Overleg met de kinderarts-endocrinoloog van een UMC bij een afwijkende CH-screening
Congenitale hypothyreoïdie (CH) omvat een spectrum van zeer verschillende ziektebeelden, zowel op basis van schildkliergerelateerde oorzaken (CH van thyreoïdale oorsprong, CH-T) als op basis van stoornissen van het hypothalamisch-hypofysaire regelsysteem (CH van centrale origine, CH-C). De vele verschillende (sub)typen van CH zijn zeldzaam tot zeer zeldzaam, waardoor het voor de algemeen kinderarts praktisch onmogelijk is voldoende ervaring en expertise te verwerven om elke pasgeborene met CH-verdenking goed te kunnen opvangen. Etiologische diagnostiek, initiële tailor-made behandeling, specifiek op het (sub)type CH gerichte informatieverstrekking en het bijhouden van een database voor langetermijnfollow-up zijn daarom bij uitstek taken voor de kinderarts-endocrinoloog. Alle patiënten met intrinsieke CH hebben levenslange specialistische zorg nodig. In geval van CH-T, vooral bij schildklieraanlegstoornissen, kan de zorg desgewenst snel aan de algemeen kinderarts worden overgedragen. Bij pasgeborenen met CH-C of andere complexe vormen van CH dient de zorg te worden overgelaten aan een kinderendocrinologisch centrum, met als optie shared care.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kunt u de argumenten wegen die pleiten voor betrokkenheid van de kinderarts-endocrinoloog bij de diagnostiek en behandeling van congenitale hypothyreoïdie (CH) bij patiënten die met de neonatale hielprikscreening zijn opgespoord
- kent u de verschillen in diagnostische benadering, behandeling, klinisch beloop, co-morbiditeit en erfelijkheid van de verschillende (sub)typen van CH
- kent u de verschillen in somatische langetermijneffecten en de gevolgen voor de cognitieve en motorische ontwikkeling van de verschillende (sub)typen van CH.