Praktische Pediatrie

Het thema van dit nummer, benigne hematologie, vormt een uitgelezen gelegenheid voor een interview met een van de bekendste en actiefste 'benigne' kinderhematologen van Nederland. "De centra voor hemofiliebehandeling laten zien dat het concentreren van patiënten en expertise, met de mogelijkheid van grootschalig onderzoek, leidt tot sterke verbetering van behandeling en uitkomsten. Wat we dan ook het hardst missen, is de aanwezigheid van sikkelcelbehandelcentra."

Aan de hand van een casus worden de pathofysiologie, diagnostiek en behandeling van ITP besproken. Bij eerste presentatie van een niet ziek aandoend kind met verhoogde bloedingsneiging als gevolg van trombocytopenie, moeten diverse alternatieve diagnoses worden overwogen, maar bij een klassiek beeld hoeft geen vergaand onderzoek te worden verricht. Behandeling is zelden nodig en bestaat initieel nog steeds uit corticosteroïden en/of intraveneus immuunglobuline (IVIG). De zogenoemde TIKI-studie (Therapie met of zonder Immuunglobuline voor Kinderen met acute ITP) is opgezet om nader te onderzoeken of vroegtijdige behandeling met IVIG de prognose op langere termijn verder verbetert.

Recent kwam de gids Veilige zorg voor zieke kinderen uit. Doel van deze gids is onbedoelde schade bij opgenomen kinderen te voorkomen. In het hoofdstuk medicatieverificatie wordt beschreven hoe ervoor gezorgd wordt dat precies bekend is welke medicamenten kinderen bij opname en ontslag gebruiken. Vooral bij kinderen met complexe zorg en gebruik van anti-epileptica is het risico op (ernstige) fouten verhoogd. Daarom wordt geadviseerd bij opname zowel bij patiënt, apotheek, huisarts als specialist na te gaan welke medicatie precies gebruikt wordt. Bij ontslag moet er voor worden gezorgd dat de patiënt, ouders/verzorgers, eigen apotheek en huisarts op de hoogte zijn van de te gebruiken medicamenten. Intraveneuze toediening van medicijnen gaat gepaard met onbedoelde risico’s zoals fouten in het klaarmaken (bijv. verwisseling van medicament, rekenfouten, contaminatie) of bij toediening (bijv. verkeerde patiënt, te snelle toediening). Door de procedure helder te beschrijven en door ervoor te zorgen dat degene die de medicatie klaarmaakt hierbij niet gestoord wordt, kunnen fouten voorkomen worden.

We bespreken een 16 jaar oude jongen die zich presenteerde met pijn op de borst, die ontstaan was terwijl hij werd behandeld met doxycycline vanwege erythema migrans. De waarschijnlijkheidsdiagnose was een lymecarditis. In dit artikel gaan we in op de differentiaaldiagnose en aanvullend onderzoek bij klachten van pijn op de borst bij kinderen die zich presenteren op de eerste hulp.

In Nederland werkzame kinderartsen worden in toenemende mate geconfronteerd met de zorg voor kinderen met sikkelcelziekte: de risicopopulatie voor hemoglobinopathie in ons land is de afgelopen twintig jaar verdrievoudigd. De zorg voor deze kinderen is idealiter een gedeelde zorg van een multidisciplinair werkende kinderhematoloog en een goed geïnformeerde kinderarts, werkzaam in een algemeen ziekenhuis. Goede samenwerking en communicatie en oog voor multiorgaanschade en psychosociale problemen zijn hierbij van groot belang. Helaas blijkt uit recent onderzoek dat ondanks de invoering (in 2007) van neonatale hielprikscreening op sikkelcelziekte, een derde van alle nieuw gediagnosticeerde kinderen immigrant is en daarom niet heeft kunnen profiteren van deze screening. Alertheid op het stellen van de diagnose blijft dus voor elke kinderarts van belang. Het is bovendien belangrijk zich te realiseren dat een groot aantal van deze kinderen niet door een kinderarts gecontroleerd wordt en dus risico loopt op ernstige morbiditeit en mortaliteit.

Chronische neutropenie wordt gedefinieerd als een verlaagd aantal neutrofiele granulocyten in het perifere bloed gedurende minimaal drie maanden. Chronische neutropenie kenmerkt zich klinisch door recidiverende bacteriële infecties, gingivahypertrofie en afteuze mondlaesies. Op de kinderleeftijd is dit een zeldzame aandoening, die verschillende oorzaken heeft en die zowel congenitaal als verworven voorkomt. Verhoogde afbraak van neutrofiele granulocyten ten gevolge van allo- of autoantistoffen is de meest voorkomende oorzaak. Chronische neutropenie ten gevolge van intrinsieke afwijkingen in de myeloïde stamcellen is zeldzaam, maar kenmerkt zich door ernstige infecties en kan onderdeel zijn van een premaligne syndroom. Behandeling van chronische neutropenie is gericht op het voorkomen van infecties. Op grond van het onderliggend lijden wordt gekozen voor antibiotische profylaxe, granulocyte colony stimulating factor (G-CSF) of allogene stamceltransplantatie.