Cerebellair syndroom als uiting van metabole stoornissen
Een cerebellair syndroom wordt meestal gekenmerkt door een combinatie van oogvolgbewegingsstoornissen, ataxie van de ledematen, gestoorde rompbalans, tremor, en/of een dysartrische spraak. Het kan een uiting zijn van verschillende onderliggende ziekten, waaronder genetische, vasculaire, infectieuze, inflammatoire aandoeningen en ruimte-innemende processen. Metabole stoornissen kunnen zich ook presenteren met een cerebellair syndroom. Veelal zijn er dan in de anamnese en het lichamelijk onderzoek aanwijzingen die in deze richting wijzen. Ook laboratoriumonderzoek en MRI-hersenen kunnen een metabole oorzaak aan het licht brengen. Metabole stoornissen kunnen het gevolg zijn van een verworven of genetische oorzaak. Vroegtijdige herkenning is essentieel, omdat vroege behandeling de prognose aanzienlijk kan verbeteren. In dit nascholingsartikel geven wij een overzicht van belangrijke verworven en genetische metabole aandoeningen die een cerebellair syndroom kunnen veroorzaken. Wij bespreken de symptomen, diagnostiek en behandeling van deze aandoeningen.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze content:
- kent u de klinische verschijnselen van een cerebellair syndroom
- weet u wanneer te denken aan onderliggende metabole stoornissen bij een cerebellair syndroom
- kent u de verschillende verworven en genetische metabole stoornissen die een cerebellair syndroom kunnen veroorzaken
- hebt u kennis over de diagnostische aanpak voor het vaststellen van metabole stoornissen bij het cerebellair syndroom
- kent u de behandeling van specifieke metabole stoornissen als oorzaak van het cerebellaire syndroom