Nervus

Gefosforyleerd tau 217 in plasma (p-tau 217) toont van de huidige beschikbare bloedbiomarkers de hoogste nauwkeurigheid in het detecteren van alzheimerpathologie bij patiënten met cognitieve klachten. Het is echter nog onduidelijk hoe goed deze biomarker presteert bij individuen met een normale cognitie in de presymptomatische fase van de ziekte. In dit topartikel wordt gekeken naar de bruikbaarheid van p-tau 217 in het vaststellen van alzheimerpathologie bij een populatie zonder cognitieve stoornissen. Het doel is potentiële deelnemers aan studies naar preklinische ziekte van Alzheimer beter te kunnen screenen en ook om in de toekomst individuen die in aanmerking komen voor ziektemodulerende therapie in een vroeg stadium te identificeren.

Dementie op jonge leeftijd, veelal gedefinieerd als ontstaan van klachten vóór het 65e levensjaar, presenteert zich meestal anders dan dementie op latere leeftijd. De ziekte van Alzheimer bijvoorbeeld debuteert op jonge leeftijd vaak niet met geheugenproblemen, maar met atypische klinische presentaties zoals die van posterieure corticale atrofie, logopene afasie, een corticobasaal syndroom en gedrags- en/of executieve problemen. Ook frontotemporale dementie komt relatief meer voor op jonge leeftijd. Het is een klinisch en pathologisch heterogene ziekte die in het begin regelmatig als psychiatrische aandoening wordt geduid. De atypische presentatie van neurodegeneratieve ziekten op jonge leeftijd leidt regelmatig tot een lange zoektocht en late diagnose. Ten slotte is er bij dementie op jonge leeftijd vaker sprake van een genetische oorzaak. We bespreken valkuilen en rode vlaggen, en geven handvatten voor de diagnostiek bij dementie op jonge leeftijd. Ook genetisch onderzoek zal aan bod komen, evenals de post-diagnostische zorg, waarbij op jonge leeftijd vaak extra aandacht nodig is voor psychosociale ondersteuning vanwege de werk- en gezinssituatie.

Een vroegtijdig zorgplanningsgesprek ook wel proactieve zorgplanning (PZP) of in de Engelstalige literatuur advance care planning (ACP) genoemd, is bij patiënten (met dementie) geen gemakkelijk gesprek. Het stellen van de diagnose dementie kan al uitdagend zijn, laat staan het stellen van de meest juiste etiologische diagnose, wat belangrijk is om de patiënt te kunnen informeren over het beloop van de ziekte. Deze informatie is echter essentieel om de patiënt de gelegenheid te bieden een duidelijke behandelwens te formuleren en na te denken over levenswensen en mogelijkheden voor het verwezenlijken van deze wensen. Dit alles uiteraard met nauwe betrokkenheid van de naaste omgeving van de patiënt. In dit artikel wordt aandacht besteed aan de begeleiding van de patiënt met de wens tot palliatieve zorg.

In dit nascholingsartikel wordt uitgelegd hoe bij patiënten met de verdenking op een cognitieve stoornis de anamnese en het neurologisch onderzoek op een gestructureerde manier kunnen worden uitgevoerd, zowel in de spreekkamer als in de kliniek (‘bedside’). Daarnaast wordt een overzicht gegeven van de meest gebruikte cognitieve tests.

Sir William Osler (1849-1919) geldt als een van de grondleggers van de moderne geneeskunde vanwege zijn nadruk op bedside teaching: studenten moeten vooral leren door patiënten zelf te spreken en te zien. Osler zelf was in zijn patiëntenzorg volgens tijdgenoten echter veel meer gericht op het belang van zorgvuldig lichamelijk onderzoek dan op een zorgvuldige anamnese. De beroemde uitspraak ‘Listen to the patient, he is telling you the diagnosis’ is mogelijk apocrief en is waarschijnlijk niet aan Osler toe te schrijven.

Lecanemab werd in 2023-2024 goedgekeurd door de FDA en EMA als medicijn om de ziekte van Alzheimer te vertragen. Zorginstituut Nederland besloot begin dit jaar echter het middel niet te vergoeden vanwege de beperkte klinische meerwaarde. Alzheimer Nederland protesteerde daarop dat het patiëntenperspectief onvoldoende was meegewogen en dat het medicijn voor een subgroep zou kunnen werken. Hoe zit het nu precies? Nervus vroeg hoogleraar Edo Richard, medeauteur van een recent gepubliceerde Cochrane-review naar anti-amyloïd monoklonale antilichamen bij de ziekte van Alzheimer, om uitleg.