Praktische Pediatrie

Prenatale blootstelling aan alcohol kan bij het kind leiden tot groeiretardatie en faciale afwijkingen, maar vooral tot gedrags- en leerproblemen. Al deze effecten vallen onder de noemer fetal alcohol spectrum disorder (FASD). De diagnose is moeilijk te stellen en voorzichtigheid is geboden omdat er geen biologische marker bekend is. Toch is het belangrijk dat de diagnose vroeg wordt gesteld om secundaire problematiek te verminderen. Mede daarom zijn wij in 2009 gestart met een multidisciplinaire FASD-polikliniek waar we met behulp van het internationale classificatiesysteem 4-digit zowel onderzoek doen naar dysmorfe kenmerken als naar andere somatische en ontwikkelingsaspecten, inclusief het neuropsychiatrische fenotype. Met onze bevindingen kunnen we de kinderen en hun ouders op de juiste manier informeren, begeleiden of verwijzen naar andere hulpverlening.

Ook in de 21e eeuw blijken er nog steeds veel controverses te bestaan over de toestand van de voorhuid bij jongens van

In Nederland droegen in het afgelopen decennium jaarlijks zo’n tweeduizend baby’s maandenlang een helm om schedelvervorming te corrigeren, terwijl de effectiviteit van deze behandeling niet was aangetoond. In de heads-studie zijn 84 gezonde baby’s met matige tot ernstige schedelvervorming op de leeftijd van 5 à 6 maanden ‘at random’ verdeeld: 42 baby’s kregen helmbehandeling en bij 42 baby’s werd het natuurlijke beloop afgewacht. Uit de resultaten bleek dat de helmbehandeling geen toegevoegde waarde heeft ten opzichte van het afwachten van het natuurlijke beloop bij schedelvervorming. Aangezien de helm veel bijwerkingen geeft en de therapiekosten hoog zijn, wordt het gebruik hiervan afgeraden bij gezonde zuigelingen van 5 à 6 maanden oud met matige tot ernstige schedelvervorming. Het accent van de aanpak van voorkeurshouding en (beginnende) schedelvervorming bij baby’s moet (nog) meer komen te liggen op de preventieve adviezen van de kraamzorg en de jeugdgezondheidszorg en op vroegtijdige opsporing, eventueel gevolgd door tijdige verwijzing naar de kinderfysiotherapeut.

Het thema ligt ditmaal buiten de kindergeneeskunde: ‘leentjebuur en kleine kwalen’. Die kleine kwalen, daar gaat het over in de gesprekken die tot de onderstaande tekst hebben geleid en die me dan ook buiten de kindergeneeskunde hebben gevoerd, hoewel niet te ver, zeg maar één stap. Twee hoogleraren met innovatie in hun portefeuille, die zich beiden vanuit epidemiologisch perspectief hebben gebogen over kleine kwalen die ons kinderartsen aangaan: bovensteluchtwegklachten en maag-darmproblemen.

Een 7-jarige niet-zieke jongen presenteert zich met een rood, gezwollen rechteroog (figuur 1). De zwelling is 24 uur geleden ontstaan en is progressief. Hij geeft hoofdpijn aan rondom het gezwollen oog. Daarnaast heeft hij sinds een dag koorts tot 39,6 °C. Het lukt hem niet zijn oog nog te openen. Verder is hij niet misselijk en heeft hij niet gebraakt. Bij manuele opening van het ooglid zijn geen afwijkingen aan het oog te zien. De visus, de pupilreflexen en de oogvolgbewegingen zijn ongestoord.

Jaarlijks worden er in Nederland zo’n 5500 appendectomieën uitgevoerd bij kinderen jonger dan 20 jaar. Het percentage normale appendices dat wordt verwijderd loopt op tot 20%, afhankelijk van leeftijd en geslacht. Het risico op postoperatieve complicaties is ongeveer 10%, ook bij verwijdering van een normale appendix. Naar aanleiding van deze cijfers heeft de Nederlandse Vereniging voor Heelkunde in 2010 een richtlijn opgesteld voor de diagnostiek en behandeling van acute appendicitis. Deze richtlijn is vooral gericht op de diagnostische aanpak bij de patiënt met een verdenking op een appendicitis en op de rol van aanvullende beeldvormende technieken. In alle gevallen wordt echografie aanbevolen en bij een echo met onzekere uitslag kunnen meerdere strategieën worden gevolgd. In de dagelijkse praktijk leidt deze richtlijn echter ook tot enkele knelpunten. In dit artikel worden zowel de richtlijn zelf als deze knelpunten besproken.