Pyridoxineafhankelijke epilepsie
Van de jaarlijks circa driehonderd gevallen van neonatale epilepsie in ons land worden er ongeveer vijftien veroorzaakt door een erfelijke stofwisselingsziekte. Sommige van deze stofwisselingsziekten zijn – deels – behandelbaar, zoals pyridoxineafhankelijke epilepsie. Deze aandoening is zeer zeldzaam (1 baby per jaar in Nederland) en wordt veroorzaakt door een stofwisselingsstoornis van het eiwit lysine. De betreffende baby’s hebben forse convulsies, die niet reageren op anti-epileptica maar wel op een hoge dosering pyridoxine (vitamine B6). Desondanks blijft de prognose ongunstig; deze is niet te voorspellen door het gebruikelijke EEG, de hersenscan of de huidige pyridoxinebehandeling. Verder onderzoek is daarom nodig, om therapie (dieet met (lysine) eiwitbeperking en de dagdosering pyridoxine) en uitkomsten te verbeteren.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kent u de stapsgewijze diagnostiek en behandeling van persisterende neonatale convulsies
- kunt u bij de behandeling van persisterende neonatale convulsies ook pyridoxineafhankelijk epilepsie en pyridoxaalfosfaatafhankelijke epilepsie meewegen
- kent u het belang van metabole ziekten als zeldzame, soms behandelbare oorzaak van neonatale convulsies
- kunt u gerucht metabiil of DNA-onderzoek inzetten bij persisterende neonatale convulsies als aanvulling op de klinische of EEG-respons op interventies