Praktische Pediatrie

Premature pubarche, gedefinieerd als het optreden van pubesbeharing bij meisjes voor de leeftijd van 8 jaar en bij jongens voor de leeftijd van 9 jaar, is meestal het gevolg van een fysiologische premature adrenarche; soms is er echter sprake van onderliggende pathologie, met abnormale productie van androgenen. Voorbeelden hiervan zijn enzymdefecten in de bijnierschors (zoals bij het adrenogenitaal syndroom; ags) en androgeenproducerende tumoren. Fysiologie en pathologie zijn niet altijd gemakkelijk te onderscheiden. Ook bij het optreden van borstontwikkeling bij meisjes voor de leeftijd van 8 jaar (premature thelarche) moet onderscheid worden gemaakt tussen een onschuldig geïsoleerd probleem of een ‘echte’ pubertas praecox (met onder meer ook groeiversnelling).

Het is onduidelijk bij welke glucoseconcentratie er sprake is van een neonatale hypoglykemie die tot permanente neurologische schade zal leiden. Onduidelijkheid over de definitie van neonatale hypoglykemie leidt tot controverses over screening, preventie en behandeling. Neonatale hypoglykemie wordt veroorzaakt door een te laag aanbod van glucose of een verhoogd verbruik. Aan de hand van de pathofysiologie kunnen pasgeborenen worden geïdentificeerd met mogelijk verstoorde metabole adaptatie na de geboorte. Preventieve maatregelen bij deze risicogroepen voorkomen hypoglykemie en routinematige glucosescreening stelt hypoglykemie vroegtijdig vast. De behandeling bestaat uit verhoging van de koolhydraatintake, met enterale voeding of intraveneuze glucosetoediening. Dit artikel biedt een praktische richtlijn voor de aanpak van neonatale hypoglykemie. Wij vragen aandacht voor de valkuilen bij de bepalingsmethoden. De clinicus practicus dient zich op de hoogte te stellen van de gebruikte bepalingsmethode in de eigen kliniek om de uitslagen adequaat te kunnen interpreteren.

Een 12 jaar oude jongen werd verwezen naar de kinderpoli wegens kleine gestalte en beginnende puberteitsontwikkeling. Tussen zijn 5e en 10e levensjaar was hij al drie keer door een kinderarts gezien wegens kleine lengte. Zijn achterblijvende lengtegroei was geduid als ‘trage skeletrijping’. Aan de hand van de evidence-based richtlijn Kleine lengte van de nvk werd de differentiaaldiagnose van endocriene en niet-endocriene oorzaken van gestoorde lengtegroei doorlopen. Screenend onderzoek volgens deze richtlijn wees op een secundaire groeistoornis op basis van een niet-endocriene oorzaak. De belangrijkste leerpunten uit de gepresenteerde casuïstiek zijn dat men, in geval van achterblijvende lengtegroei en persisterend ernstig (> 1 jaar) achterlopen van de skeletleeftijd, verdacht moet zijn op secundaire groeistoornissen door endocriene en niet-endocriene oorzaken en dat het missen van stoornissen in orgaansystemen als oorzaak van de kleine lengte ernstige gevolgen kan hebben. Wij geven een overzicht van niet-endocriene oorzaken die in dergelijke casus overwogen moeten worden.

Op de afdeling kindergeneeskunde lag een prematuur, geboren bij 35 weken. De voorgeschiedenis was blanco. Na het afvallen van de navelstomp bleef de navel nat en kwamen er gele druppels uit. De druppels waren helder, niet troebel of bloederig. De navel was niet rood of riekend.

Met een cerebral function monitor (cfm) kan op eenvoudige wijze continu de elektrische hersenactiviteit bij de pasgeborene gemeten worden. Het bewerkte eenkanaals eeg wordt het amplitudegeïntegreerde eeg (aeeg) genoemd. Er bestaat een goede overeenkomst tussen het standaard-eeg en aeeg. Beoordeling van dit aeeg vindt plaats met behulp van patroonherkenning en is eenvoudig. Naast het achtergrondpatroon kunnen ook slaap-waakcycli en epileptische activiteit herkend worden. Op basis van het achtergrondpatroon kan al kort na de geboorte de neurologische uikomst voorspeld worden. Daarnaast kan met behulp van het aeeg monitoring plaatsvinden van epileptische activiteit. Met de komst van therapeutisch hypothermie als standaardbehandeling bij hypoxisch-ischemische encefalopathie is de prognostische waarde van het aeeg wel veranderd.

Het gebruik van protonpompremmers (ppr’s) bij de behandeling van gastro-oesofageale refluxziekte (gorz) bij zuigelingen neemt wereldwijd toe. Er is discussie over de effectiviteit en de veiligheid van ppr’s bij deze groep. Dit artikel beschrijft een systematische review van het wetenschappelijk bewijs voor de effectiviteit van ppr’s bij zuigelingen met gorz. Er werden vijf gerandomiseerde studies gevonden van goede methodologische kwaliteit en met kleine patiëntenaantallen. Wat het verminderen van milde gorz-symptomen betreft, blijken in twee studies ppr’s (en placebo) niet effectief, in twee studies even effectief als placebo en in één studie effectiever (de laatste vergeleken met hypoallergene flesvoeding). Wel zijn ppr’s effectief in het verminderen van zuurexpositie in de oesofagus. Er werden geen verschillen in bijwerkingen tussen de verschillende groepen aangetoond. Concluderend is niet aangetoond dat ppr’s effectief zijn in het verminderen van GORZ-symptomen bij zuigelingen, maar wel dat ze effectief zijn in het verminderen van zuurexpositie. Hoewel ppr’s goed lijken te worden verdragen, is bewijs voor de veiligheid van deze middelen op de lange termijn onvoldoende onderzocht. Alleen wanneer er sprake is van een verhoogde zuurexpositie, blijken PPR’s effectief en zijn ze dus aan te bevelen.