Diagnostiek bij ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking – de noodzaak van een nieuwe richtlijn
Sinds de publicatie van de nvk-richtlijn Diagnostiek mentale retardatie (2005) hebben de ontwikkelingen in de genetische diagnostiek een enorme vlucht genomen, die op afzienbare termijn zal leiden tot genetische analyse van het complete genoom van individuele patiënten. De conventionele karyotypering wordt steeds meer vervangen door microarray technologie met een ongeveer tienmaal hogere resolutie wat betreft copy number variations (microdeleties, microduplicaties). Genomische arrays zijn echter doorgaans niet geschikt voor de opsporing van puntmutaties en hebben beperkingen bij gebalanceerde translocaties en laaggradig mozaïcisme. Daarvoor zijn gerichte technieken en dus gerichte vragen nodig. Bij relatief veelvoorkomende chromosomale afwijkingen (downsyndroom, klinefeltersyndroom, trisomie 13) is karyotypering, al dan niet met fish, vooralsnog efficiënter en sneller. Op het gebied van stofwisselingsziekten behoeft de richtlijn aanvulling ten aanzien van stoornissen in het creatinemetabolisme en -transport, cholesterolsynthesedefecten (smith-lemli-opitzsyndroom) en de congenital disorders of glycosylation (cdg). Ten slotte moet een nieuwe richtlijn ook standaarden formuleren ten aanzien van kwaliteit en veiligheid van de beeldvormende diagnostiek.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- weet u op welke punten de nvk-richtlijn Diagnostiek van mentale retardatie uit 2005 verouderd is en herziening behoeft
- bent u op de hoogte van de nieuwe terminologie (developmental disorder, intellectual disability)
- kent u (voor zover relevant in dit verband) de belangrijkste nieuwe ontwikkelingen in de genetische diagnostiek en in de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten
- kent u de belangrijkste indicaties en beperkingen van deze diagnostische technieken