Praktische Pediatrie

Een meisje van drie jaar kwam op de polikliniek kindergeneeskunde in verband met afbuigende lengtegroei. Bij chromosoomonderzoek leek er in eerste instantie sprake van trisomie X (47,XXX). Bij nadere analyse bleek het echter te gaan om een mozaïekvorm (mozaïcisme) van het turnersyndroom (45,X0). Dit syndroom kent een variabele uiting en is geassocieerd met opvallende uiterlijke kenmerken, kleine lengte, ovariële insufficiëntie en andere orgaanafwijkingen. Het stellen van de diagnose kan ingewikkeld zijn, vooral omdat er vaak sprake is van mozaïcisme waarbij niet alle cellen hetzelfde afwijkende chromosomenpatroon hebben. Bij het turnersyndroom is uitgebreide lichamelijke screening en eventueel behandeling met groei- en geslachtshormonen geïndiceerd. Deze beschrijving laat zien dat het van belang is alert te zijn op de mogelijkheid van een chromosoomafwijking met mozaïcisme en dat uitbreiding van het chromosoomonderzoek noodzakelijk kan zijn voor het stellen van de diagnose.

Neurofibromatose type 1 is een relatief frequent voorkomende genetische aandoening met een aantal mogelijk ernstige complicaties, zoals een verhoogd risico op maligniteiten (onder meer een maligne zenuwschedetumor, een hersentumor op de kinderleeftijd), vasculaire afwijkingen, groeien ontwikkelingsstoornissen en sociaal-emotionele problematiek. De diagnostiek en begeleiding van patiënten met deze genetische aandoening zijn vastgelegd in de leidraad van de NVK-sectie EAA: Begeleiding van kinderen en volwassenen met neurofibromatose type 1. Inmiddels is een uniek zorgnetwerk opgericht, bestaande uit een expertisecentrum en een aantal behandelcentra met goede geografische spreiding in Nederland. Hier kan op basis van kwaliteitscriteria de zorg voor patiënten met NF1 optimaal worden uitgevoerd. Bij het tot stand komen van het Zorgnetwerk is de patiëntenvereniging intensief betrokken geweest. Zorgverleners met vragen over diagnostiek en begeleiding van deze patiënten groep kunnen gebruik maken van de expertise van dit netwerk. Laagdrempelige verwijzing wordt geadviseerd.

De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW), ook wel hereditaire hemorragische teleangiëctasie (HHT) genoemd, is een relatief

Ernst van Heurn studeerde geneeskunde in Leiden. Na zijn artsexamen in 1988 werkte hij als agnio in ziekenhuizen in Leidschendam, Rotterdam en Nieuwegein en als senior health offi cer op de afdeling cardiothoracale chirurgie van het Hospital for Sick Children in Londen. In 1992 startte hij de opleiding tot chirurg in Heerlen en Maastricht. Na zijn promotie in 1997 op het proefschrift Percutaneous dilatational tracheotomy specialiseerde hij zich verder in de kinderchirurgie.

Pasgeborenen uit risicogroepen worden gescreend op het ontstaan van een neonatale hypoglykemie. Behandeling van een

Enkele decennia na de invoering van de term Apparent Life Threatening Event (ALTE) is er de Brief Resolved Unexplained Event