Praktische Pediatrie

De bepaling van de nierfunctie (dat wil zeggen van de glomerulaire filtratiesnelheid) staat centraal in de diagnostiek van nierziekten. In recente richtlijnen voor de diagnostiek van nierfunctiestoornissen wordt het gebruik van de Schwartz-formule aanbevolen.1 Dit is een schatting van de glomerulaire filtratiesnelheid op basis van serumcreatinine en lichaamslengte met een variatie van ± 30%. In twijfelgevallen kan de 24-uurs creatinineklaring uit verzamelurine worden bepaald. De variabiliteit is over het algemeen groter dan bij de Schwartz-formule. Daarom verdient de Schwartz-formule de voorkeur boven de 24-uurs creatinineklaring. Cystatine C is een betrouwbaarder serummarker voor schatting van de nierfunctie, die op dit moment echter maar in enkele, vooral academische centra beschikbaar is.

De puberteit begint door een reactivatie van de hypothalamus-hypofysegonadeas (hhg-as). Van aanvankelijk alleen nachtelijke lhrh-pulsen komt het systeem uiteindelijk tot het volwassen pulspatroon van 1 puls per 90 minuten. Te vroege start van de puberteit kan een gevolg zijn van een te vroege start van dit systeem, maar kan ook optreden door oorzaken buiten de hhg-as. De stappen om tot diagnose en zo nodig behandeling te komen staan puntsgewijs beschreven in het vervolg van dit artikel. Hierna komt de andere kant van het spectrum aan bod: een te late start van de puberteit.

Bij kinderen met een lange gestalte kan een groeiremmende behandeling worden overwogen om de uiteindelijke volwassen lengte te beperken. Een gestructureerde aanpak en het verrichten van een lengtepredictie spelen een centrale rol in de begeleiding en eventuele behandeling. Speciale regressieformules zijn ontwikkeld om de eindlengte te voorspellen van kinderen met constitutioneel lange lengte. Hormonale behandeling met hoge doses geslachtshormonen is de meest toegepaste groeiremmende therapie. Het effect van deze behandeling is sterk afhankelijk van de botleeftijd bij de start van de therapie en is over het algemeen groter bij meisjes. Alternatieve behandelmodaliteiten als bilaterale epifysiodese of somatostatineanaloga kunnen worden overwogen, maar zijn eveneens van beperkte waarde. Het feit dat er momenteel aanwijzingen zijn dat hormonale behandeling op lange termijn risico geeft op verminderde fertiliteit en de veranderde maatschappelijke beleving van lange gestalte, heeft geleid tot een duidelijke afname in de toepassing van een dergelijke therapie.

Diabetische ketoacidose is de belangrijkste oorzaak van morbiditeit en mortaliteit bij kinderen met type-I-diabetes. De gevaarlijkste complicatie van diabetische ketoacidose is hersenoedeem. Omdat hersenoedeem meestal ontstaat in de eerste uren na opname, bestaat het sterke vermoeden dat de kwaliteit van de behandeling een belangrijke oorzakelijke rol kan spelen. Er bestaan aanwijzingen dat toediening van te veel vocht, snelle daling van de effectieve osmolaliteit en toediening van natriumbicarbonaat de kans op hersenoedeem significant doen toenemen. Vermoedelijk kan hersenoedeem in veel gevallen worden voorkomen door een voorzichtige, beredeneerde behandeling die gebaseerd is op beperkte vaatvulling, langzame rehydratie, bewaking van de effectieve osmolaliteit en voorzichtige insulinedosering. Natriumbicarbonaat kan beter nooit worden gebruikt, ongeacht de ernst van de acidose. De rekenkundige correctie van de plasmanatriumconcentratie is niet zinvol. Zeer recente inzichten suggereren dat cerebrale hypoperfusie een belangrijke rol speelt in het ontstaan van hersenoedeem.

Congenitale hypothyreoïdie omvat een heterogene groep van ziektebeelden die worden gekenmerkt door gebrek aan schildklierhormoon in de foetale en neonatale periode. Sinds 1995 heeft Nederland een screeningsmethode waarmee naast thyreoïdale vormen van congenitale hypothyreoïdie ook die van centrale origine efficiënt kunnen worden opgespoord. Bij kinderen met een afwijkend screeningsresultaat moet zo snel mogelijk en voordat de behandeling gestart wordt, vervolgonderzoek (etiologische diagnostiek) plaatsvinden naar de precieze oorzaak van de congenitale hypothyreoïdie, omdat iedere vorm specifieke eisen stelt aan de behandeling en consequenties heeft betreffende comorbiditeit en erfelijkheid. In dit artikel wordt de pathofysiologie van de verschillende vormen van congenitale hypothyreoïdie besproken en wordt beknopt ingegaan op de te verrichten diagnostiek en de in te stellen behandeling.

Vanaf 1985, toen recombinant humaan groeihormoon beschikbaar kwam, zijn in toenemende mate kinderen met een andere oorzaak van kleine gestalte dan groeihormoondeficiëntie in studieverband behandeld met groeihormoon. ‘Kleine gestalte veroorzaakt door het syndroom van Turner’ en ‘persisterende kleine gestalte na een laag geboortegewicht (sga)’ werden al gauw officiële indicaties voor groeihormoonbehandeling. Het belangrijkste motief om deze niet-groeihormoondeficiënte kinderen te behandelen, is de aanname dat een kleine lengte een negatieve invloed heeft op de psychosociale ontwikkeling en dat dit zou kunnen leiden tot psychologische morbiditeit.