FocusVasculair

De baroreflex heeft een belangrijke functie in de bloeddrukregulatie. Hoewel inadequate volumeregulatie door de nieren vaak verantwoordelijk is voor de stijging van de bloeddruk op langere termijn, kan baroreflexfalen ook tot ernstige chronische hypertensie leiden. We presenteren hier een patiënt met baroreflexfalen met sterk wisselende bloeddrukken met systolische waarden tot 260 mmHg, gedocumenteerd over meerdere jaren. Het vaststellen van baroreflexfalen begint met het herkennen van risicofactoren in combinatie met typische klachten en kenmerkend zeer wisselende bloeddrukken in specifieke situaties. De diagnose kan in expertisecentra met specifieke testen bevestigd worden. Het behandelen van deze patiënten is een stochastische uitdaging. De therapie is gebaseerd op medicijnen die tegenwoordig niet vaak meer worden voorgeschreven.

Klinische beslisondersteuning (clinical decision support, CDS) helpt zorgverleners bij het nemen van onderbouwde beslissingen door medische gegevens te analyseren en adviezen of waarschuwingen te genereren. CDSsystemen variëren van eenvoudige checklists tot complexe algoritmen met als doel zorgprocessen te optimaliseren en minder medische fouten. CDS kan in allerlei zorgprocessen worden toegepast: van diagnostiek tot naleving van richtlijnen en complicatieregistratie. In de antistollingszorg biedt CDS voordelen zoals een juiste inzet van tromboseprofylaxe, ondersteuning bij het formuleren van een periprocedureel antistollingsbeleid en het vermijden van onjuiste antistollingscombinaties. Een succesvolle CDS vereist gebruikersvriendelijkheid, training, transparantie en continue evaluatie en een juiste balans tussen specificiteit en sensitiviteit. CDS maakt gebruik van vooraf gedefinieerde regels en algoritmes. Artificial intelligence (AI) leert juist van nieuwe gegevens en is daardoor flexibeler. AI kan echter problemen hebben met transparantie, dataprivacy en biases, terwijl CDS-systemen doorgaans voorspelbaarder en duidelijker zijn.

Bij patiënten met atriumfibrilleren en een hoog cardio-embolisch risico (meestal bepaald op basis van de CHA2DS2-VASc-score, waarin geslacht in de nieuwste richtlijn van de European Society of Cardiology geen rol meer speelt) wordt behandelding met antistolling aanbevolen. Gezien het lagere risico op bloedingscomplicaties hebben directe orale anticoagulantia (DOAC’s) de voorkeur boven coumarines bij non-valvulair atriumfibrilleren. Toch komen bloedingen nog steeds regelmatig voor.

Massaal gastro-intestinaal bloedverlies heeft een hoge mortaliteit. Een goede opvang is belangrijk om deze te verlagen. Er wordt onderscheid gemaakt in hoge en lage tractus-digestivusbloedingen. Een bloedend peptisch ulcus zorgt meestal voor een hoge tractus-digestivusbloeding; een lage tractus-digestivusbloeding komt meestal door een bloedend divertikel. Opvang bestaat uit stabilisatie, transfusie, correctie van eventuele stollingsstoornissen, vroegtijdige diagnostiek en behandeling. De eerste opvang bestaat uit basale maatregelen zoals zuurstoftoediening, laboratoriumonderzoek, het inbrengen van twee grote infusen, en toediening van tranexaminezuur en calcium. Totdat definitieve hemostase is bereikt, kan de patiënt worden behandeld met gecontroleerde hypotensie. Stollingscorrectie kan gestuurd worden op trombo-elastografie of trombo-elastometrie. Deze uitslagen zijn vaak sneller bekend dan de klassieke stollingsonderzoeken en geven een beeld van de stolling in zijn algemeenheid. Voor de definitieve behandeling van het bloedingsfocus kan endoscopie of interventieradiologie primair overwogen worden. Chirurgische interventie is een laatste optie.

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame, autosomaal recessief overervende aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve verkalkingen van elastinevezels. PXE veroorzaakt dermatologische, oculaire en vasculaire manifestaties. Door de verschillende combinaties van klinische kenmerken, is er een verscheidenheid aan fenotypes. De belangrijkste oculaire kenmerken zijn peau d’orange en angioïde strepen. Patiënten met PXE hebben daarnaast een verhoogd risico op herseninfarcten en perifeer arterieel vaatlijden. Op dit moment is er nog geen curatieve behandeling voor PXE. Er wordt momenteel veelbelovend onderzoek gedaan naar etidronaat. Dit is een bisfosfonaat dat mogelijk de ectopische calcificatie bij patiënten met PXE kan remmen. Hoewel het vaker voorkomen van cardiovasculaire events de noodzaak voor vroegtijdige interventies benadrukt, wordt PXE regelmatig niet tijdig herkend door de zeldzaamheid ervan en de verschillende fenotypes. Dit kan aanzienlijke risico’s voor de patiënten met zich meebrengen, waaronder het risico op cardiovasculaire complicaties en visusverlies.

Cardiale betrokkenheid is een frequent voorkomende complicatie van erfelijke of verworven neuromusculaire aandoeningen, vooral als het gaat om primaire spierziekten. Vaak betreft het een cardiomyopathie met hypertrofische of gedilateerde kenmerken, maar andere morfologische vormen alsook ritme- en geleidingsstoornissen kunnen in de loop van de ziekte ontstaan. Screening naar cardiale betrokkenheid gebeurt meestal middels ECG en echo van het hart. Aanvullend kan een MRI met contrast inzicht geven in weefselkarakteristieken waaronder fibrosevorming. Het voorkomen van cardiale afwijkingen verschilt per neuromusculaire aandoening in frequentie en aard van de hartbetrokkenheid. Dit artikel geeft een overzicht van neuromusculaire aandoeningen waar cardiale betrokkenheid het meest uitgesproken is. Het tijdig herkennen en behandelen van een cardiomyopathie bij een neuromusculaire aandoening is van groot belang om morbiditeit en mortaliteit te verminderen. Nieuwe technieken om de pathogenese van cardiomyopathieën bij neuromusculaire aandoeningen beter te begrijpen, te behandelen en te voorkomen zullen in de toekomst tot een meer gepersonaliseerde en precieze behandelstrategie leiden.