FocusVasculair

Het posterieur reversibel encefalopathiesyndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van hoofdpijn, encefalopathie, insulten en visusverandering. De diagnose wordt gesteld op basis van deze klinische kenmerken in combinatie met typische afwijkingen op MRI-cerebrum, waaronder vasogeen oedeem op de T2- en FLAIR-gewogen opnames. Daarbij zijn met name lokalisaties in de occipitale en pariëtale kwabben het meest klassiek, maar ook frontaal en infratentorieel kunnen voorkomen. Onderliggende oorzaken van PRES zijn divers, maar er lijkt een belangrijke rol weggelegd voor acute hypertensie en endotheeldisfunctie. Normalisatie van de bloeddruk en behandeling van overige onderliggende factoren die endotheeldisfunctie uitlokken is daarmee van belang voor de behandeling van het ziektebeeld. Er is geen richtlijn of consensus over de snelheid van correctie van bloeddrukken en de medicamenteuze voorkeuren om dit te bereiken. Alhoewel de naam suggereert dat PRES reversibel is, zijn tijdige herkenning en behandeling van PRES en de onderliggende oorzaken, zoals hypertensie, van groot belang om complicaties en permanente schade te voorkomen.

Erfelijke trombofilie bestaat uit verscheidene genetische afwijkingen die het risico op veneuze trombo-embolie (VTE) verhogen: een mutatie in stollingsfactor V (factor V Leiden, FVL), stollingsfactor II (protrombine 20210A-mutatie), en deficiënties van antitrombine, proteïne C of proteïne S. Er werd voorheen veelvuldig getest bij patiënten die een VTE hebben doorgemaakt om de oorzakelijke factor te vinden. Daarnaast werd onderzoek naar erfelijke trombofilie verricht bij patiënten met arteriële trombose en bij negatieve zwangerschapsuitkomsten. Door het ontbreken van consequenties van testuitslagen werd lange tijd afgeraden op erfelijke trombofilie te testen. Toch kan in sommige situaties het vinden van een onderliggende erfelijke trombofilie invloed hebben op beleidsbeslissingen, zoals het voortzetten van antistolling na VTE die is uitgelokt door een niet-majeure risicofactor, of het geven van profylactische antistolling in risicosituaties. Een recente richtlijn van de America Society of Hematology (ASH) geeft wetenschappelijk onderbouwde adviezen, die in dit artikel besproken zullen worden.

Chronische nierschade (CNS) is een wereldwijd gezondheidsprobleem met een stijgende prevalentie. Patiënten met CNS hebben een verhoogd risico op nierfalen en cardiovasculaire complicaties. Screening op CNS is dus essentieel om patiënten op tijd te identificeren en behandelen. De THOMAS-studie onderzocht op een gerandomiseerde manier het effect van populatiescreening op CNS door albuminurie thuisscreening. Uit de studie bleek dat de bereidheid onder de algemene bevolking om hieraan deel te nemen hoog is. Het identificeert tijdig individuen met verhoogde albuminurie en nieuw gediagnosticeerde CNS alsook cardiovasculaire risicofactoren of risicofactoren die buiten de streefwaarden vielen. Deze individuen kunnen baat hebben bij therapeutische interventies om progressie van CNS te vertragen en cardiovasculaire complicaties te voorkomen.

Glomerulaire aandoeningen zijn nierziekten met beschadiging van de glomerulus. Glomerulonefritis is een glomerulaire ziekte die gekenmerkt wordt door toename van cellen in de glomerulus. Een belangrijke oorzaak van glomerulaire aandoeningen is het nefrotisch syndroom, dat wordt gekenmerkt door een combinatie van symptomen: proteïnurie, hypoalbuminemie, oedeem en hyperlipidemie. De aandoening kan gepaard gaan met infectieuze, trombotische en cardiovasculaire complicaties. De meest voorkomende oorzaak van nefrotisch syndroom bij volwassenen in Nederland is membraneuze nefropathie. Deze wordt gekenmerkt door afzetting van immuuncomplexen in de glomerulaire basaalmembraan. Het is belangrijk onderscheid te maken tussen primaire membraneuze nefropathie en secundaire vormen, die kunnen optreden als gevolg van onderliggende aandoeningen zoals infecties, auto-immuunziekten of medicatiegebruik. De behandeling van membraneuze nefropathie richt zich op het verminderen van proteïnurie en hiermee het risico op achteruitgang van de nierfunctie. Behandeling is mogelijk met conservatieve maatregelen of immunosuppressieve therapieën. De ontdekking van circulerende autoantilichamen bij een groot deel van de patiënten met membraneuze nefropathie heeft gezorgd voor grote vooruitgang in ons begrip van de ziekte, diagnostiek en behandeling.

Stikstofmonoxide (NO) is een essentieel molecuul dat door endotheelcellen in de bloedvaten wordt geproduceerd. NO speelt een sleutelrol bij het reguleren van de bloeddruk, het bevorderen van weefselperfusie en het voorkomen van trombose. Veroudering, een ongezonde levensstijl en chronische aandoeningen zoals hypertensie en diabetes kunnen de NO-productie verminderen door schade aan het endotheel. Het aanvullende pad voor de vorming van NO omvat de omzetting van nitraat uit voeding (voornamelijk bietjes en bladgroenten) door mondbacteriën in nitriet en vervolgens naar NO in de maag. Deze enterosalivare route kan worden gehinderd door een gebrek aan inname van nitraatrijke groenten en het gebruik van antibacterieel mondwater, tandpasta met fluoride, en zuurremmers. Een tekort aan NO kan leiden tot seksuele, metabole en mentale disfunctie. De preventie en behandeling van NO-deficiëntie vereisen een gezonde leefstijl, adequate mondhygiëne, beperking in het gebruik van antibacterieel mondwater en zuurremmers, en indien nodig, het gebruik van betrouwbare supplementen.

Orthostatische hypotensie (OH) heeft vele mogelijke oorzaken en kan zich op tal van manieren presenteren, waaronder presyncope (bijvoorbeeld lichtheid in het hoofd), syncope en verschijnselen die alleen omstanders opmerken. OH wordt onderverdeeld in drie subtypen: initiële OH, klassieke OH en ‘delayed’ OH. Oorzaken worden verdeeld in neurogeen en niet-neurogeen. De classificatie is van belang voor de behandeling en prognose. OH kan geclassificeerd worden met hulp van de anamnese en een sta-test of kantelproef met bloeddrukmeting. Soms is aanvullend onderzoek geïndiceerd. De behandeling is primair niet-farmacologisch. Het is cruciaal dat de patiënt de klachten goed herkent zodat hij vlot maatregelen kan nemen, zoals gaan zitten, liggen of bloeddrukverhogende maatregelen inzetten. Daarnaast kan een goed inzicht in de uitlokking helpen om preventieve maatregelen in te zetten (bijvoorbeeld water drinken). Bloeddrukverhogende medicatie is alleen geïndiceerd bij patiënten met neurogene klassieke OH en ernstige orthostatische intolerantie, persisterend ondanks leefstijlaanpassingen.