Praktische Pediatrie

Erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) zijn bij uitstek aandoeningen die een multidisciplinaire benadering behoeven. In dit artikel wordt de wenselijkheid van een dergelijke benadering gemotiveerd en worden de verschillende vormen van multidisciplinaire spreekuren besproken. Het artikel besluit met een pleidooi voor het instellen van een multidisciplinair EAA-spreekuur in uw ziekenhuis en schetst de randvoorwaarden die nodig zijn om tot een goed functionerend team te komen.

Hypermobiele kinderen met moeheidklachten en spiergewrichtspijn na inspanning, zonder tekenen van een specifieke bindweefselaandoening, hebben naast hun mogelijk somatische kwetsbaarheid, vaak een verminderde conditie en zijn bang voor pijn. De mogelijkheden voor aanvullende genetische diagnostiek zijn beperkt. Bagatelliseren van klachten is onverstandig, maar een onterechte diagnose bindweefselaandoening kan de ontwikkeling belemmeren. Een open benadering, met fysiotherapie gericht op spiertraining, stabiliteit en conditie, en psycho-educatie van kind en ouders lijkt het meest effectief.

Genoomwijd microarray onderzoek; Op basis van in de afgelopen jaren gepubliceerde overzichtsstudies is genoomwijd microarray onderzoek de test van eerste keuze in het diagnostisch onderzoek naar de oorzaak van onverklaarde mentale retardatie. Met behulp van genoomwijde microarrays kunnen met hoge resolutie microdeleties of microduplicaties (ook wel genaamd kopie aantal veranderingen of copy number variations, CNV’s) worden opgespoord. De opbrengst van klinisch relevante afwijkingen is 10-15% in de groep patiënten met mentale retardatie en /of aangeboren afwijkingen, bij wie eerder normaal chromosoomonderzoek bleek. De interpretatie van de uitslagen van genoomwijd microarray onderzoek vormt een gezamenlijke verantwoordelijkheid voor laboratoriumspecialist en clinicus. Om tot een juiste interpretatie te komen van de gevonden CNV’s is het van belang dat naast genotypische informatie ook fenotypische informatie op gestandaardiseerde wijze in publieke databases wordt vastgelegd. Gezien de problemen bij het vaststellen van de pathogeniciteit van CNV’s en het opsporen van incidentele bevindingen bij genoomwijd microarray onderzoek, is pretest en posttest counseling van essentieel belang.

Achterblijvende lengtegroei is een belangrijke reden voor verwijzing naar de kinderarts. De NVK-richtlijn Kleine lengte geeft een stappenplan voor onderzoek naar de oorzaak ervan. Vaak wordt langs die weg geen verklaring gevonden. Men onderscheidt primaire en secundaire groeistoornissen en ‘idiopathische kleine lengte’. Voordat van ‘idiopathische kleine lengte’ mag worden gesproken, moeten oorzaken waarvoor behandeling nodig is zijn uitgesloten. Op basis van gerichte anamnese, lichamelijk onderzoek en screenend laboratoriumonderzoek kunnen de diagnostische vervolgstappen worden bepaald. De groei staat onder invloed van multipele factoren, met de groeihormoon-insulineachtigegroeifactor 1 (IGF-1) -as als belangrijkste determinant. Stoornissen in deze as worden ingedeeld in primaire en secundaire IGF-1-deficiëntie en IGF-1-resistentie. Deze zijn van elkaar te onderscheiden op basis van klinische, biochemische en genetische kenmerken. Primaire IGF-1-deficiëntie en IGF-1-resistentie zijn veel zeldzamer dan de secundaire vorm, maar waarschijnlijk minder zeldzaam dan uit de huidige prevalentiecijfers blijkt.

Het proces van bloedstolling bestaat uit primaire hemostase (afhankelijk van trombocyten, von-willebrandfactoren en vaatwand) en secundaire hemostase (afhankelijk van stollingsfactoren II, VII, VIII, IX, X en XI en von-willebrandfactoren). Hemofilie is een X-gebonden recessieve aandoening, maar 40% betreft een nieuwe mutatie. Hemofilie A (deficiëntie in FVIII) komt zes keer vaker voor (1:5.000) dan hemofilie B (deficiëntie van FIX, 1:30.000). De ernst van de hemofilie wordt ingedeeld naar de restactiviteit van het FVIII-/FIX-gehalte, in ernstige (< 1%), matig ernstige (1-5%) en milde hemofilie (6-40%). Ernstige hemofilie presenteert zich vaak met hematomen en slijmvliesbloedingen in het 1e jaar, en vanaf ongeveer het 2e levensjaar met gewrichtsbloedingen, zowel spontaan als traumatisch. De behandeling bestaat uit intraveneuze toediening van stollingsfactorconcentraat; therapeutisch bij bloedingen en profylactisch bij trauma (capitis), rondom ingrepen, of gemiddeld drie keer per week om bloedingen te voorkomen. Patiënten met milde hemofilie kunnen ook behandeld worden met desmopressine (DDAVP) intraveneus of intranasaal, en tranexaminezuur per os kan gegeven worden als ondersteunende therapie.

Het moment om een prematuur van de couveuse in de wieg te leggen wordt vaak bepaald aan de hand van het lichaamsgewicht. Hierbij worden verschillende gewichtsgrenzen gehanteerd, meestal tussen 1800 en 2000 gram. Mogelijk kunnen premature neonaten al bij een lager gewicht van de couveuse naar de wieg. In dit artikel bespreken we een systematische review waarin twee studies van slechte methodologische kwaliteit beschreven worden. Er wordt geen verschil in gewichtsgroei of terugplaatsing in de couveuse gevonden. Een recentere, gerandomiseerde studie van betere kwaliteit toont aan dat prematuren die bij 1600 gram in een wieg gelegd worden, gemiddeld 9,5 dag eerder ontslagen worden, zonder nadelige effecten op temperatuursstabiliteit of gewichtsgroei. Op basis van deze summiere maar solide gegevens kan geconcludeerd worden dat het veilig en efficiënt is om stabiele prematuren bij een gewicht van 1600 gram in de wieg te leggen.