Nervus

Schildklierdisfunctie kan zich presenteren met een breed scala aan neurologische symptomen en aandoeningen. Zowel hypothyreoïdie als hyperthyreoïdie kan klinische verschijnselen veroorzaken die sterk lijken op primaire neurologische ziektebeelden. Voorbeelden hiervan zijn hyperkinetische bewegingsstoornissen (tremor, ataxie en myoclonus), myopathie, neuropathie, cognitieve stoornissen, slaapproblemen en oogbewegingsstoornissen. Daarnaast kan in zeldzame gevallen hypothyreoïdie leiden tot coma (het zogenaamde myxoedeem-coma bij gedecompenseerde hypothyreoïdie) en kan hyperthyreoïdie leiden tot thyreotoxische periodieke paralyse, ziektebeelden waarbij tijdige herkenning essentieel is. De grote variatie aan neurologische symptomen bij schildklierziekten maakt het een ware kameleon. Schildklierziekten zijn vaak goed te behandelen en tijdige herkenning is essentieel. Daarom is het laagdrempelig prikken van het TSH zinvol bij patiënten met neurologische problematiek.

Hypopituïtarisme bij ouderen is een weinig onderkende, vaak moeilijk te diagnosticeren aandoening die ontstaat door pathologie ter hoogte van hypofyse of hypothalamus. Hierdoor is er sprake van een insufficiënte hormoonproductie. De symptomen zijn vaak aspecifiek, zoals vermoeidheid of een depressie, en worden dikwijls toegeschreven aan normale veroudering of comorbiditeit. Het vragen naar specifieke klachten die passen bij uitval van de hormonale assen kan helpen het onderscheid te maken. Neurologische aandoeningen zoals hypofysetumoren en traumatisch hersenletsel spelen een belangrijke causale rol. Soms is er een iatrogene oorzaak, zoals radiotherapie of immunotherapie. Bij ouderen bemoeilijken fysiologische hormonale veranderingen, polyfarmacie en een verhoogd risico op overbehandeling van de hormonale tekorten de diagnostiek en therapie. Herkenning door de neuroloog van klachten van insufficiënte hormoonproductie is cruciaal. De diagnostiek steunt op laboratoriumonderzoek en beeldvorming. Tijdige behandeling kan complicaties voorkomen en de levenskwaliteit verbeteren.

Hypofyseadenomen zijn goedaardige tumoren die uitgaan van de hypofyse en worden onderverdeeld in functionele (hormoonproducerende) en niet-functionele adenomen. Diagnostiek wordt ingezet op basis van het klinisch beeld waarbij zowel neurologische symptomen alsook klachten ten gevolge van hormoontekort of -overproductie aanwezig kunnen zijn. Een MRI-onderzoek is een onderdeel van de standaard work-up. Een nauwkeurige MRI-diagnose is essentieel, aangezien hypofysetumoren kunnen lijken op andere tumoren in de sella-regio, zoals een craniofaryngeoom of meningeoom. Radiologische diagnostiek is dan ook van cruciaal belang om hypofyseadenomen te differentiëren van andere aandoeningen. Behandeling varieert per type adenoom en kan bestaan uit medicatie, chirurgie of radiotherapie. Wanneer een adenoom als toevalsbevinding wordt gevonden op een MRI kan vaak een ‘wait and scan’-beleid worden ingezet.

Hemangioblastomen zijn het prototype tumoren bij patiënten met de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL). Deze ziekte kent echter meer manifestaties met een maligne potentie. VHL kent een hoge morbiditeit, vooral als de symptomen van de tumoren laat onderkend worden. In het bijzonder dragen de hemangioblastomen bij aan een hoge ziektelast en slechte prognose. Een multidisciplinaire benadering met gerichte expertise zijn een voorwaarde voor goede zorg. Hierin zijn de neuroloog en neurochirurg erg belangrijk. De laatste jaren zijn er baanbrekende ontwikkelingen geweest zoals de kennis over het HIF (hypoxia induced factor)-eiwit en het eerste geneesmiddel dat hier direct op aangrijpt. Dit geeft hoop op betere overleving en minder ziektelast. Dit artikel gaat in op de moleculaire achtergrond, de klinische symptomen en nieuwe perspectieven voor patiënten met VHL.

Het klinisch beeld van een periodieke paralyse (PP) kent een brede differentiële diagnose. Bij de primaire periodieke paralyse wordt bij het merendeel van de patiënten een mutatie gevonden in een van de drie bekende skeletspierkanaalgenen (voor natrium, calcium of kalium). De secundaire vormen worden in het merendeel veroorzaakt door een absoluut kaliumtekort, nierfunctiestoornissen of bij hormoonziekten, elk met een specifiek diagnostisch traject. Nieuwe ontdekkingen met betrekking tot de functie van ionkanalen hebben meer inzicht gegeven in de pathofysiologie van de verschillende vormen van periodieke paralyse. Naast laboratoriumonderzoek is voor de primaire vormen de long-exercise EMG-test goed toepasbaar. Voor een spierbiopt of provocatietest is geen plaats meer in de initiële diagnostiek. De spierecho of -MRI kan ondersteunend zijn bij het vaststellen van een vacuolaire myopathie als onderdeel van een primaire periodieke paralyse. Bij de acute behandeling van de hypokaliëmie in geval van een hypokaliëmische periodieke paralyse dient met frequente kaliumcontrole en voorzichtige suppletie een rebound-hyperkaliëmie te worden vermeden. Verschillende symptomatische medicamenteuze opties zoals acetazolamide zijn beschikbaar voor de primaire periodieke paralyse en kunnen naast leefstijlaanpassingen de aanvalsfrequentie sterk verminderen. Helaas is er nog geen ziekteremmende of genezende behandeling voor de primaire periodieke paralyse en wordt de kwaliteit van leven bepaald door de aanvalsfrequentie en de ernst van een eventuele vacuolaire myopathie.

Multipele sclerose (MS) is een chronische multifocale neuro-inflammatoire en neurodegeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel. MS komt over de hele wereld voor, bij mensen met alle etnische achtergronden. Zowel het niet als te laat onderkennen van een MS-diagnose, alsook het foutief stellen van een MS-diagnose komt voor, ook in gespecialiseerde centra, met potentieel veel leed tot gevolg. Intensieve behandeling van MS in een zo vroeg mogelijk stadium van de ziekte geeft een betere prognose op de lange termijn. De huidige consensus is dan ook dat iedere patiënt met MS zo vroeg en effectief mogelijk behandeld moet worden om schade op de langere termijn te voorkomen. Een correcte en tijdige MS-diagnose is dus van groot belang.