Praktische Pediatrie

De klinische beoordeling van de slappe of hypotone zuigeling vormt een diagnostische uitdaging. Hypotonie kan haar oorsprong

Het beleid rond borstvoeding was in het Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis in Nijmegen aanvankelijk niet optimaal: er werd pas laat na de geboorte aangelegd en kinderen met hypoglykemie en hyperbilirubinemie kregen standaard bijvoeding ten koste van de borstvoeding. Door de verschillende afdelingen (kraam-, couveuse-, zuigelingen-) werden vaak verschillende borstvoedingsadviezen gegeven, wat tot verwarring leidde. We besloten een beleid in te voeren met eenduidige adviezen op basis van de tien vuistregels van Wereldgezondheidsorganisatie WHO/Unicef. Kort daarna voerden wij het principe in van family-centered care voor moeder-en-kindzorg. In januari 2006 werden de kraamsuites geopend en in oktober 2008 de couveusesuites. Dit faciliteerde het borstvoedingsbeleid. Niet lang na de opening van de kraamsuites zagen we effecten, met als meest opmerkelijke effect een daling van het aantal gevallen van hypoglykemie. Zuigelingen worden meteen na de geboorte bij de moeder gelegd en blijven bij de moeder. Moeders die via een keizersnede zijn bevallen, krijgen het kind meteen bij zich voor huid-op-huidcontact. Er wordt nauwelijks bijgevoed. In dit artikel geven we aan wat de kritische succesfactoren (voorwaarden) zijn geweest om tot de gewenste situatie te komen. Wij adviseren anderen om planmatig en vanuit een gezamenlijke visie te werk te gaan, alle betrokkenen hierbij vanaf het begin te betrekken en via audits en kwaliteitsonderzoek te zorgen voor borging.

Congenitale hypothyreoïdie (CH) omvat een spectrum van zeer verschillende ziektebeelden, zowel op basis van schildkliergerelateerde oorzaken (CH van thyreoïdale oorsprong, CH-T) als op basis van stoornissen van het hypothalamisch-hypofysaire regelsysteem (CH van centrale origine, CH-C). De vele verschillende (sub)typen van CH zijn zeldzaam tot zeer zeldzaam, waardoor het voor de algemeen kinderarts praktisch onmogelijk is voldoende ervaring en expertise te verwerven om elke pasgeborene met CH-verdenking goed te kunnen opvangen. Etiologische diagnostiek, initiële tailor-made behandeling, specifiek op het (sub)type CH gerichte informatieverstrekking en het bijhouden van een database voor langetermijnfollow-up zijn daarom bij uitstek taken voor de kinderarts-endocrinoloog. Alle patiënten met intrinsieke CH hebben levenslange specialistische zorg nodig. In geval van CH-T, vooral bij schildklieraanlegstoornissen, kan de zorg desgewenst snel aan de algemeen kinderarts worden overgedragen. Bij pasgeborenen met CH-C of andere complexe vormen van CH dient de zorg te worden overgelaten aan een kinderendocrinologisch centrum, met als optie shared care.

Een jongen van 1 jaar oud wordt verwezen vanwege algehele hypotonie, een vertraagde motorische ontwikkeling en een afbuigende groeicurve. Anamnestisch is er sprake van geregeld verslikken en recidiverende aspiraties. Bij lichamelijk onderzoek vallen een brachycefale schedelvorm, frontal bossing, een lage oorstand, prominente epicanthus en een ingezonken neusbrug op. Verder heeft hij opvallend plompe handen met brede en korte duimen. De reflexen zijn laag-opwekbaar. Vanaf de leeftijd van 6 maanden wordt hij behandeld voor een dysplastische heupontwikkeling.

Pasgeborenen moeten zich aanpassen van een passieve glucosehomeostase in utero, gekenmerkt door continue transplacentale

Vanwege de grote toxiciteit van ammoniak voor het brein is hyperammoniëmie een ernstig probleem. Een hyperammoniëmie