Praktische Pediatrie

Een jongen van 1 jaar oud wordt verwezen vanwege algehele hypotonie, een vertraagde motorische ontwikkeling en een afbuigende groeicurve. Anamnestisch is er sprake van geregeld verslikken en recidiverende aspiraties. Bij lichamelijk onderzoek vallen een brachycefale schedelvorm, frontal bossing, een lage oorstand, prominente epicanthus en een ingezonken neusbrug op. Verder heeft hij opvallend plompe handen met brede en korte duimen. De reflexen zijn laag-opwekbaar. Vanaf de leeftijd van 6 maanden wordt hij behandeld voor een dysplastische heupontwikkeling.

Pasgeborenen moeten zich aanpassen van een passieve glucosehomeostase in utero, gekenmerkt door continue transplacentale

Vanwege de grote toxiciteit van ammoniak voor het brein is hyperammoniëmie een ernstig probleem. Een hyperammoniëmie

Hoesten bij een bovenste luchtweginfectie is een veel voorkomende klacht bij kinderen. In de nacht kan hoesten leiden tot slaapproblemen bij het kind en de verzorgers. Vaak wordt een beroep gedaan op artsen om een hoestremmend medicijn voor te schrijven. Er is geen bewijs voor de effectiviteit van hoestremmende ‘over-the-counter’ medicatie. Bekend is dat deze middelen vaak in te hoge doseringen worden gebruikt, met als risico het optreden van (ernstige) complicaties. Honing is een huismiddel waaraan al eeuwenlang medicinale eigenschappen worden toegeschreven. Het is goedkoop, gemakkelijk verkrijgbaar en veilig. Een valide dubbelblinde gerandomiseerde studie naar een eenmalige gift van 10 gram honing bij kinderen ouder dan 1 jaar laat een significante maar geringe vermindering zien van de hoestfrequentie en verbetering van de slaapkwaliteit van zowel ouders als kind.

We bespreken een 16-jarig meisje met ademhalingsgebonden thoracale pijn en dyspnoe, plotseling in rust ontstaan. De pijn bleek uiteindelijk te berusten op longembolieën die waren opgetreden na het starten van orale anticonceptiva. We laten het belang zien van het tijdig herkennen van longembolieën en illustreren dat ook kinderartsen aan longembolieën moeten denken bij daarbij passende kliniek. Verder gaan we in op de differentiaaldiagnose en het aanvullend onderzoek bij klachten van ademhalingsafhankelijke thoracale pijn bij tieners.

Van de jaarlijks circa driehonderd gevallen van neonatale epilepsie in ons land worden er ongeveer vijftien veroorzaakt door een erfelijke stofwisselingsziekte. Sommige van deze stofwisselingsziekten zijn – deels – behandelbaar, zoals pyridoxineafhankelijke epilepsie. Deze aandoening is zeer zeldzaam (1 baby per jaar in Nederland) en wordt veroorzaakt door een stofwisselingsstoornis van het eiwit lysine. De betreffende baby’s hebben forse convulsies, die niet reageren op anti-epileptica maar wel op een hoge dosering pyridoxine (vitamine B6). Desondanks blijft de prognose ongunstig; deze is niet te voorspellen door het gebruikelijke EEG, de hersenscan of de huidige pyridoxinebehandeling. Verder onderzoek is daarom nodig, om therapie (dieet met (lysine) eiwitbeperking en de dagdosering pyridoxine) en uitkomsten te verbeteren.