Congenitale neutrofielen-functiestoornissen
Ernstig of ongewoon verlopende bacteriële infecties, recidiverende pyogene infecties of abnormale ontstekingsreacties kunnen wijzen op een neutrofielenstoornis. Dit kan berusten op een afwijkend aantal of functionele defecten van neutrofielen. Aangeboren neutrofielenfunctiestoornissen zijn zeldzaam, waardoor herkenning lastig is en de diagnostiek vaak wordt vertraagd. De klinische presentatie varieert van neonatale tot volwassen leeftijd. Hoewel afwijkingen in het neutrofielenaantal eenvoudig zijn vast te stellen, vereist de diagnostiek van functionele defecten de inschakeling van gespecialiseerde laboratoria. Bij twijfel wordt overleg met een infectioloog of immunoloog aanbevolen. De behandeling richt zich op het voorkomen van infecties en inflammatoire complicaties, vaak met antibiotische of antifungale profylaxe en soms immunomodulerende therapie. In ernstige gevallen is allogene stamceltransplantatie de enige curatieve optie, die vroegtijdig in het ziektebeloop moet worden overwogen.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- weet u wat de meest voorkomende functionele stoornissen van de neutrofielen zijn
- herkent u de alarmsignalen wijzend op functionele stoornissen van de neutrofielen
- bent u in staat om hiervoor gerichte diagnostiek aan te vragen
- kunt u de behandelmogelijkheden bij functionele neutrofielenstoornissen en hun indicaties benoemen
- begrijpt u het belang van vroegtijdige herkenning en multidisciplinaire samenwerking bij de diagnostiek en behandeling van deze aandoeningen