Leukodystrofie bij volwassenen
Leukodystrofieën werden oorspronkelijk gedefinieerd als progressieve aandoeningen van de myeline van het centrale zenuwstelsel en over het algemeen beschouwd als ziekten van de kinderleeftijd. De afgelopen decennia is echter duidelijk geworden dat er van veel leukodystrofieën late-onset varianten bestaan en dat er ook leukodystrofieën zijn die alleen op volwassen leeftijd voorkomen (zoals adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; ALSP). Hoewel het zeldzame aandoeningen betreft is de groep als geheel groot genoeg om te stellen dat vrijwel alle neurologen in het beloop van hun carrière af en toe een patiënt met een leukodystrofie zullen zien. Met een aantal handvatten is het goed mogelijk om deze patiënten in de praktijk te herkennen.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- weet u dat er voor veel leukodystrofieën ook late-onset varianten bestaan
- weet u dat er zelfs leukodystrofieën zijn die alleen op volwassen leeftijd voorkomen
- weet u dat MRI pattern recognition het mogelijk maakt om in combinatie met het klinische beeld met een grote mate van nauwkeurigheid een diagnose te stellen
- kent u de klinische presentatie van enkele specifieke leukodystrofieën