Plaatjespuzzel: lange vingers
In een algemeen ziekenhuis vroeg de verloskundige de algemeen kinderarts in consult bij een jongen met opvallend lange vingers en polsen die niet volledig gestrekt konden worden. Er was sprake geweest van een ongecompliceerde zwangerschap en bevalling, een goede start en een normaal geboortegewicht. Röntgenfoto’s toonden los van lange vingers geen bijzonderheden. Op de leeftijd van 2 dagen volgde een ziekenhuisopname in verband met geel zien en afvallen in gewicht. Daarnaast werd er een souffle gehoord. Een echo van het hart toonde mitralisinsufficiëntie en een verwijde aortawortel. Vanwege de verdenking op een specifiek syndroom werd de jongen naar het expertisecentrum van ons ziekenhuis verwezen. Op de polikliniek zagen wij een zuigeling met diepliggende ogen, een downslant oogstand, retrognathie, milde contracturen van ellebogen en knieën, lange vingers en lange voeten (figuur 1). Er werd een systolische souffle graad II/VI met een punctum maximum bij de apex gehoord. De familieanamnese vermeldde geen mensen met aangeboren aandoeningen, een verwijde aorta of plots overlijden op jonge leeftijd. Op een echo van het hart werd een mitralisklepprolaps gezien met een lichte insufficiëntie en een verwijde aortawortel. Wat is uw diagnose?