Een werkneemster met spinale musculaire atrofie type 3

Deze klinische casus beschrijft een werkneemster met een spinale musculaire atrofie type 3. Een aandoening met een veelal mild maar progressief verloop vanaf jonge leeftijd. Deelname aan het arbeidsproces is niet onmogelijk, maar uiteindelijk niet meer vanzelfsprekend. In deze casus wordt het verloop geschetst van ziekmelding tot beoordeling in het kader van de WIA-keuring en worden de diagnose en prognose van de aandoening beschreven. Een progressieve spierziekte is een invaliderende aandoening waarvoor nog steeds geen goede behandeling bestaat. Indien gecompliceerd door comorbiditeit kan dit grote invloed hebben op de kwaliteit van leven. Opvallend is dat ondanks forse tegenslagen de werkneemster een copingstrategie heeft ontwikkeld waardoor zij met de belasting van haar aandoeningen heeft leren omgaan. Uiteindelijk kon zij haar werk niet behouden en werd een IVA-uitkering toegekend.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kent u de verschillende typen van spinale musculaire atrofie
- weet u op welke wijze de diagnose wordt vastgesteld
- bent u op de hoogte van de behandelmogelijkheden
- kent u de prognose van deze aandoeningen