Praktische Pediatrie

De kinderarts werd in consult gevraagd bij een neonaat van enkele uren oud, in verband met een afwijkend scrotum. Het jongetje was à terme geboren na een ongecompliceerde graviditeit en had een goede start. Bij lichamelijk onderzoek werd een goed gecirculeerde, niet zieke neonaat zonder pijn gezien. De linkerhelft van zijn scrotum was groter dan de rechter en vertoonde een rood-paarse verkleuring (figuur). Er was geen transilluminatie. Bij palpatie werd een vast-elastische zwelling gevoeld van 4×5 cm, ovaal van vorm en met een glad oppervlak. Palpatie was niet pijnlijk. De penis en de rechtertestikel waren niet afwijkend.

Op dit moment wordt geadviseerd neonaten die fototherapie krijgen, extra vocht te geven naast de dagelijkse vochtbehoefte. De vraag is of dit noodzakelijk is en zo ja, in welke hoeveelheid. Een gerandomiseerde studie laat zien dat het geven van extra vocht zorgt voor het minder vaak moeten verrichten van wisseltransfusie en een kortere duur van de fototherapie. Daarnaast laten andere studies zien dat transepidermal water loss (TEWL) significant toeneemt ten gevolge van fototherapie. Bestudering van de literatuur brengt ons tot de conclusie dat het geven van extra vocht geïndiceerd is. De exacte hoeveelheid blijft onduidelijk, maar de gebruikelijke 10 ml/kg/dag lijkt te krap.

Urticaria en angio-oedeem zijn uitingen van mestceldegranulatie in respectievelijk huid en slijmvliezen. Hoewel deze verschijnselen door ouders en gezondheidszorgprofessionals vaak worden aangeduid als ‘allergieaanvallen’, is dit een misleidende term; een (voedsel)allergie is slechts in ongeveer een derde van de gevallen de oorzaak van urticaria of angio-oedeem. Vrijwel altijd volstaat de anamnese om voedselallergie als oorzaak uit te sluiten of aannemelijk te maken. In de meeste gevallen zijn urticaria en angio-oedeem idiopathisch van origine of ontstaan ze bij een virusinfectie. Behandeling bestaat uit uitleg en gebruik van systemische antihistaminica.

Allergeenspecifieke immunotherapie is een effectieve en potentieel curatieve behandeling voor anafylaxie door insectengif en voor allergische rinoconjunctivitis die onvoldoende te controleren is met vermijding van blootstelling aan het specifieke allergeen en medicamenteuze behandeling. Subcutane immunotherapie verdient de voorkeur, maar moet worden uitgevoerd in een ziekenhuis dat ervaring heeft met deze behandeling, die intensief en tijdrovend is. Sublinguale immunotherapie is alleen effectief in de tabletvorm (die voorlopig alleen beschikbaar is voor graspollen) en niet in de druppelvorm. Bij jongere kinderen is de effectiviteit van allergeenspecifieke immunotherapie onvoldoende bewezen. Moeilijk behandelbaar astma is een contra-indicatie voor subcutane immunotherapie.

Het eiwit mannosebindend lectine (MBL) speelt een rol bij de aangeboren immuniteit. Het aangeboren immuunsysteem is vooral belangrijk bij jonge kinderen, omdat het verworven immuunsysteem zich bij hen nog niet volledig heeft ontwikkeld. Als activator van de lectineroute van de complementcascade speelt MBL daarnaast een rol bij patiënten met een verworven afweerstoornis. Ongeveer een derde van de Kaukasische populatie is MBL-deficiënt; deze groep produceert minder of geen MBL door mutaties in het MBL2-gen. Op zichzelf leidt dit niet tot klinische symptomatologie, maar in combinatie met andere immuundeficiënties kan het leiden tot recidiverende of ernstig verlopende infecties. Bij deze kinderen kan diagnostiek naar MBL-deficiëntie dus geïndiceerd zijn. De voorkeur gaat uit naar een functionele MBL-concentratiebepaling. Genotypering van MBL heeft minder diagnostische waarde. Een lage MBL-concentratie kan vooral bij jonge kinderen en bij immuungecompromitteerde kinderen een verhoogde vatbaarheid voor infecties verklaren. Helaas is er geen therapie voorhanden.

De morbiditeit en mortaliteit van een hiv-infectie zijn sinds de introductie van combinatie antiretrovirale therapie (cART) drastisch gedaald. De behandeling van hiv-geïnfecteerde kinderen wordt ingesteld op basis van leeftijd, klinische en immunologische parameters. De huidige optimale behandeling van een hiv-infectie bestaat uit langdurige onderdrukking van het virus met herstel van de immunologische status en minimale korte- en langetermijnbijwerkingen. In Nederland worden alle kinderen met een hiv-infectie in een van de vier pediatrische hiv-behandelcentra vervolgd, waar klinische en psychische gezondheid, immunologische reconstitutie en virale load worden gecontroleerd. Monitoring van de therapietrouw is een van de belangrijkste punten tijdens deze poliklinische controles. De multidisciplinaire behandeling van hiv-geïnfecteerde kinderen in Nederland blijkt zeer effectief: anno 2012 gebruikte 92% van alle hiv-geïnfecteerde kinderen in Nederland cART en had bijna 90% van hen een adequaat onderdrukt virus. Een kind met een goed behandelde hiv-infectie mag in de praktijk beschouwd worden als een kind met een adequate immuniteit.