Praktische Pediatrie

In een algemeen ziekenhuis vroeg de verloskundige de algemeen kinderarts in consult bij een jongen met opvallend lange vingers en polsen die niet volledig gestrekt konden worden. Er was sprake geweest van een ongecompliceerde zwangerschap en bevalling, een goede start en een normaal geboortegewicht. Röntgenfoto’s toonden los van lange vingers geen bijzonderheden. Op de leeftijd van 2 dagen volgde een ziekenhuisopname in verband met geel zien en afvallen in gewicht. Daarnaast werd er een souffle gehoord. Een echo van het hart toonde mitralisinsufficiëntie en een verwijde aortawortel. Vanwege de verdenking op een specifiek syndroom werd de jongen naar het expertisecentrum van ons ziekenhuis verwezen. Op de polikliniek zagen wij een zuigeling met diepliggende ogen, een downslant oogstand, retrognathie, milde contracturen van ellebogen en knieën, lange vingers en lange voeten (figuur 1). Er werd een systolische souffle graad II/VI met een punctum maximum bij de apex gehoord. De familieanamnese vermeldde geen mensen met aangeboren aandoeningen, een verwijde aorta of plots overlijden op jonge leeftijd. Op een echo van het hart werd een mitralisklepprolaps gezien met een lichte insufficiëntie en een verwijde aortawortel. Wat is uw diagnose?

Het aantal kinderen dat door een levensduur bekortende ziekte in aanmerking komt voor palliatieve zorg neemt fors toe. Het

Auto-immuunziekten en auto-inflammatoire aandoeningen zijn ziektebeelden die ontstaan door een afwijkende activatie van het

Coeliakie is een veelvoorkomende intolerantie, die ontstaat door een auto-immuunreactie uitgelokt door gluten. Gluten zijn

Palliatieve sedatie is het opzettelijk verlagen van het bewustzijn van een patiënt in de laatste levensfase, met als doel het

Piet Leroy is kinderarts-intensivist in het Maastricht UMC+ en universitair hoofddocent aan de Universiteit Maastricht. In de