Praktische Pediatrie

Bronchopulmonale dysplasie (bpd) is een ernstige longaandoening met belangrijke langetermijnconsequenties, die frequent voorkomt na extreme vroeggeboorte. De mogelijkheden voor preventie van zowel vroeggeboorte als bpd zijn beperkt. Antenatale steroïden verbeteren de uitkomst na vroeggeboorte, maar hebben beperkt effect op bpd. Vitamine A is bewezen effectief, maar de effectgrootte is beperkt en de toediening invasief. Volumegestuurde beademing, surfactanstoediening zonder beademing, niet-invasieve ademhalingsondersteuning en coffeïne kunnen mogelijk bijdragen in de vroege postnatale fase. Postnatale steroïden verminderen bpd, maar negatieve neveneffecten beperken de huidige toepassing. Onderzoeken naar alternatieve toedieningsvormen, doseringen en preparaten zijn gaande. Naarmate de progressie van bpd vordert, neemt het bewijs voor de behandeling ervan af. rsv-profylaxe wordt aangeraden. Voor de wijdverbreide toepassing van diuretica, vochtbeperking, inhalatiesteroïden en bèta-2-sympaticomimetica bestaat onvoldoende ondersteuning. Mogelijk zullen geïndividualiseerde behandeling en beïnvloeding van groei en ontwikkeling van de long met groeifactoren en stamceltherapie in de toekomst een bijdrage kunnen leveren aan de vermindering van bpd.

Erfelijke en aangeboren afwijkingen, kortweg EAA, vormen een heterogene groep van vaak complexe aandoeningen met als gemeenschappelijk kenmerk dat de patiënten multidisciplinaire zorg en intensieve begeleiding nodig hebben. Typisch een taak voor de algemeen kinderarts, met een steuntje in de rug van de klinisch geneticus. Of vergt de zorg voor deze patiënten toch meer, zoals specifieke kennis van de (genetische) achtergrond en van de eisen die worden gesteld aan behandeling en begeleiding?

We bespreken de casus van een 15-jarige jongen die gedurende tien maanden aanvallen heeft van aspecifieke neurologische symptomen met onder andere een veranderd bewustzijn. Differentiaaldiagnostisch wordt hierbij vooral gedacht aan neurologi- sche of psychogene oorzaken. Hiernaast is het echter van belang om aan endocriene problemen te denken die deze klachten kunnen ver- klaren, waaronder een hypoglykemie bij een insulinoom. Dit artikel beschrijft de differentiaaldiagnose van een veranderd bewustzijn en geeft het belang weer van aanvullende diagnostiek bij aspecifieke neu- rologische symptomen.

Een kind met downsyndroom (DS) heeft specifieke uiterlijke kenmerken en lichamelijke afwijkingen, die veroorzaakt worden door trisomie van (een deel van) chromosoom 21. Kinderen met DS hebben specifieke medische zorg nodig, zoals beschreven in de richtlijn Medische begeleiding van kinderen met DS, die in 2011 geheel herzien is. Aandachtspunten in de zorg voor een pasgeborene met DS zijn: het stellen van de diagnose DS en het meedelen daarvan aan ouders, het geven van actuele en realistische informatie en het opstarten van de zorg in de eerste weken. Na het eerste levensjaar is het belangrijk dat de (para)medische zorg gecontinueerd wordt en het kind de juiste begeleiding krijgt. De medische zorg is gericht op de algemene gezondheid en op de specifieke bijkomende aandoeningen die bij DS vaak voorkomen. De kinderarts is de zorgcoördinator. De minimale zorg die kinderen met DS op de verschillende leeftijden nodig hebben is beschreven.

Transfusiereacties zijn ongewenste bijwerkingen en complicaties van transfusie van bloedproducten. Deze kunnen zeer uiteenlopend van ernst en vorm zijn. De verschillende soorten transfusiereacties en eventueel in te zetten diagnostiek en maatregelen zijn hierna weer- gegeven. De acute transfusiereacties, zoals de niet-hemolytische koortsreactie, acute hemolytische transfusiereactie, de transfusiereactie door bacteriologische contaminatie van een bloedproduct, allergische transfusiereactie, transfusion related acute lung injury (trali) en trans- fusion associated circulatory overload (taco) treden binnen 24 uur en vaak al korte tijd na het starten van de transfusie op. Late complicaties omvatten onder andere de bloedoverdraagbare infectieziekten, uit- gestelde hemolytische transfusiereactie, graft-versus-hostziekte door bloedtransfusie en transfusiehemosiderose. Herkenning en behande- ling van transfusiereacties zijn van groot belang voor de ontvanger van het bloedproduct. Het melden van een transfusiereactie kan complica- ties in de toekomst bij andere patiënten helpen voorkomen.

Geneesmiddelen hebben directe bijwerkingen en kunnen, zeker als ze langere tijd gebruikt worden, ook op de lange termijn negatieve gevolgen hebben. Onderzoek hiernaar is lastig en daardoor schaars. Toch zijn er in de afgelopen tijd nieuwe inzichten gekomen in late gevolgen van medicatie. Bij een groep vrouwen die op de kinderleeftijd te lang dreigden te worden en waren behandeld met hoge doses oestrogenen werden aanwijzingen gevonden voor verminderde vruchtbaarheid. Niet alleen hadden ze, in vergelijking met controles, minder vaak een levend geboren kind gekregen, maar ook hadden ze vaker hulp nodig gehad om zwanger te worden. Ook waren er tekenen van vervroegde ovariële veroudering. Bij mannen die in hun jeugd behandeld waren met hoge doses androgenen werden, in vergelijking met controles, geen aanwijzingen gevonden voor verminderde vruchtbaarheid maar wel voor een lager testosterongehalte. Uit deze studies blijkt dat behandeling op de kinderleeftijd gevolgen heeft op volwassen leeftijd. Geruststellender gegevens kwamen van een onderzoek naar de lengtegroei op termijn bij kinderen die prednisolon kregen in verband met het nefrotisch syndroom. De groei bleek niet nadelig beïnvloed. Bij het voorschrijven van geneesmiddelen aan kinderen is het afwegen van voor- en nadelen extra lastig, zeker bij langdurig gebruik, omdat ook de mogelijk negatieve effecten op de lange termijn moeten worden meegenomen.