Praktische Pediatrie

Gezien het thema van dit nummer van Praktische Pediatrie, ‘aanvallen’, lag het voor de hand om bij het interview het accent te leggen op epilepsie. Epilepsie komt in Nederland veel voor: jaarlijks krijgen 2000 kinderen de diagnose; meer dan 20.000 kinderen lijden eraan. Ik sprak met dé deskundigen op dit gebied: Oebo Brouwer en Kees Braun. Zij hebben ieder hun eigen specialiteit en vullen elkaar dus goed aan, ook in dit interview.

Syncope is een veelvoorkomend probleem dat vaak zorgt voor ongerustheid bij patiënt en ouders. Toch is de oorzaak meestal onschuldig. Met dit artikel willen we de algemeen kinderarts handvatten geven om de onschuldige reflexsyncope te herkennen. Het tijdig herkennen van deze onschuldige oorzaak bespaart de patiënt maar ook de dokter veel onrust en onzekerheid. De behandeling bestaat uit een zorgvuldige uitleg aan patiënt en ouders en hen bewust maken van het onschuldige en zelflimiterende karakter van de klachten. Na deze geruststelling zullen de klachten vaak minder als een probleem worden ervaren. Door patiënten daarnaast te leren de voortekenen te herkennen, kunnen ze zelf maatregelen treffen waardoor ze flauwvallen kunnen voorkomen.

Een inspiratoire stridor is een veel voorkomende klacht bij jonge zuigelingen. Een van de oorzaken is een laryngomalacie. Deze verdwijnt na verloop van tijd spontaan. In dat geval is een expectatief beleid gerechtvaardigd en wordt geen aanvullend onderzoek verricht. Als de klachten persisteren en wanneer deze gecombineerd voorkomen met slikklachten of ernstige incidenten, moet men bedacht zijn op zeldzamere aandoeningen en nader onderzoek doen. In eerste instantie is dit een flexibele bronchoscopie. Een zeldzame oorzaak van inspiratoire stridor is een congenitale vaatring. Deze geeft vaak ook slikklachten en bij bronchoscopie ziet men impressie van buitenaf. Een MRI bevestigt de diagnose en hiermee kan de anatomie goed in beeld worden gebracht. Na operatief klieven verbeteren de klachten meestal.

Een 13-jarig meisje presenteerde zich op de polikliniek kindergeneeskunde met chronische buikpijn en hoofdpijn. Bij lichamelijk onderzoek viel de kinderarts het volgende huidbeeld op.

Wanneer een kind plotseling en onverwacht een verandering laat zien in motoriek of gedrag, ontstaat ongerustheid bij de omgeving. Treden tevens contactverlies en bewustzijnsverandering op, dan is presentatie op de SEH of verwijzing naar kinderarts of kinderneuroloog het gevolg. Zijn er bij de eerste beoordeling nog verschijnselen aanwezig, dan kan het stellen van een diagnose relatief eenvoudig zijn. Meestal is er bij het eerste consult echter niets opmerkelijks meer aan de hand. Het kind is volledig hersteld. Paroxismale verschijnselen laten vaak geen sporen na, waardoor aanvullend onderzoek niet afwijkend is of slechts atypische bevindingen oplevert. Naarmate paroxismale gebeurtenissen zich vaker herhalen, is een meer gedetailleerde anamnese mogelijk. Er is een breed aanvalsspectrum dat bestaat uit vele verschillende epileptische aanvallen, aanvallen die niet-epileptisch zijn maar wel een pathofysiologisch substraat hebben, en aanvallen waarvoor geen lichamelijke oorzaak kan worden gevonden, de psychogene niet-epileptische aanvallen (PNEA’s). De behandeling per aanvalscategorie verschilt zo sterk dat bij twijfel de diagnose beter kan worden uitgesteld dan dat op basis van een onjuiste diagnose wordt behandeld.

Sinds de jaren negentig zijn voor de behandeling van epilepsie diverse nieuwe anti-epileptica geregistreerd. Dit was een gewenste ontwikkeling, omdat er in de twintig jaar daarvoor geen belangrijke nieuwe middelen aan het arsenaal waren toegevoegd. Met mono- of combinatietherapie van de conventionele middelen ethosuximide, carbamazepine, fenobarbital, fenytoïne, primidon en valproïnezuur bleven bij een aanzienlijk deel van de kinderen aanvallen optreden of kwamen er bijwerkingen voor. De nieuwe anti-epileptica blijken even effectief en hebben een gunstiger bijwerkingenprofiel en minder farmacokinetische interacties met andere middelen. Onderzoeksgegevens bij kinderen zijn echter schaars. In dit artikel worden de farmacodynamische en farmacokinetische eigenschappen van de nieuwe anti-epileptica besproken, om de kennis over deze middelen te vergroten en het veilig gebruik ervan te stimuleren.