Nervus

Cerebellaire disfunctie wordt van oudsher geassocieerd met een goed gedefinieerd motorisch en vestibulair syndroom. Minder bekend, maar niet minder relevant, is dat er bij volwassenen en kinderen met cerebellaire aandoeningen ook – of soms zelfs overwegend – sprake kan zijn van cognitieve en/of affectieve problematiek. In dit artikel belichten we deze niet-motorische aspecten van het cerebellum vanuit een anatomisch, historisch, pathofysiologisch en klinisch perspectief. Het (h)erkennen van specifieke cognitieve en affectieve symptomen als intrinsiek onderdeel van cerebellaire ziekten is relevant voor de klinische praktijk, omdat het enerzijds duidelijkheid kan verschaffen aan een patiënt en diens naasten en anderzijds een ingang voor psychologische behandeling of cognitieve revalidatie zou kunnen vormen.

Immuungemedieerde cerebellaire ataxieën (IMCA’s) zijn zeldzame auto-immuunziekten, veroorzaakt door een abnormale immuunrespons tegen het cerebellum. Indien de trigger hiervan een tumor is, spreken we over paraneoplastische cerebellaire degeneratie (PCD). Veel vormen van IMCA zijn geassocieerd met antistoffen tegen herseneiwitten. Detectie van deze antistoffen in bloed of liquor helpt bij het stellen van de diagnose en kan een aanwijzing zijn voor een onderliggende tumor. Afhankelijk van het subtype kunnen IMCA’s subacuut dan wel chronisch verlopen en zich presenteren met een geïsoleerd cerebellair beeld of gecombineerd met extracerebellaire symptomen. Therapie bestaat uit tumorbehandeling (bij PCD), immuunsuppressieve of -modulerende behandeling en eventueel symptoombehandeling. Behandelrespons is variabel, waarbij er gezien de beperkte cerebellaire reserve meestal restschade overblijft. Bijgevolg is vroege en agressieve behandeling essentieel. In dit artikel bespreken we eerst algemene principes van diagnostiek en behandeling van IMCA. Vervolgens gaan we dieper in op enkele specifieke ziektebeelden/antistoffen en hun onderscheidende kenmerken.

Nervus bestaat 10 jaar. Dit was voor ons voldoende aanleiding om er een (beetje) speciaal nummer van te maken, om te beginnen met een historische terugblik.

Het 10-jarig jubileum van Nervus wordt dit jaar gevierd met onder andere deze jubileumquiz.

Een cerebellair syndroom wordt meestal gekenmerkt door een combinatie van oogvolgbewegingsstoornissen, ataxie van de ledematen, gestoorde rompbalans, tremor, en/of een dysartrische spraak. Het kan een uiting zijn van verschillende onderliggende ziekten, waaronder genetische, vasculaire, infectieuze, inflammatoire aandoeningen en ruimte-innemende processen. Metabole stoornissen kunnen zich ook presenteren met een cerebellair syndroom. Veelal zijn er dan in de anamnese en het lichamelijk onderzoek aanwijzingen die in deze richting wijzen. Ook laboratoriumonderzoek en MRI-hersenen kunnen een metabole oorzaak aan het licht brengen. Metabole stoornissen kunnen het gevolg zijn van een verworven of genetische oorzaak. Vroegtijdige herkenning is essentieel, omdat vroege behandeling de prognose aanzienlijk kan verbeteren. In dit nascholingsartikel geven wij een overzicht van belangrijke verworven en genetische metabole aandoeningen die een cerebellair syndroom kunnen veroorzaken. Wij bespreken de symptomen, diagnostiek en behandeling van deze aandoeningen.

Congenitale malformaties van de achterste schedelgroeve (ASG) kunnen grote klinische consequenties hebben. Adequate classificatie van deze malformaties middels beeldvorming is daarom essentieel voor het inschatten van de prognose en eventuele behandelopties. Een goed begrip van de embryologische ontwikkeling van de hersenstam, het cerebellum en de liquorruimten is essentieel om pathologische afwijkingen te onderscheiden van anatomische varianten. Prenatale echografie is de eerste stap in beeldvorming; bij twijfel biedt foetale MRI een gedetailleerder inzicht in de anatomie van de vermis, de configuratie van het vierde ventrikel, het optreden van cysteuze afwijkingen en afwijkingen elders in de hersenen. ASG-malformaties kunnen gecategoriseerd worden als cysteuze malformaties, vermis-hypoplasie, cerebellaire dysgenesie, of hersenstam-malformaties. In dit artikel worden de Dandy-Walker-malformatie, Blake’s pouch cyste, de Chiari II-malformatie en rhombencephalosynapsis besproken. Deze entiteiten verschillen in embryologische achtergrond, morfologie en klinische consequenties. Een deel vereist neurochirurgische behandeling vanwege het optreden van een postnatale obstructieve hydrocephalus. De prognose varieert sterk en wordt mede bepaald door bijkomende afwijkingen in het centraal zenuwstelsel, die ook belangrijk zijn om te herkennen middels prenatale diagnostiek.