Praktische Pediatrie

Een kind met downsyndroom (DS) heeft specifieke uiterlijke kenmerken en lichamelijke afwijkingen, die veroorzaakt worden door trisomie van (een deel van) chromosoom 21. Kinderen met DS hebben specifieke medische zorg nodig, zoals beschreven in de richtlijn Medische begeleiding van kinderen met DS, die in 2011 geheel herzien is. Aandachtspunten in de zorg voor een pasgeborene met DS zijn: het stellen van de diagnose DS en het meedelen daarvan aan ouders, het geven van actuele en realistische informatie en het opstarten van de zorg in de eerste weken. Na het eerste levensjaar is het belangrijk dat de (para)medische zorg gecontinueerd wordt en het kind de juiste begeleiding krijgt. De medische zorg is gericht op de algemene gezondheid en op de specifieke bijkomende aandoeningen die bij DS vaak voorkomen. De kinderarts is de zorgcoördinator. De minimale zorg die kinderen met DS op de verschillende leeftijden nodig hebben is beschreven.

Transfusiereacties zijn ongewenste bijwerkingen en complicaties van transfusie van bloedproducten. Deze kunnen zeer uiteenlopend van ernst en vorm zijn. De verschillende soorten transfusiereacties en eventueel in te zetten diagnostiek en maatregelen zijn hierna weer- gegeven. De acute transfusiereacties, zoals de niet-hemolytische koortsreactie, acute hemolytische transfusiereactie, de transfusiereactie door bacteriologische contaminatie van een bloedproduct, allergische transfusiereactie, transfusion related acute lung injury (trali) en trans- fusion associated circulatory overload (taco) treden binnen 24 uur en vaak al korte tijd na het starten van de transfusie op. Late complicaties omvatten onder andere de bloedoverdraagbare infectieziekten, uit- gestelde hemolytische transfusiereactie, graft-versus-hostziekte door bloedtransfusie en transfusiehemosiderose. Herkenning en behande- ling van transfusiereacties zijn van groot belang voor de ontvanger van het bloedproduct. Het melden van een transfusiereactie kan complica- ties in de toekomst bij andere patiënten helpen voorkomen.

Geneesmiddelen hebben directe bijwerkingen en kunnen, zeker als ze langere tijd gebruikt worden, ook op de lange termijn negatieve gevolgen hebben. Onderzoek hiernaar is lastig en daardoor schaars. Toch zijn er in de afgelopen tijd nieuwe inzichten gekomen in late gevolgen van medicatie. Bij een groep vrouwen die op de kinderleeftijd te lang dreigden te worden en waren behandeld met hoge doses oestrogenen werden aanwijzingen gevonden voor verminderde vruchtbaarheid. Niet alleen hadden ze, in vergelijking met controles, minder vaak een levend geboren kind gekregen, maar ook hadden ze vaker hulp nodig gehad om zwanger te worden. Ook waren er tekenen van vervroegde ovariële veroudering. Bij mannen die in hun jeugd behandeld waren met hoge doses androgenen werden, in vergelijking met controles, geen aanwijzingen gevonden voor verminderde vruchtbaarheid maar wel voor een lager testosterongehalte. Uit deze studies blijkt dat behandeling op de kinderleeftijd gevolgen heeft op volwassen leeftijd. Geruststellender gegevens kwamen van een onderzoek naar de lengtegroei op termijn bij kinderen die prednisolon kregen in verband met het nefrotisch syndroom. De groei bleek niet nadelig beïnvloed. Bij het voorschrijven van geneesmiddelen aan kinderen is het afwegen van voor- en nadelen extra lastig, zeker bij langdurig gebruik, omdat ook de mogelijk negatieve effecten op de lange termijn moeten worden meegenomen.

Een anafylaxie na een insectensteek is op de kinderleeftijd zeldzaam. De meeste ‘allergische reacties’ na een insectensteek bij kinderen zijn ‘large local reactions’, grote en hinderlijke zwellingen op de plek van de steek zelf die ontstaan in een aantal uren. Dit is vervelend maar niet gevaarlijk, en vormt geen risicofactor voor een anafylactische reactie bij een volgende steek. Behandeling bestaat uit lokale afkoeling, en zo nodig een ontstekingsremmend middel (nsaid). Uitsluitend als er sprake is van een anafylaxie is verdere behandeling geïndiceerd. Deze bestaat uit adviezen om nieuwe steken te voorkómen, en immuuntherapie. Een ernstige anafylactische reactie op insectensteken is een absolute indicatie voor immuuntherapie bij kinderen vanaf 5 jaar. Immuuntherapie is effectief voor bij-, wesp- en hommelsteek, en wordt over het algemeen vijf jaar volgehouden. In de inductiefase wordt eenmalig een adrenaline auto-injector voorgeschreven; bij het bereiken van de onderhoudsdosering is de patiënt in principe al beschermd. Kinderen worden in Nederland meestal gestoken of gebeten door een wesp of een mug; deze steken kunnen aanleiding geven tot onschuldige zwellingen, maar ook tot een algemene allergische reactie. In dit artikel worden alle verschijnselen van een insectenallergie en de behandeling ervan besproken, zowel in de eerste-hulp-situatie als op langere termijn door middel van immuuntherapie.

Respiratoire insufficiëntie komt vaak voor bij prematuur geboren neonaten en niet-invasieve ondersteuning geniet bij de behandeling de voorkeur. Deze ondersteuning wordt gewoonlijk gegeven door nasale continue positieve luchtwegdruk (nasal continuous positive airway pressure: ncpap), maar een nieuwe vorm van respiratoire ondersteuning, de hoge flow neusbril (high flow nasal cannula: hfnc) wordt steeds vaker toegepast. De vraag is of deze nieuwe vorm van niet-invasieve ondersteuning effec- tief en veilig is om mechanische beademing te voorkómen en uitkom- sten op de lange termijn te verbeteren. Er werden drie gerandomiseerde gecontroleerde studies (rct’s) gevon- den die ncpap vergeleken met hfnc. De studies includeerden een gering aantal patiënten en waren van een matige methodologische kwaliteit. Gepoolde data met als uitkomstmaat respiratoire insufficiëntie en/of bijwerkingen laat geen verschil zien tussen de groepen behandeld met hfnc of ncpap, maar de individuele studies vertonen een grote spreiding en de betrouwbaarheidsintervallen zijn te groot om klinisch relevante verschillen uit te sluiten. Op basis van deze resultaten en expliciet genoemde overige overwegingen kan het gebruik van hfnc niet aan- bevolen worden. Meer gerandomiseerd onderzoek met grote aantallen patiënten en uitkomsten op de lange termijn is nodig om de relatieve effectiviteit van hfnc en ncpap bij de behandeling van respiratoire insufficiëntie bij prematuur geboren neonaten vast te stellen.

Sinds de publicatie van de nvk-richtlijn Diagnostiek mentale retardatie (2005) hebben de ontwikkelingen in de genetische diagnostiek een enorme vlucht genomen, die op afzienbare termijn zal leiden tot genetische analyse van het complete genoom van individuele patiënten. De conventionele karyotypering wordt steeds meer vervangen door microarray technologie met een ongeveer tienmaal hogere resolutie wat betreft copy number variations (microdeleties, microduplicaties). Genomische arrays zijn echter doorgaans niet geschikt voor de opsporing van puntmutaties en hebben beperkingen bij gebalanceerde translocaties en laaggradig mozaïcisme. Daarvoor zijn gerichte technieken en dus gerichte vragen nodig. Bij relatief veelvoorkomende chromosomale afwijkingen (downsyndroom, klinefeltersyndroom, trisomie 13) is karyotypering, al dan niet met fish, vooralsnog efficiënter en sneller. Op het gebied van stofwisselingsziekten behoeft de richtlijn aanvulling ten aanzien van stoornissen in het creatinemetabolisme en -transport, cholesterolsynthesedefecten (smith-lemli-opitzsyndroom) en de congenital disorders of glycosylation (cdg). Ten slotte moet een nieuwe richtlijn ook standaarden formuleren ten aanzien van kwaliteit en veiligheid van de beeldvormende diagnostiek.