabole oorzaak aan het licht brengen. Metabole stoornissen kunnen het gevolg zijn van een verworven of genetische oorzaak. Vroegtijdige herkenning is essentieel, omdat vroege behandeling de prognose aanzienlijk kan verbeteren. In dit nascholingsartikel geven wij een overzicht van belangrijke verworven en genetische metabole aandoeningen die een cerebellair syndroom kunnen veroorzaken. Wij bespreken de symptomen, diagnostiek en behandeling van deze aandoeningen.

Congenitale malformaties van de achterste schedelgroeve (ASG) kunnen grote klinische consequenties hebben. Adequate classificatie van deze malformaties middels beeldvorming is daarom essentieel voor het inschatten van de prognose en eventuele behandelopties. Een goed begrip van de embryologische ontwikkeling van de hersenstam, het cerebellum en de liquorruimten is essentieel om pathologische afwijkingen te onderscheiden van anatomische varianten. Prenatale echografie is de eerste stap in beeldvorming; bij twijfel biedt foetale MRI een gedetailleerder inzicht in de anatomie van de vermis, de configuratie van het vierde ventrikel, het optreden van cysteuze afwijkingen en afwijkingen elders in de hersenen. ASG-malformaties kunnen gecategoriseerd worden als cysteuze malformaties, vermis-hypoplasie, cerebellaire dysgenesie, of hersenstam-malformaties. In dit artikel worden de Dandy-Walker-malformatie, Blake’s pouch cyste, de Chiari II-malformatie en rhombencephalosynapsis besproken. Deze entiteiten verschillen in embryologische achtergrond, morfologie en klinische consequenties. Een deel vereist neurochirurgische behandeling vanwege het optreden van een postnatale obstructieve hydrocephalus. De prognose varieert sterk en wordt mede bepaald door bijkomende afwijkingen in het centraal zenuwstelsel, die ook belangrijk zijn om te herkennen middels prenatale diagnostiek.

Met een vergrijzende populatie, langer thuiswonende ouderen en toenemende behandelmogelijkheden voor verschillende acute neurologische ziektebeelden zien we de druk op de Spoedeisende hulp (SEH) de laatste jaren toenemen. Regelmatig komen we bij ouderen voor een klinisch dilemma te staan: is een intra-arteriële behandeling voor het herseninfarct nog wenselijk; observeren we deze patiënt met een licht traumatisch hersenletsel klinisch; is de verwardheid bij deze kwetsbare oudere een metabole ontregeling of een encefalitis? Dit nascholingsartikel beoogt handvatten te bieden voor de beoordeling en behandeling van (kwetsbare) ouderen op de SEH.

Progeroïde syndromen zijn zeldzame genetische aandoeningen waarbij kenmerken van versnelde veroudering al op jonge leeftijd optreden. Dit zijn symptomen als haaruitval of grijze haren, huidafwijkingen, nagelafwijkingen, of verhoogde kans op maligniteiten. Deze syndromen kunnen ook gepaard gaan met neurologische symptomen zoals een ontwikkelingsachterstand, ataxie, microcefalie of (minder vaak) macrocefalie, of cerebrale aanlegstoornissen, zoals bij ataxia teleangiectasia, het Nijmegen Breuk-syndroom, het Bloom-syndroom en Fanconi-anemie. Bij progeroïde syndromen is er sprake van versnelde celveroudering door onderliggende genetische defecten in DNA-reparatiemechanismen. Het herkennen van deze syndromen is essentieel vanwege de bijkomende problematiek – zoals in veel gevallen een verhoogd risico op maligniteiten − en de noodzaak tot multidisciplinaire begeleiding.

Wat ‘hoofdpijn’ is, lijkt vrij duidelijk, maar een definitie van ‘ouderen’ is wat moeilijker te geven. Een hoge kalenderleeftijd hoeft immers niet altijd samen te hangen met een hoge biologische leeftijd. In wetenschappelijke onderzoeken worden voor het begrip ‘ouderen’ dan ook verschillende definities gebruikt: ouder dan 50, 55, 60 of 65 jaar. In dit overzichtsartikel focussen we op de behandeling van verschillende hoofdpijnsyndromen bij ouderen en omdat in de meeste artikelen over hoofdpijn daarbij 65 jaar als grens wordt aangenomen, zullen we die hier ook hanteren.

Proactieve zorgplanning (PZP) is essentieel voor mensen met een neurodegeneratieve aandoening. Dit komt door de progressieve aard van de aandoening en de toename van zowel functionele als cognitieve beperkingen in de gevorderde fase. PZP draagt bij aan betere afstemming van zorg op wensen en voorkeuren, biedt houvast voor de patiënt en naasten en voorkomt onnodige ziekenhuisopnamen. Gesprekken over behandelwensen en -grenzen, toekomstige zorg en mogelijkheden rond het levenseinde, komen in de praktijk echter nog beperkt aan bod. Neurologen spelen een belangrijke rol in het tijdig herkennen en bespreken van PZP-thema’s. Specifieke instrumenten, zoals de Blauwdruk Toekomstige Zorgplanning en RADPAC-PD (Radboud indicators for PAlliative Care needs-Parkinson’s Disease) ondersteunen bij het bepalen van het juiste moment voor PZP. Heldere afstemming met de huisarts of specialist ouderengeneeskunde is van belang, zeker bij complexe besluitvorming. De structurele bekostiging vanaf 2025 maakt het mogelijk om PZP duurzaam te verankeren in de neurologische poliklinische zorg.