De suffe pasgeborene: hyperammoniëmie
Vanwege de grote toxiciteit van ammoniak voor het brein is hyperammoniëmie een ernstig probleem. Een hyperammoniëmie presenteert zich bij neonaten vaak met neurologische verschijnselen na een symptoomvrij interval. Doordat de klinische verschijnselen lijken op die van een sepsis, wordt er in eerste instantie vaak niet aan een hyperammoniëmie gedacht, waardoor kostbare tijd verloren gaat. Als een pasgeborene met sepsisachtige verschijnselen bij bloedgasanalyse een respiratoire alkalose heeft, moet aan hyperammoniëmie worden gedacht. Deze respiratoire alkalose is bij hyperammoniëmie echter maar kortdurend aanwezig. Hyperammoniëmie wordt veroorzaakt door aandoeningen die primair of secundair de ureumcyclus beïnvloeden. Vanwege de ernstige cerebrale schade die door de hyperammoniëmie kan ontstaan, is het belangrijk om na afname van aanvullende metabole diagnostiek en in afwachting van een definitieve diagnose direct de behandeling te starten, door de eiwitinname te staken en een infuus met insuline en ruim glucose te starten. Verdere behandeling en onderzoek dienen in een metabool centrum te worden gecontinueerd. Het tijdsinterval tot het starten van deze behandeling is prognostisch een belangrijke factor.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kent u de vaak en minder vaak voorkomende presenterende klachten van hyperammoniëmie
- kent u de normaalwaarden van ammoniak bij neonaten en bij oudere kinderen
- kent u de (pre)analytische valkuilen bij de ammoniakbepaling
- kent u de hoofdgroepen van metabole en niet-metabole oorzaken van hyperammoniëmie
- kent u het belang van een cito-ammoniakbepaling bij pasgeborenen met een respiratoire alkalose
- kunt u de initiële diagnostiek en behandeling bij een hyperammoniëmie inzetten