Praktische Pediatrie

Achterblijvende lengtegroei is een belangrijke reden voor verwijzing naar de kinderarts. De NVK-richtlijn Kleine lengte geeft een stappenplan voor onderzoek naar de oorzaak ervan. Vaak wordt langs die weg geen verklaring gevonden. Men onderscheidt primaire en secundaire groeistoornissen en ‘idiopathische kleine lengte’. Voordat van ‘idiopathische kleine lengte’ mag worden gesproken, moeten oorzaken waarvoor behandeling nodig is zijn uitgesloten. Op basis van gerichte anamnese, lichamelijk onderzoek en screenend laboratoriumonderzoek kunnen de diagnostische vervolgstappen worden bepaald. De groei staat onder invloed van multipele factoren, met de groeihormoon-insulineachtigegroeifactor 1 (IGF-1) -as als belangrijkste determinant. Stoornissen in deze as worden ingedeeld in primaire en secundaire IGF-1-deficiëntie en IGF-1-resistentie. Deze zijn van elkaar te onderscheiden op basis van klinische, biochemische en genetische kenmerken. Primaire IGF-1-deficiëntie en IGF-1-resistentie zijn veel zeldzamer dan de secundaire vorm, maar waarschijnlijk minder zeldzaam dan uit de huidige prevalentiecijfers blijkt.

Het proces van bloedstolling bestaat uit primaire hemostase (afhankelijk van trombocyten, von-willebrandfactoren en vaatwand) en secundaire hemostase (afhankelijk van stollingsfactoren II, VII, VIII, IX, X en XI en von-willebrandfactoren). Hemofilie is een X-gebonden recessieve aandoening, maar 40% betreft een nieuwe mutatie. Hemofilie A (deficiëntie in FVIII) komt zes keer vaker voor (1:5.000) dan hemofilie B (deficiëntie van FIX, 1:30.000). De ernst van de hemofilie wordt ingedeeld naar de restactiviteit van het FVIII-/FIX-gehalte, in ernstige (< 1%), matig ernstige (1-5%) en milde hemofilie (6-40%). Ernstige hemofilie presenteert zich vaak met hematomen en slijmvliesbloedingen in het 1e jaar, en vanaf ongeveer het 2e levensjaar met gewrichtsbloedingen, zowel spontaan als traumatisch. De behandeling bestaat uit intraveneuze toediening van stollingsfactorconcentraat; therapeutisch bij bloedingen en profylactisch bij trauma (capitis), rondom ingrepen, of gemiddeld drie keer per week om bloedingen te voorkomen. Patiënten met milde hemofilie kunnen ook behandeld worden met desmopressine (DDAVP) intraveneus of intranasaal, en tranexaminezuur per os kan gegeven worden als ondersteunende therapie.

Het moment om een prematuur van de couveuse in de wieg te leggen wordt vaak bepaald aan de hand van het lichaamsgewicht. Hierbij worden verschillende gewichtsgrenzen gehanteerd, meestal tussen 1800 en 2000 gram. Mogelijk kunnen premature neonaten al bij een lager gewicht van de couveuse naar de wieg. In dit artikel bespreken we een systematische review waarin twee studies van slechte methodologische kwaliteit beschreven worden. Er wordt geen verschil in gewichtsgroei of terugplaatsing in de couveuse gevonden. Een recentere, gerandomiseerde studie van betere kwaliteit toont aan dat prematuren die bij 1600 gram in een wieg gelegd worden, gemiddeld 9,5 dag eerder ontslagen worden, zonder nadelige effecten op temperatuursstabiliteit of gewichtsgroei. Op basis van deze summiere maar solide gegevens kan geconcludeerd worden dat het veilig en efficiënt is om stabiele prematuren bij een gewicht van 1600 gram in de wieg te leggen.

Het thema van dit nummer, benigne hematologie, vormt een uitgelezen gelegenheid voor een interview met een van de bekendste en actiefste 'benigne' kinderhematologen van Nederland. "De centra voor hemofiliebehandeling laten zien dat het concentreren van patiënten en expertise, met de mogelijkheid van grootschalig onderzoek, leidt tot sterke verbetering van behandeling en uitkomsten. Wat we dan ook het hardst missen, is de aanwezigheid van sikkelcelbehandelcentra."

Aan de hand van een casus worden de pathofysiologie, diagnostiek en behandeling van ITP besproken. Bij eerste presentatie van een niet ziek aandoend kind met verhoogde bloedingsneiging als gevolg van trombocytopenie, moeten diverse alternatieve diagnoses worden overwogen, maar bij een klassiek beeld hoeft geen vergaand onderzoek te worden verricht. Behandeling is zelden nodig en bestaat initieel nog steeds uit corticosteroïden en/of intraveneus immuunglobuline (IVIG). De zogenoemde TIKI-studie (Therapie met of zonder Immuunglobuline voor Kinderen met acute ITP) is opgezet om nader te onderzoeken of vroegtijdige behandeling met IVIG de prognose op langere termijn verder verbetert.

Recent kwam de gids Veilige zorg voor zieke kinderen uit. Doel van deze gids is onbedoelde schade bij opgenomen kinderen te voorkomen. In het hoofdstuk medicatieverificatie wordt beschreven hoe ervoor gezorgd wordt dat precies bekend is welke medicamenten kinderen bij opname en ontslag gebruiken. Vooral bij kinderen met complexe zorg en gebruik van anti-epileptica is het risico op (ernstige) fouten verhoogd. Daarom wordt geadviseerd bij opname zowel bij patiënt, apotheek, huisarts als specialist na te gaan welke medicatie precies gebruikt wordt. Bij ontslag moet er voor worden gezorgd dat de patiënt, ouders/verzorgers, eigen apotheek en huisarts op de hoogte zijn van de te gebruiken medicamenten. Intraveneuze toediening van medicijnen gaat gepaard met onbedoelde risico’s zoals fouten in het klaarmaken (bijv. verwisseling van medicament, rekenfouten, contaminatie) of bij toediening (bijv. verkeerde patiënt, te snelle toediening). Door de procedure helder te beschrijven en door ervoor te zorgen dat degene die de medicatie klaarmaakt hierbij niet gestoord wordt, kunnen fouten voorkomen worden.