Creatinekinase bij de diagnose juveniele dermatomyositis
Juveniele dermatomyositis (JDM) is een zeldzame, ernstige auto-immuunziekte bij kinderen, gekenmerkt door symmetrische, proximale spierzwakte en typische huidafwijkingen met soms betrokkenheid van andere organen, vooral de longen. Vroege diagnose is cruciaal en verbetert de prognose aanzienlijk. De diagnose wordt gesteld op basis van anamnese, lichamelijk onderzoek, spierenzymen en serologie. Creatinekinase (CK) is het vaakst bepaalde spierenzym bij verdenking op een spieraandoening. Bij een op de vier JDM-patiënten is de CK-waarde normaal, bijvoorbeeld door chronische ontsteking in de spieren met spieratrofie, of door vormen van JDM met weinig of zelfs geen spierbetrokkenheid. Eiwitten die interferonactivatie in het bloed weerspiegelen, zoals galectin-9 en CXCL10, blijken voor myositis van grote diagnostische waarde. Andere diagnostische mogelijkheden, waaronder myositis-specifieke autoantistoffen en een whole-body MRI, maken een spierbiopt zelden meer nodig. Concluderend kan bij een kind met spierzwakte en een normale CK-waarde de diagnose JDM niet worden uitgesloten. Verwijzing naar een gespecialiseerd centrum voor verdere diagnostiek is geïndiceerd.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze content:
- weet u wat de waarde is van CK bij het diagnosticeren van myositis bij kinderen
- weet u welke symptomen en aanvullende diagnostiek u helpen bij het stellen van de diagnose juveniele dermatomyositis (JDM) en welke niet
- kent u het belang van vroege herkenning van JDM om schade of mortaliteit te voorkomen
- kent u de nieuwste inzichten rondom diagnostiek naar juveniele dermatomyositis