Nervus

Leukodystrofieën werden oorspronkelijk gedefinieerd als progressieve aandoeningen van de myeline van het centrale zenuwstelsel en over het algemeen beschouwd als ziekten van de kinderleeftijd. De afgelopen decennia is echter duidelijk geworden dat er van veel leukodystrofieën late-onset varianten bestaan en dat er ook leukodystrofieën zijn die alleen op volwassen leeftijd voorkomen (zoals adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; ALSP). Hoewel het zeldzame aandoeningen betreft is de groep als geheel groot genoeg om te stellen dat vrijwel alle neurologen in het beloop van hun carrière af en toe een patiënt met een leukodystrofie zullen zien. Met een aantal handvatten is het goed mogelijk om deze patiënten in de praktijk te herkennen.

In dit artikel presenteren we aan de hand van een casus een handvat voor de behandeling van een superrefractaire status epilepticus voor de dagelijkse praktijk. In dit handvat worden naast de geijkte therapeutische opties van meerdere anti-epileptica en sedatieve medicatie, opties geboden voor behandeling met esketamine, magnesiumsulfaat en de optie van elektroconvulsietherapie. Naast de GABA agonisten wordt met deze behandelingen ook ingezet op het blokkeren van de NMDA receptoren en het verhogen van de insultdrempel. De combinatie van deze verschillende therapieën heeft geleid tot een goede uitkomst van deze casus. De klinische overwegingen, achtergrondinformatie en het handvat kunnen behulpzaam zijn bij toekomstige casuïstiek met vergelijkbare presentatie.

Personen met epilepsie hebben een verhoogd risico op ongevallen en vroegtijdig overlijden. Dit risico is met name verhoogd bij personen met gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, een recente diagnose epilepsie, therapieresistente epilepsie en comorbiditeit. Specifieke letsels, zoals de laterale tongbeet, posterieure schouderdislocatie en humerusfractuur, worden meestal veroorzaakt door een gegeneraliseerde tonisch-clonische aanval. Daarnaast zijn er situaties waarin personen met epilepsie een verhoogd risico lopen, deze worden samengevat met de zes V’s: verkeer, vallen, verdrinking, verstikking, vuur en verbranding. Het verhoogde risico op vroegtijdig overlijden wordt grotendeels verklaard door onderliggende comorbiditeit. Daarnaast overlijdt een deel van de personen met epilepsie door de directe gevolgen van de ziekte, dit kan door een status epilepticus, verdrinking, ongeval of sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP). Hoewel personen met epilepsie in bepaalde situaties dus een verhoogd risico op letsel en overlijden hebben, kan risicovermijding ook nadelige gevolgen hebben. Hierbij kan worden gedacht aan bijvoorbeeld het sociaal-emotioneel functioneren (angst- of stemmingsklachten), een verminderde sociale en maatschappelijke participatie en minder fysieke beweging. Persoonsgerichte informatie en adviezen over de risico’s van epilepsie vormen derhalve een belangrijk onderdeel van het consult.

Fenytoïne was lange tijd het belangrijkste beschikbare anti-epilepticum voor focale vormen van epilepsie en wordt nog steeds gebruikt als eerstekeuzemiddel bij de behandeling van een status epilepticus. Door de frequent voorkomende bijwerkingen, de lastige kinetiek en het veelvuldig voorkomen van interacties met andere medicijnen is het een lastig te hanteren middel. Onderhoudsbehandeling met fenytoïne wordt dan ook afgeraden. Het is zelfs raadzaam om patiënten die (soms jarenlang) fenytoïne gebruiken actief over te zetten op een van de nieuwere anti-epileptica. In dit artikel wordt onder andere beschreven waarom, wanneer en hoe dit moet. Ook wordt uitgelegd hoe men patiënten moet begeleiden bij wie switchen geen optie is en de behandeling met fenytoïne gecontinueerd wordt.

Wat houdt de vraag in of een postictale psychose bestaat? Dat er een klinisch beeld is met kenmerken die duidelijk vast te stellen zijn? Dat er een eenduidig pathofysiologisch substraat bekend is? ’Postictale psychose’ staat niet als zodanig gedefinieerd in de DSM-5 en er zijn, binnen de neurologie en psychiatrie, geen officieel erkende diagnostische criteria. Toch lijkt er wel een consensus te zijn over de klinische kenmerken. Met betrekking tot de pathofysiologie is dat in veel mindere mate het geval. De semiologie van de aanvallen en de risicofactoren voor het optreden van een postictale psychose lijken een bijdrage te leveren aan inzicht in de etiologie. Bij een ‘diagnose’ die vooralsnog slechts valt onder de rubriek ‘bestaat het?’ zal het niet verwonderen dat ook de behandeling berust op niet meer dan expert opinion.

Ongeveer 30% van mensen met focale epilepsie heeft onvoldoende baat bij anti-aanvalsmedicatie (anti-seizure medication, ASM). In deze gevallen is epilepsiechirurgie, in de vorm van resectie van het voor de aanvallen verantwoordelijke hersengebied, in veel gevallen curatief. Een nadeel van een resectie is het invasieve karakter met hiermee gepaard gaande risico’s zoals functieverlies door beschadiging van intact hersenweefsel, infecties, bloedingen en een aanzienlijke herstelperiode. Om deze reden worden minimaal invasieve technieken ontwikkeld om het epilepsiefocus uit te schakelen. Stereo-EEG-geleide radiofrequente thermocoagulatie (RFTC) is een van deze technieken waarbij met behulp van invasieve elektroden van het stereo-EEG (SEEG) een laesie wordt aangebracht. RFTC wordt inmiddels als eerstekeusbehandeling ingezet bij periventriculaire nodulaire heterotopieën. Daarnaast wordt RFTC ingezet bij moeilijk bereikbare epilepsiehaarden waarbij chirurgie niet mogelijk is, of teneinde de succeskans van een latere resectie in het gecoaguleerde gebied te voorspellen. Het gunstige veiligheidsprofiel van RFTC, met een laag percentage blijvende neurologische uitval, onderstreept de voordelen van deze minimaal invasieve aanpak.