FocusVasculair

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame, autosomaal recessief overervende aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve verkalkingen van elastinevezels. PXE veroorzaakt dermatologische, oculaire en vasculaire manifestaties. Door de verschillende combinaties van klinische kenmerken, is er een verscheidenheid aan fenotypes. De belangrijkste oculaire kenmerken zijn peau d’orange en angioïde strepen. Patiënten met PXE hebben daarnaast een verhoogd risico op herseninfarcten en perifeer arterieel vaatlijden. Op dit moment is er nog geen curatieve behandeling voor PXE. Er wordt momenteel veelbelovend onderzoek gedaan naar etidronaat. Dit is een bisfosfonaat dat mogelijk de ectopische calcificatie bij patiënten met PXE kan remmen. Hoewel het vaker voorkomen van cardiovasculaire events de noodzaak voor vroegtijdige interventies benadrukt, wordt PXE regelmatig niet tijdig herkend door de zeldzaamheid ervan en de verschillende fenotypes. Dit kan aanzienlijke risico’s voor de patiënten met zich meebrengen, waaronder het risico op cardiovasculaire complicaties en visusverlies.

Cardiale betrokkenheid is een frequent voorkomende complicatie van erfelijke of verworven neuromusculaire aandoeningen, vooral als het gaat om primaire spierziekten. Vaak betreft het een cardiomyopathie met hypertrofische of gedilateerde kenmerken, maar andere morfologische vormen alsook ritme- en geleidingsstoornissen kunnen in de loop van de ziekte ontstaan. Screening naar cardiale betrokkenheid gebeurt meestal middels ECG en echo van het hart. Aanvullend kan een MRI met contrast inzicht geven in weefselkarakteristieken waaronder fibrosevorming. Het voorkomen van cardiale afwijkingen verschilt per neuromusculaire aandoening in frequentie en aard van de hartbetrokkenheid. Dit artikel geeft een overzicht van neuromusculaire aandoeningen waar cardiale betrokkenheid het meest uitgesproken is. Het tijdig herkennen en behandelen van een cardiomyopathie bij een neuromusculaire aandoening is van groot belang om morbiditeit en mortaliteit te verminderen. Nieuwe technieken om de pathogenese van cardiomyopathieën bij neuromusculaire aandoeningen beter te begrijpen, te behandelen en te voorkomen zullen in de toekomst tot een meer gepersonaliseerde en precieze behandelstrategie leiden.

Het posterieur reversibel encefalopathiesyndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van hoofdpijn, encefalopathie, insulten en visusverandering. De diagnose wordt gesteld op basis van deze klinische kenmerken in combinatie met typische afwijkingen op MRI-cerebrum, waaronder vasogeen oedeem op de T2- en FLAIR-gewogen opnames. Daarbij zijn met name lokalisaties in de occipitale en pariëtale kwabben het meest klassiek, maar ook frontaal en infratentorieel kunnen voorkomen. Onderliggende oorzaken van PRES zijn divers, maar er lijkt een belangrijke rol weggelegd voor acute hypertensie en endotheeldisfunctie. Normalisatie van de bloeddruk en behandeling van overige onderliggende factoren die endotheeldisfunctie uitlokken is daarmee van belang voor de behandeling van het ziektebeeld. Er is geen richtlijn of consensus over de snelheid van correctie van bloeddrukken en de medicamenteuze voorkeuren om dit te bereiken. Alhoewel de naam suggereert dat PRES reversibel is, zijn tijdige herkenning en behandeling van PRES en de onderliggende oorzaken, zoals hypertensie, van groot belang om complicaties en permanente schade te voorkomen.

Erfelijke trombofilie bestaat uit verscheidene genetische afwijkingen die het risico op veneuze trombo-embolie (VTE) verhogen: een mutatie in stollingsfactor V (factor V Leiden, FVL), stollingsfactor II (protrombine 20210A-mutatie), en deficiënties van antitrombine, proteïne C of proteïne S. Er werd voorheen veelvuldig getest bij patiënten die een VTE hebben doorgemaakt om de oorzakelijke factor te vinden. Daarnaast werd onderzoek naar erfelijke trombofilie verricht bij patiënten met arteriële trombose en bij negatieve zwangerschapsuitkomsten. Door het ontbreken van consequenties van testuitslagen werd lange tijd afgeraden op erfelijke trombofilie te testen. Toch kan in sommige situaties het vinden van een onderliggende erfelijke trombofilie invloed hebben op beleidsbeslissingen, zoals het voortzetten van antistolling na VTE die is uitgelokt door een niet-majeure risicofactor, of het geven van profylactische antistolling in risicosituaties. Een recente richtlijn van de America Society of Hematology (ASH) geeft wetenschappelijk onderbouwde adviezen, die in dit artikel besproken zullen worden.

Chronische nierschade (CNS) is een wereldwijd gezondheidsprobleem met een stijgende prevalentie. Patiënten met CNS hebben een verhoogd risico op nierfalen en cardiovasculaire complicaties. Screening op CNS is dus essentieel om patiënten op tijd te identificeren en behandelen. De THOMAS-studie onderzocht op een gerandomiseerde manier het effect van populatiescreening op CNS door albuminurie thuisscreening. Uit de studie bleek dat de bereidheid onder de algemene bevolking om hieraan deel te nemen hoog is. Het identificeert tijdig individuen met verhoogde albuminurie en nieuw gediagnosticeerde CNS alsook cardiovasculaire risicofactoren of risicofactoren die buiten de streefwaarden vielen. Deze individuen kunnen baat hebben bij therapeutische interventies om progressie van CNS te vertragen en cardiovasculaire complicaties te voorkomen.

Glomerulaire aandoeningen zijn nierziekten met beschadiging van de glomerulus. Glomerulonefritis is een glomerulaire ziekte die gekenmerkt wordt door toename van cellen in de glomerulus. Een belangrijke oorzaak van glomerulaire aandoeningen is het nefrotisch syndroom, dat wordt gekenmerkt door een combinatie van symptomen: proteïnurie, hypoalbuminemie, oedeem en hyperlipidemie. De aandoening kan gepaard gaan met infectieuze, trombotische en cardiovasculaire complicaties. De meest voorkomende oorzaak van nefrotisch syndroom bij volwassenen in Nederland is membraneuze nefropathie. Deze wordt gekenmerkt door afzetting van immuuncomplexen in de glomerulaire basaalmembraan. Het is belangrijk onderscheid te maken tussen primaire membraneuze nefropathie en secundaire vormen, die kunnen optreden als gevolg van onderliggende aandoeningen zoals infecties, auto-immuunziekten of medicatiegebruik. De behandeling van membraneuze nefropathie richt zich op het verminderen van proteïnurie en hiermee het risico op achteruitgang van de nierfunctie. Behandeling is mogelijk met conservatieve maatregelen of immunosuppressieve therapieën. De ontdekking van circulerende autoantilichamen bij een groot deel van de patiënten met membraneuze nefropathie heeft gezorgd voor grote vooruitgang in ons begrip van de ziekte, diagnostiek en behandeling.