Nervus

Automatische transcriptie- en samenvattingssystemen (‘autoscribes’) worden steeds vaker ingezet om de administratieve last in de zorg te verlagen. Recente studies tonen dat deze technologie kan bijdragen aan verbeterde verslaglegging en vermindering van documentatiedruk, met behoud van patiëntgericht contact. Nauwkeurigheid en tijdbesparing tussen systemen en klinische contexten variëren. Integratie met het elektronisch patiëntendossier en domeinspecifieke ontwikkeling zijn cruciaal voor verdere adoptie. Dit artikel bespreekt recente literatuur, schetst de technische ontwikkellijnen en reflecteert op toepassingen binnen de neurologie.

Dit nummer van Nervus gaat over AI en neurologie.* Het blijkt dat AI al is binnengedrongen in neurologenland. De trefwoorden ‘artificial intelligence neurology’ leveren meer dan 10.000 hits op in Pubmed. Vandaar onze keuze voor dit onderwerp.

Artificiële intelligentie (AI) wordt steeds vaker genoemd als veelbelovende technologie binnen de neurologie, maar roept ook vragen op over betrouwbaarheid en klinische toepasbaarheid. In dit nascholingsartikel bespreken wij de rol van AI bij de diagnostiek en fenotypering van bewegingsstoornissen, met nadruk op machinelearning-toepassingen. We introduceren basisconcepten zoals supervised en unsupervised learning, training en validatie, en het gebruik van ruwe data versus engineered features. Daarbij benadrukken we het cruciale belang van zorgvuldige klinische fenotypering en betrouwbare labels. Aan de hand van het ‘Next Move in Movement Disorders’ (NEMO)-onderzoek, waarin een classifier wordt ontwikkeld om essentiële tremor en corticale myoclonus te onderscheiden, illustreren we zowel de mogelijkheden als de beperkingen van AI. Tot slot bieden we handvatten om AI-studies kritisch te beoordelen en positioneren we AI als ondersteunend instrument binnen de klinische diagnostiek.

Binnen het onderzoeksveld naar genetische vormen van cerebellaire ataxieën hebben de afgelopen jaren belangrijke ontwikkelingen plaatsgevonden. Nieuwe DNA-analysetechnieken hebben geleid tot de ontdekking van nieuwe en relatief frequent voorkomende vormen van genetische ataxie: spinocerebellaire ataxie type 27b (SCA27b) en replication factor C subunit 1 (RFC1)-gerelateerde ataxie. Ook op het gebied van medicamenteuze therapie zijn er nieuwe ontwikkelingen gaande. Zo is omaveloxolone het eerste door de FDA en het EMA goedgekeurde ziektemodificerende medicijn voor de ataxie van Friedreich en loopt er een studie naar een genetische interventie voor SCA1 en SCA3.

Het cerebellum werd lang niet gezien als bron van epileptische aanvallen, omdat onderzoeken en klinische observaties in het verleden suggereerden dat epilepsie uitsluitend corticaal ontstond. Recente casusbeschrijvingen tonen echter aan dat cerebellaire laesies daadwerkelijk epileptiforme activiteit kunnen genereren, soms met uitbreiding naar supratentoriële structuren. Bij een pasgeboren patiënt werd dit bijvoorbeeld overtuigend aangetoond met gelijktijdige registratie via cerebellaire oppervlakte- en diepte‑elektroden, waarbij resectie van de cerebellaire laesie leidde tot volledige aanvalsvrijheid. De registratie van cerebellaire activiteit met het EEG is technisch uitdagend door de neuronale organisatie en beperkte elektrodedekking. Betrokkenheid van het cerebellum in epileptische netwerken speelt mogelijk een rol bij SUDEP. Cerebrale beeldvormingsstudies hebben aangetoond dat SUDEP‑patiënten een uitgesproken verlies van grijze stof in het cerebellum hebben, wat niet alleen wordt verklaard door medicatiegebruik. Cerebellaire atrofie kan de ademhalingsregulatie verstoren, omdat het cerebellum betrokken is bij de motorische coördinatie van de ademhaling en herstel na apneu. Daarmee vormt het cerebellum een mogelijk relevant, maar onderschat onderdeel van epilepsienetwerken en SUDEP‑mechanismen.

Over het aantal patiënten in Nederland met progressieve cerebellaire ataxie zijn geen exacte cijfers bekend, maar naar schatting zijn dit ten minste ongeveer 5000 mensen. Het aantal oorzaken van een progressieve cerebellaire ataxie is groot, en bij veel van deze onderliggende ziekten is er ook sprake van andere verschijnselen naast de cerebellaire ataxie. Denk daarbij onder andere aan een polyneuropathie, spasticiteit, andere bewegingsstoornissen en cognitieve achteruitgang. De impact van cerebellaire en niet-cerebellaire symptomen op het dagelijks leven van mensen met deze aandoeningen is groot en vraagt om gecoördineerde interdisciplinaire behandeling om optimale participatie te bevorderen. In dit artikel zullen wij een overzicht geven van de mogelijkheden van interdisciplinaire diagnostiek en revalidatiebehandeling en de regionale en nationale verwijsmogelijkheden, waarbij we ons richten op het kernsymptoom ataxie.