Nervus

Het cerebellum werd lang niet gezien als bron van epileptische aanvallen, omdat onderzoeken en klinische observaties in het verleden suggereerden dat epilepsie uitsluitend corticaal ontstond. Recente casusbeschrijvingen tonen echter aan dat cerebellaire laesies daadwerkelijk epileptiforme activiteit kunnen genereren, soms met uitbreiding naar supratentoriële structuren. Bij een pasgeboren patiënt werd dit bijvoorbeeld overtuigend aangetoond met gelijktijdige registratie via cerebellaire oppervlakte- en diepte‑elektroden, waarbij resectie van de cerebellaire laesie leidde tot volledige aanvalsvrijheid. De registratie van cerebellaire activiteit met het EEG is technisch uitdagend door de neuronale organisatie en beperkte elektrodedekking. Betrokkenheid van het cerebellum in epileptische netwerken speelt mogelijk een rol bij SUDEP. Cerebrale beeldvormingsstudies hebben aangetoond dat SUDEP‑patiënten een uitgesproken verlies van grijze stof in het cerebellum hebben, wat niet alleen wordt verklaard door medicatiegebruik. Cerebellaire atrofie kan de ademhalingsregulatie verstoren, omdat het cerebellum betrokken is bij de motorische coördinatie van de ademhaling en herstel na apneu. Daarmee vormt het cerebellum een mogelijk relevant, maar onderschat onderdeel van epilepsienetwerken en SUDEP‑mechanismen.

Over het aantal patiënten in Nederland met progressieve cerebellaire ataxie zijn geen exacte cijfers bekend, maar naar schatting zijn dit ten minste ongeveer 5000 mensen. Het aantal oorzaken van een progressieve cerebellaire ataxie is groot, en bij veel van deze onderliggende ziekten is er ook sprake van andere verschijnselen naast de cerebellaire ataxie. Denk daarbij onder andere aan een polyneuropathie, spasticiteit, andere bewegingsstoornissen en cognitieve achteruitgang. De impact van cerebellaire en niet-cerebellaire symptomen op het dagelijks leven van mensen met deze aandoeningen is groot en vraagt om gecoördineerde interdisciplinaire behandeling om optimale participatie te bevorderen. In dit artikel zullen wij een overzicht geven van de mogelijkheden van interdisciplinaire diagnostiek en revalidatiebehandeling en de regionale en nationale verwijsmogelijkheden, waarbij we ons richten op het kernsymptoom ataxie.

Cerebellaire disfunctie wordt van oudsher geassocieerd met een goed gedefinieerd motorisch en vestibulair syndroom. Minder bekend, maar niet minder relevant, is dat er bij volwassenen en kinderen met cerebellaire aandoeningen ook – of soms zelfs overwegend – sprake kan zijn van cognitieve en/of affectieve problematiek. In dit artikel belichten we deze niet-motorische aspecten van het cerebellum vanuit een anatomisch, historisch, pathofysiologisch en klinisch perspectief. Het (h)erkennen van specifieke cognitieve en affectieve symptomen als intrinsiek onderdeel van cerebellaire ziekten is relevant voor de klinische praktijk, omdat het enerzijds duidelijkheid kan verschaffen aan een patiënt en diens naasten en anderzijds een ingang voor psychologische behandeling of cognitieve revalidatie zou kunnen vormen.

Immuungemedieerde cerebellaire ataxieën (IMCA’s) zijn zeldzame auto-immuunziekten, veroorzaakt door een abnormale immuunrespons tegen het cerebellum. Indien de trigger hiervan een tumor is, spreken we over paraneoplastische cerebellaire degeneratie (PCD). Veel vormen van IMCA zijn geassocieerd met antistoffen tegen herseneiwitten. Detectie van deze antistoffen in bloed of liquor helpt bij het stellen van de diagnose en kan een aanwijzing zijn voor een onderliggende tumor. Afhankelijk van het subtype kunnen IMCA’s subacuut dan wel chronisch verlopen en zich presenteren met een geïsoleerd cerebellair beeld of gecombineerd met extracerebellaire symptomen. Therapie bestaat uit tumorbehandeling (bij PCD), immuunsuppressieve of -modulerende behandeling en eventueel symptoombehandeling. Behandelrespons is variabel, waarbij er gezien de beperkte cerebellaire reserve meestal restschade overblijft. Bijgevolg is vroege en agressieve behandeling essentieel. In dit artikel bespreken we eerst algemene principes van diagnostiek en behandeling van IMCA. Vervolgens gaan we dieper in op enkele specifieke ziektebeelden/antistoffen en hun onderscheidende kenmerken.

Nervus bestaat 10 jaar. Dit was voor ons voldoende aanleiding om er een (beetje) speciaal nummer van te maken, om te beginnen met een historische terugblik.

Het 10-jarig jubileum van Nervus wordt dit jaar gevierd met onder andere deze jubileumquiz.