Immuungemedieerde cerebellaire ataxieën
Immuungemedieerde cerebellaire ataxieën (IMCA’s) zijn zeldzame auto-immuunziekten, veroorzaakt door een abnormale immuunrespons tegen het cerebellum. Indien de trigger hiervan een tumor is, spreken we over paraneoplastische cerebellaire degeneratie (PCD). Veel vormen van IMCA zijn geassocieerd met antistoffen tegen herseneiwitten. Detectie van deze antistoffen in bloed of liquor helpt bij het stellen van de diagnose en kan een aanwijzing zijn voor een onderliggende tumor. Afhankelijk van het subtype kunnen IMCA’s subacuut dan wel chronisch verlopen en zich presenteren met een geïsoleerd cerebellair beeld of gecombineerd met extracerebellaire symptomen. Therapie bestaat uit tumorbehandeling (bij PCD), immuunsuppressieve of -modulerende behandeling en eventueel symptoombehandeling. Behandelrespons is variabel, waarbij er gezien de beperkte cerebellaire reserve meestal restschade overblijft. Bijgevolg is vroege en agressieve behandeling essentieel. In dit artikel bespreken we eerst algemene principes van diagnostiek en behandeling van IMCA. Vervolgens gaan we dieper in op enkele specifieke ziektebeelden/antistoffen en hun onderscheidende kenmerken.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kent u de meest voorkomende vormen van immuungemedieerde cerebellaire ataxie (IMCA) en hun onderscheidende kenmerken
- kunt u de correcte antistoftests aanvragen in het correcte sampletype (bloed en/of liquor) om deze aandoeningen te diagnosticeren
- kent u de valkuilen die kunnen leiden tot het missen van de diagnose IMCA
- kent u de principes van de behandeling van IMCA