Nervus

Recent stelden wij in korte tijd bij drie patiënten de diagnose sporadische Creutzfeldt-Jakob. De initiële presentatie omvatte uiteenlopende klinische beelden met aspecifieke of misleidende symptomen, variërend van functioneel ogende schokken en psychiatrische ontregeling tot een dementieel beeld, waarna in alle casus binnen een kort tijdsbestek een duidelijke verslechtering optrad met myoclonieën, ataxie, spraakstoornissen en uiteindelijk een akinetisch mutisme. De diagnose werd in alle drie de casus pas overwogen na de snelle progressie en met behulp van het aanvullend onderzoek. MRI-hersenen toonde kenmerkende afwijkingen, waaronder diffusierestrictie in cortex, basale kernen en thalamus. EEG-afwijkingen waren wisselend, maar liquoronderzoek met RT-QuIC en 14-3-3 bevestigde in alle gevallen de diagnose. Het beloop was fulminant, met overlijden binnen enkele weken. Deze casuïstiek benadrukt de diversiteit van de beginfase van deze prionziekte en het belang van een neurologische herbeoordeling bij een niet-passend progressief of veranderend neurologisch klinisch beeld bij een eerder gestelde diagnose.

Bij elke patiënt die met verdenking cognitieve stoornissen op de poli komt, is de vraag wat de oorzaak is. Met aanvullend onderzoek kan de oorzaak soms worden vastgesteld. Maar de uitslag van neuropsychologisch onderzoek, MRI-hersenen, liquoronderzoek en soms EEG, nucleair onderzoek, of bloedonderzoek, is lang niet altijd eenduidig. Voor de diagnose van sommige hersenziekten is aanvullend onderzoek noodzakelijk, voor andere ziekten hoeft dat niet. De vraag of u een diagnose wilt bevestigen of wilt uitsluiten is van belang voor de keuze van het juiste aanvullende onderzoek en voor de interpretatie van de uitslag. Ook patiëntkarakteristieken, waaronder leeftijd, bepalen mede de keuze. Na het lezen van dit artikel kunt u doelmatige en patiëntvriendelijke diagnostiek op uw spreekuur verrichten.

Binnen Europa krijgt het juridische kader voor het verantwoord ontwikkelen en gebruiken van AI steeds meer vorm. Van specifieke regels voor AI-gebruik in de gezondheidszorg, waarvoor ook andere wetgeving geldt, zoals patiëntenrechten, is echter nog geen sprake. Bij het opstellen van concrete kaders voor de medische praktijk is in de visie van de auteurs een belangrijke rol weggelegd voor richtlijnontwikkeling door medische beroepsgroepen en zorginstellingen. Aan de hand van twee fictieve situaties wordt in dit artikel ingegaan op het verantwoord gebruik van een AI-systeem ter ondersteuning van diagnostiek.

De vakgroep Radiologie van het Bravis Ziekenhuis implementeerde als eerste in Nederland ‘artificial intelligence’ (AI)-software om de explosieve groei in CT-scans in de nacht op te vangen. Na een zorgvuldig implementatieproces worden de scans inmiddels al jaren razendsnel geanalyseerd op mogelijke intracraniële bloedingen en vaatocclusies en ondersteunt AI hiermee de SEH-artsen, neurologen en radiologen naar grote tevredenheid. Naast een toegenomen sensitiviteit die uiteraard zorgt voor betere patiëntenzorg heeft het ook gezorgd voor meer nachtrust. De inzet van AI is inmiddels onmisbaar en er zal met grote interesse worden gekeken hoe AI in de toekomst op andere vlakken van toegevoegde waarde kan zijn.

Diepe hersenstimulatie (deep brain stimulation; DBS) is een van de meest effectieve behandelingen voor gevorderde ziekte van Parkinson. Ondanks decennia aan klinische ervaring en technologische verfijning blijven enkele fundamentele vragen echter nog steeds lastig te beantwoorden. Een belangrijk voorbeeld hiervan is de vraag welke patiënt daadwerkelijk van DBS zal gaan profiteren, en in welke mate dit het geval zal zijn. In dit artikel wordt beschreven op welke manier machinelearning, een vorm van artificiële intelligentie, al antwoord kan geven op deze vragen en welke stappen nodig zijn om dit naar de klinische praktijk te brengen.

Artificiële intelligentie (AI) in de radiologie voor neuro-oncologie is veelbelovend. AI heeft potentie in de diagnostiek, classificatie, gradering en follow-up van hersentumoren, die afhankelijk zijn van MRI-beeldvorming. Traditionele MRI-protocollen duren lang en omvatten meerdere sequenties met contrast. AI zou oplossingen kunnen bieden voor snellere, consistentere en nauwkeurigere analyses. In de beeldacquisitie verbetert AI de kwaliteit met daarnaast reductie van scantijden en mogelijk minder contrastmiddelgebruik. MRI met lage veldsterkten (< 0,2 tesla) wordt haalbaar door AI-reconstructies. Voor tumorsegmentatie automatiseert AI de afbakening van tumorgebieden in seconden met hoge reproduceerbaarheid. Bij diagnosestelling en gradering worden kwantitatieve kenmerken gebruikt om tumoren te classificeren en moleculaire markers te kunnen voorspellen. Uitdagingen omvatten strenge Europese wetgeving, slechtere prestaties in de praktijk, het ‘black box’-fenomeen en dataprivacy. Toekomstperspectieven liggen in privacyvriendelijke datasets, uitlegbare AI en standaardisatie, die mogelijk zullen leiden tot minder onzekerheid en bovenbeschreven voordelen voor patiënten met een beperkte prognose. AI kan zo bijdragen aan hoopvollere diagnostiek bij deze ernstige ziekte.