Neonatale hielprikscreening voor metabole ziekten in Nederland
De neonatale hielprikscreening werd in Nederland in 1974 ingevoerd, beginnend met screening op fenylketonurie (PKU), gevolgd door screening op congenitale hypothyreoïdie in 1981 en op adrenogenitaal syndroom in 2002. In 2007 vond een belangrijke uitbreiding van het hielprikscreeningsprogramma plaats met 14 aandoeningen, waaronder 13 metabole ziekten. Coördinatie en regie van het neonatale hielprikscreeningsprogramma liggen bij het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM). Het neonatale hielprikscreeningsprogramma wordt voortdurend geëvalueerd op onderdelen en aangepast. Sinds 1 juni 2022 bestaat het neonatale hielprikscreeningsprogramma uit 26 aandoeningen, waaronder 18 metabole ziekten. In dit nascholingsartikel gaan we in op deze metabole ziekten.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kent u het doel en het proces van de hielprikscreening
- weet u welke metabole ziekten in het neonatale hielprikscreeningsprogramma zitten en hoe deze in groepen kunnen worden ingedeeld
- weet u per groep hoe de behandeling er globaal uitziet en wat het doel van de behandeling is
- kunt u de actuele informatie over de neonatale hielprikscreening vinden