Praktische Pediatrie

Immunoglobulinepreparaten bevatten immunoglobuline G, dat wordt gewonnen uit bloedplasma van gezonde donoren. Immunoglobulinen zijn het eindproduct van de specifieke B-celrespons op een grote diversiteit aan antigenen. Ze vormen een belangrijke component van de eiwitfractie van humaan bloedplasma en worden geproduceerd door plasmacellen, de eindstadia van B-celontwikkeling. Immunoglobulinetherapie wordt gebruikt om bij patiënten met een primaire immunodeficiëntie, in het bijzonder een primaire antistofdeficiëntie, het tekort aan specifieke antistoffen aan te vullen. Ook een secundair tekort aan immunoglobulinen, zoals vaak wordt gezien bij stamceltransplantatie, is een indicatie voor immunoglobulinesuppletie. Verder kunnen immunoglobulinen worden toegediend als immunomodulerende medicatie bij inflammatoire en auto-immuunaandoeningen.

Common variable immunodeficiency (CVID) is een afweerstoornis die bij ongeveer 1:20.000 kinderen voorkomt. Er is een gestoorde functie van B-lymfocyten waarbij de productie van specifieke antistoffen verminderd is. Hierdoor treden vaker dan normaal infecties op, vooral van de luchtwegen en de tractus digestivus. Naast infecties heeft tot 40% van de patiënten op enig moment last van auto-immuunziekten en inflammatoire beelden zoals interstitiële longafwijkingen en enteropathie. CVID wordt behandeld door het toedienen van immunoglobulinen, het behandelen van infecties en waar nodig het behandelen van de overige geassocieerde (auto-immuun)beelden. De prognose van patiënten met CVID hangt vooral af van de aan- of afwezigheid van deze ziekte-geassocieerde inflammatoire beelden. Als deze afwezig zijn, hebben patiënten een vrijwel normale levensverwachting. Vroege herkenning en behandeling van deze geassocieerde beelden is dus waarschijnlijk van groot belang voor de prognose van deze patiëntengroep, omdat vooral de longpathologie kan leiden tot chronische longziekte, wat uiteindelijk een van de belangrijke doodsoorzaken is bij CVID-patiënten.

Dit themanummer gaat over afweerstoornissen. Er is waarschijnlijk geen gebied in de kindergeneeskunde te noemen waar de wetenschappelijke ontwikkelingen in de laatste halve eeuw zo’n vlucht hebben genomen als de immunologie. Hoe kan dat beter worden geïllustreerd dan door twee generaties te interviewen? Corry Weemaes heeft nauw samengewerkt met de pioniers van de Nederlandse kinderimmunologie en Jaap Jan Boelens behoort tot de hedendaagse pioniers.

Hoewel het niet eenvoudig is kinderen te herkennen bij wie een afweerstoornis een rol zou kunnen spelen, zijn tijdige herkenning en behandeling wel cruciaal om schade te voorkomen. Infecties komen immers vaak voor en afweerstoornissen zijn relatief zeldzaam. Bovendien kunnen afweerstoornissen zich in de loop van de tijd ontwikkelen, waardoor ze niet definitief zijn uitgesloten als eenmalig normale waarden zijn gevonden. Ten slotte kunnen afweerstoornissen zich ook primair presenteren met syndromale kenmerken, auto-immuunziekte, lymfoproliferatie of auto-inflammatie, wat herkenning nog lastiger maakt. Vooral patroonherkenning is een hulpmiddel bij het opsporen van afweerstoornissen: te veel infecties, te vaak ziek, te ongewone ziektebeelden, te weinig reactie op therapie en aandoeningen die niet in overeenstemming zijn met de leeftijd. Ook het voorkomen van vergelijkbare problematiek in de familie is relevant, aangezien het vaak mendeliaans overervende of familiair voorkomende aandoeningen betreft. Naast voldoende aandacht voor en bekendheid met de problematiek ligt de crux in een goede anamnese. Vooral op dat laatste richt zich de herziene Europese richtlijn die in dit artikel wordt beschreven.

Een 4 maanden oude zuigeling werd op de spoedpoli Kindergeneeskunde gepresenteerd met minder drinken, toenemend spugen en sinds enkele weken gewichtsverlies. Er bleek sprake van dehydratie en ernstige verstoring van de elektrolytenhuishouding, passend bij hypoaldosteronisme. Tevens bleek er sprake van een urineweginfectie, hoewel daar klinisch weinig aanwijzingen voor waren. De pathofysiologie van hypoaldosteronisme en pseudohypoaldosteronisme wordt besproken, alsmede de rol die een urineweginfectie hierin kan spelen.

Neonatale polycythemie, meestal gedefinieerd als een veneus hematocriet ≥ 65%, kan leiden tot hyperviscositeit van het bloed. Naast een groot aantal symptomen op korte termijn kan polycythemie leiden tot verslechtering van de cerebrale perfusie, wat mogelijk is geassocieerd met een neurologische ontwikkelingsachterstand op latere leeftijd. Partiële wisseltransfusie wordt toegepast ter verlaging van het hematocriet. In dit artikel werd gezocht naar bewijs voor het gunstige effect van partiële wisseltransfusie op de neurologische ontwikkeling en naar bewijs voor de veiligheid van deze procedure. Op basis van de gevonden studies, die slecht van kwaliteit zijn, bestaat er geen bewijs voor een positief langetermijneffect van partiële wisseltransfusie. De procedure is mogelijk geassocieerd met een hoger risico op neonatale mortaliteit en het ontwikkelen van necrotiserende enterocolitis. Terughoudendheid lijkt geboden in het uitvoeren van een partiële wisseltransfusie bij asymptomatische of symptomatisch stabiele polycythemische pasgeborenen.