Praktische Pediatrie

De ziekte van Kawasaki is een vasculitis die voornamelijk voorkomt bij kinderen ≤ 5 jaar. De aandoening manifesteert zich met koorts, exantheem, conjunctivitis, cervicale lymfadenopathie en afwijkingen aan handen, voeten en slijmvliezen. De ziekte komt meer voor in Japan en omliggende landen dan in de westerse wereld. De etiologie is vooralsnog onbekend, maar er wordt uitgegaan van een immuunactivatie door een infectieuze oorzaak bij genetisch gepredisponeerde kinderen. Onbehandeld ontstaan bij 15 tot 25% van de kinderen coronaire arteriële aneurysmata. Door behandeling met intraveneuze immuunglobulinen wordt dit teruggebracht tot minder dan 10%. De gevolgen op de lange termijn zijn niet eenduidig. Veel kinderen moeten langdurig onder controle blijven. In het geval van aneurysmata is soms levenslange antistolling geïndiceerd.

Een 21 maanden oud, eerder gezond meisje presenteerde zich op onze spoedeisende hulp in verband met een sinds 1 week bestaande progressieve jeukende huiduitslag en koorts tot 39 °C. Bij lichamelijk onderzoek werd een niet ziek meisje met een uitgebreide huiduitslag op de armen, benen, billen en gezicht gezien (figuur 1 en 2). Tevens waren er enkele laesies op de hand- en voetzolen zichtbaar. De romp en rug waren relatief gespaard. Er was geen sprake van slijmvlieslaesies. Lever en milt waren niet palpabel. Ook geen palpabele lymfeklieren.

Soms raken ouders wanhopig door steeds maar terugkerende KNO-infecties bij (een van) hun kinderen, omdat dit een weerslag heeft op het hele gezin. Hun wordt vaak verzekerd dat het allemaal wel goed zal komen als het kind wat ouder is, maar bij uitblijven van deze verbetering wordt het wantrouwen tegen dokters alleen maar groter. In dit artikel wordt de casus besproken van een 5-jarig meisje met chronische KNO-infecties die blijven persisteren ondanks bemoeienis van huisarts, kinderarts en KNO-arts. Immunologisch onderzoek toont een stoornis in de productie van specifieke antistoffen, gericht tegen polysacharideantigenen. Met cotrimoxazolprofylaxe is het patiëntje inmiddels in uitstekende conditie en hebben de ouders weer rust gekregen.

Immunoglobulinepreparaten bevatten immunoglobuline G, dat wordt gewonnen uit bloedplasma van gezonde donoren. Immunoglobulinen zijn het eindproduct van de specifieke B-celrespons op een grote diversiteit aan antigenen. Ze vormen een belangrijke component van de eiwitfractie van humaan bloedplasma en worden geproduceerd door plasmacellen, de eindstadia van B-celontwikkeling. Immunoglobulinetherapie wordt gebruikt om bij patiënten met een primaire immunodeficiëntie, in het bijzonder een primaire antistofdeficiëntie, het tekort aan specifieke antistoffen aan te vullen. Ook een secundair tekort aan immunoglobulinen, zoals vaak wordt gezien bij stamceltransplantatie, is een indicatie voor immunoglobulinesuppletie. Verder kunnen immunoglobulinen worden toegediend als immunomodulerende medicatie bij inflammatoire en auto-immuunaandoeningen.

Common variable immunodeficiency (CVID) is een afweerstoornis die bij ongeveer 1:20.000 kinderen voorkomt. Er is een gestoorde functie van B-lymfocyten waarbij de productie van specifieke antistoffen verminderd is. Hierdoor treden vaker dan normaal infecties op, vooral van de luchtwegen en de tractus digestivus. Naast infecties heeft tot 40% van de patiënten op enig moment last van auto-immuunziekten en inflammatoire beelden zoals interstitiële longafwijkingen en enteropathie. CVID wordt behandeld door het toedienen van immunoglobulinen, het behandelen van infecties en waar nodig het behandelen van de overige geassocieerde (auto-immuun)beelden. De prognose van patiënten met CVID hangt vooral af van de aan- of afwezigheid van deze ziekte-geassocieerde inflammatoire beelden. Als deze afwezig zijn, hebben patiënten een vrijwel normale levensverwachting. Vroege herkenning en behandeling van deze geassocieerde beelden is dus waarschijnlijk van groot belang voor de prognose van deze patiëntengroep, omdat vooral de longpathologie kan leiden tot chronische longziekte, wat uiteindelijk een van de belangrijke doodsoorzaken is bij CVID-patiënten.

Dit themanummer gaat over afweerstoornissen. Er is waarschijnlijk geen gebied in de kindergeneeskunde te noemen waar de wetenschappelijke ontwikkelingen in de laatste halve eeuw zo’n vlucht hebben genomen als de immunologie. Hoe kan dat beter worden geïllustreerd dan door twee generaties te interviewen? Corry Weemaes heeft nauw samengewerkt met de pioniers van de Nederlandse kinderimmunologie en Jaap Jan Boelens behoort tot de hedendaagse pioniers.