Genoomwijd microarray onderzoek
Genoomwijd microarray onderzoek; Op basis van in de afgelopen jaren gepubliceerde overzichtsstudies is genoomwijd microarray onderzoek de test van eerste keuze in het diagnostisch onderzoek naar de oorzaak van onverklaarde mentale retardatie. Met behulp van genoomwijde microarrays kunnen met hoge resolutie microdeleties of microduplicaties (ook wel genaamd kopie aantal veranderingen of copy number variations, CNV’s) worden opgespoord. De opbrengst van klinisch relevante afwijkingen is 10-15% in de groep patiënten met mentale retardatie en /of aangeboren afwijkingen, bij wie eerder normaal chromosoomonderzoek bleek. De interpretatie van de uitslagen van genoomwijd microarray onderzoek vormt een gezamenlijke verantwoordelijkheid voor laboratoriumspecialist en clinicus. Om tot een juiste interpretatie te komen van de gevonden CNV’s is het van belang dat naast genotypische informatie ook fenotypische informatie op gestandaardiseerde wijze in publieke databases wordt vastgelegd. Gezien de problemen bij het vaststellen van de pathogeniciteit van CNV’s en het opsporen van incidentele bevindingen bij genoomwijd microarray onderzoek, is pretest en posttest counseling van essentieel belang.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- bent u op de hoogte van de mogelijkheden en beperkingen van genoomwijd microarray onderzoek
- kent u het belang van pre-test counseling bij genoomwijd microarray onderzoek
- begrijpt u het belang van het verzamelen van fenotypische informatie van patiënten met een onbekende cnv in publieke genetische databases
- kent u de betekenis van een polymorfisme, een unclassified variant en een risico allel