Praktische Pediatrie

Een anafylaxie na een insectensteek is op de kinderleeftijd zeldzaam. De meeste ‘allergische reacties’ na een insectensteek bij kinderen zijn ‘large local reactions’, grote en hinderlijke zwellingen op de plek van de steek zelf die ontstaan in een aantal uren. Dit is vervelend maar niet gevaarlijk, en vormt geen risicofactor voor een anafylactische reactie bij een volgende steek. Behandeling bestaat uit lokale afkoeling, en zo nodig een ontstekingsremmend middel (nsaid). Uitsluitend als er sprake is van een anafylaxie is verdere behandeling geïndiceerd. Deze bestaat uit adviezen om nieuwe steken te voorkómen, en immuuntherapie. Een ernstige anafylactische reactie op insectensteken is een absolute indicatie voor immuuntherapie bij kinderen vanaf 5 jaar. Immuuntherapie is effectief voor bij-, wesp- en hommelsteek, en wordt over het algemeen vijf jaar volgehouden. In de inductiefase wordt eenmalig een adrenaline auto-injector voorgeschreven; bij het bereiken van de onderhoudsdosering is de patiënt in principe al beschermd. Kinderen worden in Nederland meestal gestoken of gebeten door een wesp of een mug; deze steken kunnen aanleiding geven tot onschuldige zwellingen, maar ook tot een algemene allergische reactie. In dit artikel worden alle verschijnselen van een insectenallergie en de behandeling ervan besproken, zowel in de eerste-hulp-situatie als op langere termijn door middel van immuuntherapie.

Respiratoire insufficiëntie komt vaak voor bij prematuur geboren neonaten en niet-invasieve ondersteuning geniet bij de behandeling de voorkeur. Deze ondersteuning wordt gewoonlijk gegeven door nasale continue positieve luchtwegdruk (nasal continuous positive airway pressure: ncpap), maar een nieuwe vorm van respiratoire ondersteuning, de hoge flow neusbril (high flow nasal cannula: hfnc) wordt steeds vaker toegepast. De vraag is of deze nieuwe vorm van niet-invasieve ondersteuning effec- tief en veilig is om mechanische beademing te voorkómen en uitkom- sten op de lange termijn te verbeteren. Er werden drie gerandomiseerde gecontroleerde studies (rct’s) gevon- den die ncpap vergeleken met hfnc. De studies includeerden een gering aantal patiënten en waren van een matige methodologische kwaliteit. Gepoolde data met als uitkomstmaat respiratoire insufficiëntie en/of bijwerkingen laat geen verschil zien tussen de groepen behandeld met hfnc of ncpap, maar de individuele studies vertonen een grote spreiding en de betrouwbaarheidsintervallen zijn te groot om klinisch relevante verschillen uit te sluiten. Op basis van deze resultaten en expliciet genoemde overige overwegingen kan het gebruik van hfnc niet aan- bevolen worden. Meer gerandomiseerd onderzoek met grote aantallen patiënten en uitkomsten op de lange termijn is nodig om de relatieve effectiviteit van hfnc en ncpap bij de behandeling van respiratoire insufficiëntie bij prematuur geboren neonaten vast te stellen.

Sinds de publicatie van de nvk-richtlijn Diagnostiek mentale retardatie (2005) hebben de ontwikkelingen in de genetische diagnostiek een enorme vlucht genomen, die op afzienbare termijn zal leiden tot genetische analyse van het complete genoom van individuele patiënten. De conventionele karyotypering wordt steeds meer vervangen door microarray technologie met een ongeveer tienmaal hogere resolutie wat betreft copy number variations (microdeleties, microduplicaties). Genomische arrays zijn echter doorgaans niet geschikt voor de opsporing van puntmutaties en hebben beperkingen bij gebalanceerde translocaties en laaggradig mozaïcisme. Daarvoor zijn gerichte technieken en dus gerichte vragen nodig. Bij relatief veelvoorkomende chromosomale afwijkingen (downsyndroom, klinefeltersyndroom, trisomie 13) is karyotypering, al dan niet met fish, vooralsnog efficiënter en sneller. Op het gebied van stofwisselingsziekten behoeft de richtlijn aanvulling ten aanzien van stoornissen in het creatinemetabolisme en -transport, cholesterolsynthesedefecten (smith-lemli-opitzsyndroom) en de congenital disorders of glycosylation (cdg). Ten slotte moet een nieuwe richtlijn ook standaarden formuleren ten aanzien van kwaliteit en veiligheid van de beeldvormende diagnostiek.

Erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) zijn bij uitstek aandoeningen die een multidisciplinaire benadering behoeven. In dit artikel wordt de wenselijkheid van een dergelijke benadering gemotiveerd en worden de verschillende vormen van multidisciplinaire spreekuren besproken. Het artikel besluit met een pleidooi voor het instellen van een multidisciplinair EAA-spreekuur in uw ziekenhuis en schetst de randvoorwaarden die nodig zijn om tot een goed functionerend team te komen.

Hypermobiele kinderen met moeheidklachten en spiergewrichtspijn na inspanning, zonder tekenen van een specifieke bindweefselaandoening, hebben naast hun mogelijk somatische kwetsbaarheid, vaak een verminderde conditie en zijn bang voor pijn. De mogelijkheden voor aanvullende genetische diagnostiek zijn beperkt. Bagatelliseren van klachten is onverstandig, maar een onterechte diagnose bindweefselaandoening kan de ontwikkeling belemmeren. Een open benadering, met fysiotherapie gericht op spiertraining, stabiliteit en conditie, en psycho-educatie van kind en ouders lijkt het meest effectief.

Genoomwijd microarray onderzoek; Op basis van in de afgelopen jaren gepubliceerde overzichtsstudies is genoomwijd microarray onderzoek de test van eerste keuze in het diagnostisch onderzoek naar de oorzaak van onverklaarde mentale retardatie. Met behulp van genoomwijde microarrays kunnen met hoge resolutie microdeleties of microduplicaties (ook wel genaamd kopie aantal veranderingen of copy number variations, CNV’s) worden opgespoord. De opbrengst van klinisch relevante afwijkingen is 10-15% in de groep patiënten met mentale retardatie en /of aangeboren afwijkingen, bij wie eerder normaal chromosoomonderzoek bleek. De interpretatie van de uitslagen van genoomwijd microarray onderzoek vormt een gezamenlijke verantwoordelijkheid voor laboratoriumspecialist en clinicus. Om tot een juiste interpretatie te komen van de gevonden CNV’s is het van belang dat naast genotypische informatie ook fenotypische informatie op gestandaardiseerde wijze in publieke databases wordt vastgelegd. Gezien de problemen bij het vaststellen van de pathogeniciteit van CNV’s en het opsporen van incidentele bevindingen bij genoomwijd microarray onderzoek, is pretest en posttest counseling van essentieel belang.