Een pijnlijke heup bij het downsyndroom
Besproken wordt een 7-jarige patiënte met het downsyndroom die zich presenteerde met koorts en een functiebeperking van de linkerheup. Op basis van de kliniek en een helder gewrichtspunctaat zonder bacteriegroei, werd in eerste instantie de diagnose coxitis fugax gesteld. Na een aanvankelijk klinische verbetering, presenteerde patiënte zich drie weken later opnieuw met heupklachten en progressieve algehele malaise. Uiteindelijk werd de diagnose leukemie gesteld. Van de kinderen met leukemie presenteert 40% zich met gewrichtsklachten. Kinderen met downsyndroom hebben een 10-20 maal verhoogd risico op leukemie ten opzichte van gezonde kinderen; 0,5-1% van alle kinderen met downsyndroom krijgt leukemie. Omdat bij een patiënt met het downsyndroom en een kliniek van artritis de kans op leukemie sterk verhoogd is, dient de drempel om aanvullend onderzoek te doen naar leukemie lager te zijn dan bij kinderen zonder downsyndroom.
Leerdoelen
Na het bestuderen van deze collectie:
- kent u de differentiaaldiagnostische overwegingen bij een patiënt met downsyndroom die zich presenteert met artritis
- kent u de achtergrond van de relatie tussen het downsyndroom en leukemie