Praktische Pediatrie

De begeleiding van gezonde pasgeborenen en zuigelingen is in Nederland in handen van consultatiebureaus (cb). Zieke pasgeborenen starten in het ziekenhuis, maar meestal kan de kinderarts de zorg op zeker moment, althans voor een groot deel, overdragen aan de jeugdarts op het cb. Op papier een simpele procedure, maar de werkelijkheid is weerbarstig. Hoewel er al vanaf 1994 pogingen zijn ondernomen om de overdracht gesmeerder te doen verlopen, valt er nog steeds veel te verbeteren. In dit interview bespreken twee betrokkenen de stand van zaken.

Congenitale infectie met cytomegalovirus (cmv) is een belangrijke oorzaak van ontwikkelingsachterstand en doofheid op de kinderleeftijd. In Nederland komt deze infectie voor bij 1 op de 200 pasgeborenen. Slechts bij 10% van de geïnfecteerde kinderen zijn symptomen van cmv-infectie bij de geboorte aanwezig (symptomatische cmv-infectie). Een deel van de asymptomatische kinderen ontwikkelt postnataal gehoorverlies. Congenitale cmv-infectie wordt bij de pasgeborene gediagnosticeerd als de urine of het speeksel positief is voor cmv binnen twee tot drie weken na de geboorte. Behandeling met ganciclovir blijkt een gunstig effect te hebben op gehoor en vroege neurologische ontwikkeling bij een selecte groep patiënten. Vooralsnog is het onduidelijk welke kinderen positieve effecten van de behandeling zullen ondervinden en daarom wordt de beslissing erover op individuele basis genomen.

De hoofddoelstelling van klinische farmacologie is om bij elke individuele patiënt (bij)werkingen te voorspellen op basis van farmacokinetische (pk, concentratie/tijd) en farmacodynamische (pd, concentratie/effect) variabelen. Farmacokinetiek beschrijft de relatie concentratie/tijd als eindresultaat van absorptie, distributie, metabolisme en excretie (adme). Farmacodynamiek beschrijft de relatie concentratie/effect (bijvoorbeeld bactericide effect, pijnstillend effect). Zowel voor pk als pd zijn de zeer dynamische veranderingen het basiskenmerk van de zuigeling. Afgezien van deze patiëntkarakteristieken, zijn er bij zuigelingen ook nog enkele aspecten die evenzeer aandacht verdienen, vooral de handelingen die nodig zijn om de correcte dosis toe te dienen en het toedienen van hulpstoffen.

Bronchopulmonale dysplasie (bpd) is een ernstige longaandoening met belangrijke langetermijnconsequenties, die frequent voorkomt na extreme vroeggeboorte. De mogelijkheden voor preventie van zowel vroeggeboorte als bpd zijn beperkt. Antenatale steroïden verbeteren de uitkomst na vroeggeboorte, maar hebben beperkt effect op bpd. Vitamine A is bewezen effectief, maar de effectgrootte is beperkt en de toediening invasief. Volumegestuurde beademing, surfactanstoediening zonder beademing, niet-invasieve ademhalingsondersteuning en coffeïne kunnen mogelijk bijdragen in de vroege postnatale fase. Postnatale steroïden verminderen bpd, maar negatieve neveneffecten beperken de huidige toepassing. Onderzoeken naar alternatieve toedieningsvormen, doseringen en preparaten zijn gaande. Naarmate de progressie van bpd vordert, neemt het bewijs voor de behandeling ervan af. rsv-profylaxe wordt aangeraden. Voor de wijdverbreide toepassing van diuretica, vochtbeperking, inhalatiesteroïden en bèta-2-sympaticomimetica bestaat onvoldoende ondersteuning. Mogelijk zullen geïndividualiseerde behandeling en beïnvloeding van groei en ontwikkeling van de long met groeifactoren en stamceltherapie in de toekomst een bijdrage kunnen leveren aan de vermindering van bpd.

Erfelijke en aangeboren afwijkingen, kortweg EAA, vormen een heterogene groep van vaak complexe aandoeningen met als gemeenschappelijk kenmerk dat de patiënten multidisciplinaire zorg en intensieve begeleiding nodig hebben. Typisch een taak voor de algemeen kinderarts, met een steuntje in de rug van de klinisch geneticus. Of vergt de zorg voor deze patiënten toch meer, zoals specifieke kennis van de (genetische) achtergrond en van de eisen die worden gesteld aan behandeling en begeleiding?

We bespreken de casus van een 15-jarige jongen die gedurende tien maanden aanvallen heeft van aspecifieke neurologische symptomen met onder andere een veranderd bewustzijn. Differentiaaldiagnostisch wordt hierbij vooral gedacht aan neurologi- sche of psychogene oorzaken. Hiernaast is het echter van belang om aan endocriene problemen te denken die deze klachten kunnen ver- klaren, waaronder een hypoglykemie bij een insulinoom. Dit artikel beschrijft de differentiaaldiagnose van een veranderd bewustzijn en geeft het belang weer van aanvullende diagnostiek bij aspecifieke neu- rologische symptomen.