Praktische Pediatrie

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een relatief zeldzame autosomaal recessief overervende aandoening, die gekenmerkt wordt door disfunctie van de trilharen, recidiverende bovenste- en ondersteluchtweginfecties en in ongeveer de helft van de gevallen een situs inversus. PCD heeft veel uitingsvormen, die sterk wisselen in symptomatologie. Vroege herkenning en behandeling van deze ziekte is van belang voor het behoud van longfunctie en het verminderen van morbiditeit.

Een goede beoordeling van een trommelvlies is vaak lastig en vraagt kennis en ervaring van de onderzoeker. Het systematisch beoordelen van het otoscopisch beeld is een hulpmiddel bij het komen tot de juiste diagnose. In dit artikel wordt een leidraad aangereikt om dit te bereiken. Pathologie van de gehoorgang wordt buiten beschouwing gelaten.

Post traumatisch hypopituïtarisme (PTHP) na traumatisch hersenletsel (THL) wordt beschreven bij 10-61% bij kinderen. PTHP treedt meestal op binnen 1 jaar na THL, maar wordt in het algemeen gemist indien er niet gericht op wordt gelet. PTHP kan vroeg na THL optreden en herstellen in het eerste jaar, maar kan ook in de loop van het herstelproces optreden. Klachten veroorzaakt door PTHP kunnen erg lijken op het klachtenpatroon na THL. De kans op post traumatische stoornissen van de hypofyse voorkwab blijkt niet gerelateerd te zijn met de ernst van het hersenletsel. Wel wordt er een associatie beschreven tussen de ernst van THL en het optreden van de hypofyse achterkwabstoornis diabetes insipidus (DI). Zeer waarschijnlijk draagt adequate herkenning van PTHP en behandeling hiervan bij tot beter herstel van kinderen na THL. In de regio Leiden/Den Haag werd recent een screeningsprotocol opgesteld, dat hier wordt gepresenteerd.

Na het voltooien van zijn studie in Rotterdam (1987) en de militaire dienst kwam Kors van der Ent in opleiding tot kinderarts in het Eindhovense Catharinaziekenhuis en het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Onder leiding van Han van der Laag en Hein Brackel deed hij onderzoek naar de longfunctie bij jonge kinderen. Niet alleen leidde dat tot een fellowship kinderlongziekten, aangevangen in 1994, maar ook tot een promotie in november 1997. En zoals het gaat: daarna is hij ‘blijven hangen’. Tien jaar later, op 15 oktober 2007, volgde de benoeming tot hoogleraar kindergeneeskunde met als leeropdracht kinderlongziekten. Zijn inaugurele rede houdt hij op 24 maart 2009.

Bronchiolitis is een veelvoorkomende aandoening bij jonge kinderen die bij een aantal van hen leidt tot aanzienlijke morbiditeit. De meest voorkomende verwekker is het respiratoir syncytieel virus. Hoewel in de praktijk verschillende therapieën toegepast worden, is het effect op het beloop van de bronchiolitis teleurstellend. Enkele onderzoeken suggereren een gunstig effect van verneveling met hypertoon zout op de opnameduur. Bij een klein deel van de opgenomen kinderen is mechanische beademing geïndiceerd. Ongeveer de helft van de kinderen krijgt na een episode van bronchiolitis klachten van recidiverend piepen.

Een dikke knie zonder voorafgaand trauma is een regelmatig voorkomend probleem bij kinderen. Als het kind niet ziek is en geen koorts heeft en de knie wel kan worden bewogen, is een reactieve artritis de meest waarschijnlijke diagnose. Andere mogelijke oorzaken zijn juveniele chronische artritis (in het bijzonder de pauci-articulaire vorm), bloeding in de knie bij een hemofiliepatiënt, of zeldzamere primair orthopedische ziekten als osteochondrosis dissecans of synoviitis villonodularis pigmentosa. Al deze oorzaken dienen te worden onderscheiden van een septische artritis, omdat dat ziektebeeld spoedeisend ingrijpen vereist.